小儿贫血诊治进展.ppt

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1、 贫血是指外周血中单位容积内的红细胞数贫血是指外周血中单位容积内的红细胞数（RBC）或血红蛋白量（）或血红蛋白量（Hb）低于正常）低于正常 小儿的小儿的RBC和和Hb随年龄不同而有差异随年龄不同而有差异 WHO标准：标准：Hb低限值（注意海拔影响）低限值（注意海拔影响）6个月个月6岁者为岁者为110gL，614岁为岁为120g/L 6个月以下的婴儿个月以下的婴儿(我国小儿血液会议暂定我国小儿血液会议暂定)：Hb新生儿期新生儿期145g/L 16个月时个月时100g/L贫血程度分类贫血程度分类：轻度、中度、重度、极重度：轻度、中度、重度、极重度 注意：新生儿贫血的标准不同注意：新生儿贫血的标准不

2、同病因分类：生成不足、溶血性、失血性病因分类：生成不足、溶血性、失血性形态分类：大细胞性、正细胞性、小细胞性、形态分类：大细胞性、正细胞性、小细胞性、小细胞低色素性小细胞低色素性病因分类病因分类红细胞和血红蛋白生成不足红细胞和血红蛋白生成不足 造血物质缺乏造血物质缺乏 骨髓造血功能障碍：再障、纯红再障骨髓造血功能障碍：再障、纯红再障 其他：感染性及炎症性贫血，慢性肾病所其他：感染性及炎症性贫血，慢性肾病所致致 贫血，铅中毒，贫血，铅中毒，MDS，癌症性贫血等，癌症性贫血等 溶血性贫血溶血性贫血 红细胞内在异常红细胞内在异常 红细胞膜结构缺陷红细胞膜结构缺陷 红细胞酶缺乏：红细胞酶缺乏：G6PD

3、、PK、GPI、P5N 血红蛋白合成或结构异常：地贫血红蛋白合成或结构异常：地贫 红细胞外在因素红细胞外在因素 免疫因素：如新生儿溶血症、免疫因素：如新生儿溶血症、AIHA、药物所致的免疫性溶血性贫血等药物所致的免疫性溶血性贫血等 非免疫因素：非免疫因素：感染因素（败血症、支原体、感染因素（败血症、支原体、EB等）等）物理化学因素：如烧伤、苯、铅、砷、蛇物理化学因素：如烧伤、苯、铅、砷、蛇 毒等可直接破坏红细胞毒等可直接破坏红细胞 其他：如脾亢、其他：如脾亢、DIC、PNH、TTP（血栓性血血栓性血 小板减少性紫癜小板减少性紫癜）、）、HUS（溶血尿毒综合征溶血尿毒综合征）、肝豆状）、肝豆状

4、核变性、核变性、AIPS(自身免疫性淋巴细胞增生综合征自身免疫性淋巴细胞增生综合征)等等贫血的形态分类贫血的形态分类小细胞低色素性贫血小细胞低色素性贫血：IDA，地贫，慢性疾，地贫，慢性疾病（感染、炎症、恶性肿瘤、慢性肾病），病（感染、炎症、恶性肿瘤、慢性肾病），维生素维生素B6效应性贫血，铁粒幼红细胞性贫血，效应性贫血，铁粒幼红细胞性贫血，铜缺乏性贫血，肺含铁血黄素沉着症，铅中铜缺乏性贫血，肺含铁血黄素沉着症，铅中毒，转铁蛋白缺乏症毒，转铁蛋白缺乏症大细胞性贫血：大细胞性贫血：B12/叶酸缺乏、叶酸缺乏、MDS、肝病、肝病、甲低（部分）、甲低（部分）、B6缺乏（部分）、缺乏（部分）、B1缺乏

5、缺乏（部分）、乳清酸尿症、网织红增多症、正（部分）、乳清酸尿症、网织红增多症、正常新生儿常新生儿 正细胞性正细胞性 生成减少：再障，纯红再障生成减少：再障，纯红再障 骨髓浸润（白血病、恶性肿瘤、骨髓纤维骨髓浸润（白血病、恶性肿瘤、骨髓纤维 化）化）血液损失（早期）血液损失（早期）溶血：红细胞酶缺乏，红细胞膜缺陷（部溶血：红细胞酶缺乏，红细胞膜缺陷（部分），免疫性溶血，中毒，感染，微血管病分），免疫性溶血，中毒，感染，微血管病性溶血（性溶血（DIC、溶血尿毒症综合征、高血压、溶血尿毒症综合征、高血压、心脏疾病）等心脏疾病）等 外周血检查外周血检查 血常规：红细胞计数和血红蛋白，血常规：红细胞计数

6、和血红蛋白，MCV、MCH、MCHC，白细胞和血小板计数，白细，白细胞和血小板计数，白细 胞分类，嗜酸中性粒细胞胞分类，嗜酸中性粒细胞 红细胞形态：对贫血的诊断有较大启示，如红细胞形态：对贫血的诊断有较大启示，如 缺铁性贫血、红细胞呈球形、遗传性球形细缺铁性贫血、红细胞呈球形、遗传性球形细 胞增多症、地中海贫血等有特征性变化胞增多症、地中海贫血等有特征性变化 网织红细胞计数：反映骨髓造红细胞的功能网织红细胞计数：反映骨髓造红细胞的功能 红细胞宽度（红细胞宽度（RDV）：区分）：区分IDA和轻型地贫和轻型地贫 （MCV，RDV14%为为IDA,14%轻地贫）轻地贫）骨髓检查骨髓检查 具有诊断意义

