鱼鳞病和获得性鱼鳞病的诊治常规.docx

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1、鱼鳞病和获得性鱼鳞病的诊治常规一、鱼鳞病鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤病。其发病是因某种表皮细胞动力学的稳态机制紊乱或分化异常导致临床上鳞屑样外观的一组疾病，即角化性疾病。【临床提要】L寻常型鱼鳞病(1)基本损害：白色细小鳞屑，呈菱形或多角形，紧贴皮肤上，其边缘轻度游离。常有掌跖角化、线状皱裂和掌纹加深。(2)发病特征：常染色体显性遗传，常在出生后312个月发病。对称分布于背及四肢伸面，下肢尤甚，屈侧常不受累，冬季加重，部分患者随年龄增加可改善。(3)组织病理：示表皮角化过度，毛囊角栓形成，颗粒层变薄或缺如。2 .性联鱼鳞病(1)基本损害：鳞屑厚、大，呈褐色，黏性大，冬重夏轻。皮损不随年龄增

2、长减轻，有时反而加重。(2)发病特征：属隐性遗传，女性杂合子虽常发病，但男性较重，1岁之前发病。以颈、面和躯干受累最重。(3)组织病理：示表皮轻度增生，颗粒层正常或稍厚;致密的板层样角化过度。3 .板层状鱼鳞病，又名非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病。(1)基本损害：全身弥漫潮红，上有大片灰棕色或灰白色菱形或多角形鳞屑，中央粘着，边缘游离，重者鳞屑厚如板状或铠甲。常有掌跖角化过度或眼睑外翻。可持续终生。(2)发病特征：常染色体隐性遗传。出生后或生后不久发病。(3)组织病理：示表皮角化过度，灶性角化不全，颗粒层和棘层增厚，表皮突延长，毛囊口有角栓。4 .火棉胶婴儿(1)基本损害：为一层角层火棉胶样外壳

3、覆盖全身，此膜光亮紧张，无弹性，常使下睑和唇外翻。耳朵因火棉胶样损害变形，形成皱褶。火棉胶薄膜在生后立即开始脱落，于1530天内全身脱屑。(2)发病特征：出生时即有，本病可能不是独立的疾病，可见于其他鱼鳞病中。与丑胎相比，死亡率较低。5 .丑胎又名胎儿鱼鳞病，为常染色体隐性遗传。(1)基本损害：僵硬的铠甲包被体表，严重的睑、唇外翻，面部变形，以及耳郭缺乏和末节指(趾)骨坏疽。铠甲由2-5cm大小的黄褐色角化性斑块组成，粘着牢固；其在牛后不久破裂，形成深达直皮的裂隙。(2)发病特征：是火棉胶婴儿的重型，极罕见，出生时即有。大多数为死产或生后数天至数周内死亡。长期存活者生长发育迟缓。6 .表皮松解

4、角化过度症又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病。(1)基本损害：皮肤发红或角化过度，上有松弛水疱、湿润、触痛和表皮剥脱。发病初期数年内可有水疱或大疱,以后减少消失不再发生，但也有持续至成年者。掌跖有轻至中度增厚。(2)发病特征：出生时即有，好发于四肢屈侧或皱裳部位。(3)组织病理：见表皮松解性角化过度，颗粒层增厚。细胞内水肿致表皮细胞松解，可见网状空泡化。【治疗处理】(一)治疗原则各型鱼鳞病有其自然病程，长期存在或为终身疾病，现代治疗并不能彻底治愈，治疗的原则是咨询、指导、保护,适当选用外用和内服药物，使其减轻症状，提高生活质量。(二)基本治疗1 .作用靶位/治疗终点调整表皮细胞动力学，使紊乱的机制