7、的贫血：如白血病、再生障碍具有诊断意义的贫血：如白血病、再生障碍 性贫血、营养性巨幼细胞性贫血性贫血、营养性巨幼细胞性贫血 支持或符合：增生性贫血如溶血性贫血，感支持或符合：增生性贫血如溶血性贫血，感 染性骨髓象，染性骨髓象，ITP大便检查大便检查 潜血试验潜血试验 寄生虫寄生虫尿检查尿检查 颜色：溶血时颜色改变颜色：溶血时颜色改变 尿胆红素和尿胆原：溶血时尿胆原增高尿胆红素和尿胆原：溶血时尿胆原增高 潜血：血红蛋白尿时阳性潜血：血红蛋白尿时阳性 含铁血黄素尿阳性（含铁血黄素尿阳性（Rous试验）：是肾小管试验）：是肾小管 重吸收的血红蛋白分解为血红素，进一重吸收的血红蛋白分解为血红素，进一

8、步分解为原卟啉和铁，过多的铁以含铁步分解为原卟啉和铁，过多的铁以含铁 血黄素形式沉着在肾小管上皮细胞，脱血黄素形式沉着在肾小管上皮细胞，脱 落即为含铁血黄素尿落即为含铁血黄素尿铁代谢的检查铁代谢的检查 血清铁蛋白（血清铁蛋白（SF）红细胞游离原卟啉红细胞游离原卟啉（FEP）锌卟啉（锌卟啉（ZPP）血清铁（血清铁（SI）、总铁结合力（）、总铁结合力（TIBC）、转）、转 铁蛋白饱和度（铁蛋白饱和度（TS）骨髓可染铁骨髓可染铁 红细胞内碱性铁蛋白（红细胞内碱性铁蛋白（EF）转铁蛋白受体（转铁蛋白受体（TfR）确定溶血的检查确定溶血的检查 溶血证据：溶血证据：RBC、Hb降低；降低；尿胆原：尿胆原：

9、急性溶血增高，慢性溶血不一定高；急性溶血增高，慢性溶血不一定高；血红血红 蛋白尿阳性；蛋白尿阳性；血清间接胆红素（血管外溶血清间接胆红素（血管外溶 血不增高）、血浆游离血红蛋白增高，血浆血不增高）、血浆游离血红蛋白增高，血浆 结合珠蛋白降低，血浆高铁血红素白蛋白结合珠蛋白降低，血浆高铁血红素白蛋白（Schumm试验）一次溶血后可存在多日；试验）一次溶血后可存在多日；含铁血黄素尿阳性含铁血黄素尿阳性 代偿增生证据：网织红细胞升高，白细胞、代偿增生证据：网织红细胞升高，白细胞、血小板可能增高，增生性骨髓象血小板可能增高，增生性骨髓象红细胞膜缺陷的检查红细胞膜缺陷的检查 红细胞形态：球形红细胞红细胞

10、形态：球形红细胞10%？红细胞渗透脆性：增高红细胞渗透脆性：增高 24小时孵育脆性，小时孵育脆性，100%阳性阳性 （地中海贫血和血红蛋白病降低）地中海贫血和血红蛋白病降低）其他：酸化甘油试验、红细胞膜蛋白电泳、其他：酸化甘油试验、红细胞膜蛋白电泳、红细胞膜蛋白定量检查（放免法）、基因红细胞膜蛋白定量检查（放免法）、基因 检查等检查等红细胞酶检查红细胞酶检查 G-6PD的筛查的筛查 MHb还原试验还原试验 荧光斑点法荧光斑点法 硝基四氮唑蓝（硝基四氮唑蓝（NBT）法）法 G-6PD活性测定活性测定:注意不同方法正常值不同注意不同方法正常值不同 G-6-PD/6-PGD 比值测定比值测定 变性珠

11、蛋白小体生成试验（变性珠蛋白小体生成试验（Heinz）：）：G-6PD缺乏溶血期阳性缺乏溶血期阳性 （不稳定血红蛋白病阳性不稳定血红蛋白病阳性）地中海贫血和血红蛋白病的检查地中海贫血和血红蛋白病的检查 地贫筛查试验（地贫筛查试验（6项）项）溶血度（脆性）：正常值：溶血度（脆性）：正常值：60%HbF 血红蛋白电泳血红蛋白电泳 HbA2 G-6-PD MHb地贫（组合）筛查（地贫（组合）筛查（5项）：项）：溶血度（脆性）：正常值：溶血度（脆性）：正常值：60%HbF 血红蛋白电泳：血红蛋白电泳：HbA2、HbH 红细胞形态红细胞形态 ZPP 异常血红蛋白病的检查异常血红蛋白病的检查 Hb电泳：除

12、电泳：除HbE外，多需高外，多需高/中压电泳中压电泳 热变性试验热变性试验/异丙醇试验：阳性异丙醇试验：阳性 变性珠蛋白小体生成试验（变性珠蛋白小体生成试验（Heinz）：阳性）：阳性 肽链分析肽链分析基因分析：对诊断和产前诊断有重要意义基因分析：对诊断和产前诊断有重要意义 基因分析阴性能否定诊断？基因分析阴性能否定诊断？PNH的实验的实验 酸化血清溶血（酸化血清溶血（Ham试验）试验）糖水溶血实验糖水溶血实验 蛇毒因子溶血试验蛇毒因子溶血试验 补体溶血敏感补体溶血敏感 CD55、CD59表达表达自身免疫性溶血性贫血的检查自身免疫性溶血性贫血的检查 Coombs试验：阳性有诊断意义，阴性？试验

13、：阳性有诊断意义，阴性？不断提高阳性率，不断改良方法不断提高阳性率，不断改良方法 常规试管法常规试管法(CTT)：虽经改良，敏感性有所：虽经改良，敏感性有所 提高，但仍不能满足临床需要提高，但仍不能满足临床需要仍有阴性仍有阴性 单克隆抗体特异性的凝胶法单克隆抗体特异性的凝胶法(gel test,GT)：其敏感性有所提高其敏感性有所提高 流式细胞仪（流式细胞仪（FCM）：敏感性高但昂贵）：敏感性高但昂贵 血管内溶血证据血管内溶血证据 红细胞形态改变红细胞形态改变有关病史询问有关病史询问 发病年龄：出生后，婴儿期，儿童期发病年龄：出生后，婴儿期，儿童期 病程经过：急、慢；伴随症状：出血、黄疸、病程

14、经过：急、慢；伴随症状：出血、黄疸、骨痛、神经症状、肝脾淋巴结肿大骨痛、神经症状、肝脾淋巴结肿大 喂养史喂养史 过去史过去史 家族史（含籍贯）家族史（含籍贯）有关体格检查有关体格检查 生长发育生长发育 营养状况营养状况 指甲、毛发指甲、毛发 皮肤、黏膜皮肤、黏膜 肝、脾、淋巴结肝、脾、淋巴结有关实验检查的选择有关实验检查的选择 血常规、网织红细胞、外周血细胞形态血常规、网织红细胞、外周血细胞形态 贫血不伴白细胞和血小板变化贫血不伴白细胞和血小板变化 小细胞低色素性小细胞低色素性 大细胞性大细胞性 正细胞（正色素）性正细胞（正色素）性 贫血伴有贫血伴有白细胞和白细胞和/或血小板变化或血小板变化

15、白血病白血病/恶性肿瘤恶性肿瘤 出血性出血性 免疫性（免疫性（EvensEvens，TTPTTP，HUSHUS，AILPAILP）小细胞低色素性小细胞低色素性 MCV、MCH、MCHC均降低均降低 （单纯小细胞性（单纯小细胞性MCHC不降低）不降低）网织红细胞升高网织红细胞升高 伴有红细胞异形、靶形：地贫有关检查伴有红细胞异形、靶形：地贫有关检查 红细胞无异形：肺含铁血黄素沉着症检查红细胞无异形：肺含铁血黄素沉着症检查 红细胞有嗜碱点彩：铅中毒红细胞有嗜碱点彩：铅中毒 网织红细胞降低或正常网织红细胞降低或正常 红细胞大小不等、中央浅染：红细胞大小不等、中央浅染：IDA检查检查 慢性感染慢性感染

16、/炎症贫血，铁粒幼红细胞贫血，炎症贫血，铁粒幼红细胞贫血，转铁蛋白缺乏症等检查转铁蛋白缺乏症等检查大细胞性贫血大细胞性贫血 MCV、MCH升高，升高，MCHC正常正常 网织红细胞降低或正常网织红细胞降低或正常 巨幼细胞性贫血巨幼细胞性贫血,乳清酸尿症乳清酸尿症 MDS、甲低、甲低、B6缺乏、缺乏、B1缺乏、肝病缺乏、肝病 正常新生儿正常新生儿 网织红细胞升高网织红细胞升高 网织红细胞增多症网织红细胞增多症正细胞正色素性贫血正细胞正色素性贫血 网织红细胞降低或正常网织红细胞降低或正常 再障、纯红再障再障、纯红再障 骨髓浸润：白血病骨髓浸润：白血病/恶性肿瘤恶性肿瘤 感染，中毒感染，中毒 网织红细胞升高网织红细胞升高 出血（早期）出血（早期）溶血：酶缺乏，膜缺陷，免疫性，微血管溶血：酶缺乏，膜缺陷，免疫性，微血管 性（性（DIC、HUS、TTP、高血压、心脏疾、高血压、心脏疾 病）病）血常规 贫血不伴WBC/PLT变化 贫血伴WBC/PLT变化 小/低 大/高 正性 骨髓/出血检查 网高 网低 网高 网低 网高 网低异形 形正 异形 形正 异形 形正 异形 形正 形正 形正 地贫 肺铁 缺