5、趋于稳定，恢复正常分化，减轻潴留性角化，细胞堆积和鳞屑形成。改善因其造成的皮肤屏障功能降低，水合能力降低，改善临床症状。2 .局部治疗(1)保湿剂/润滑剂：单纯霜、复方甘油、鱼肝油软膏、维生素E软膏；(2)角质剥脱剂：乳酸、乳酸胺洗剂、水杨酸、尿素软膏、丙二醇霜；(3)维A酸制剂：0.1%维A酸霜、他扎罗汀、阿达帕林；(4)其他：卡泊三醇及他克莫司软膏。3 .系统治疗异维A酸、阿维A、利阿嗖。4 .基因治疗目前不能达到，如导入基因矫正和治疗X连锁性鱼鳞病。5 .特殊处理如火棉胶婴儿，可置于育儿箱内，保持湿度,防止裂隙处感染。(三)治疗措施1 .各型鱼鳞病一般治疗水分的丢失表现为干皮病。可能与低

6、湿度、冬天干燥、空调、暴露于阳光和风、粗糙的肥皂和洗涤剂、自然老化有关。不必天天洗澡。洗澡去掉了皮肤上的油脂，导致皮肤干燥，瘙痒。洗澡时，不要长时间的洗澡或者淋浴，并且不要用太热的水。洗澡时不必所有的皮肤都使用肥皂，或过多使用肥皂。洗澡后立即吸干水分，在5分钟内给皮肤涂上润滑油，防止过多的水分丢失。试着用几种润滑油，并比较它们，选用适合的，以保持皮肤湿润。对症和外用药物为主，鱼鳞病是一组不同类型的遗传性鳞屑性皮肤病，可以有其他器官受累。尽管最近的研究揭示很多鱼鳞病是由于突变导致的，但仍然必须遵循常规的对症治疗。以外用治疗为主，局部治疗主要依靠润肤剂和角质松解剂、卡泊三醇，维A酸类药物，对于某些

7、类型，抗炎药物如局部的糖皮质激素和钙调磷酸酶抑制剂也可应用。应该预见和治疗皮肤的重复感染。眼睛的护理应设法阻止睑外翻及角膜病变。外耳道物质的积聚可以导致听力的损伤。2 .寻常型鱼鳞病仅对症处理。润肤剂和温暖、潮湿的大气环境可改善病情。10%乳酸镀软膏疗效显著，亦可用卡泊三醇软膏（50ugg）,10%15%尿素霜（增加角层中水分）或软膏，3%5%水杨酸软膏，0.1%维A酸霜或软膏，30%鱼肝油软膏或40%丙二醇水溶液外搽。凡士林、矿物油亦可选用。严重者可服维生素A7.515万U/日。可试用芳香维A酸制剂。忌用碱性强的肥皂洗澡，以免加重皮肤干裂。3 .X连锁遗传鱼鳞病润肤剂和温暖、潮湿的大气环境可

8、改善角层水合，有益于治疗。40%60%丙二醇外用后，聚乙烯薄膜封包过夜，每周数次可获良好的疗效；a-羟酸亦有效。维A酸口服治疗一般并无必要。4 .板层状鱼鳞病、火棉胶婴儿育儿箱应保持湿度，并预防裂隙处感染，避免使用角质溶解剂。表皮剥脱阶段，用单纯性润肤剂最安全。外用维A酸可减少鳞屑，联合应用糖皮质激素可减轻刺激和加强疗效。丙酮酸和羟酸亦是有效的局部脱屑剂。卡泊三醇软膏(50ugg)每日2次外用，共12周，每周最大剂量为120g,疗效较好。口服异维A酸12mg(kgd)或依曲替酯lmgl(kgd)可显著减少鳞屑。5 .表皮松解角化过度症治疗方法类似于板层样鱼鳞病,可以应用角质剥离剂，但应注意本病

9、的表皮易于剥脱，局部应用容易吸收而产生系统性毒性。口服维A酸可改善病情,但能增加皮肤脆性。为了控制水疱的形成常需应用抗生素，一些作者建议新生儿使用广谱抗生素直至病原菌培养阴性。6 .丑胎丑胎的治疗类似于火棉胶婴儿。维A酸促进异常鳞屑的松动和脱落，异维A酸或依曲替酯lmg(kgd)均可应用。长期存活者的智力发育似为正常，但存在生长迟缓，这可能与过度增生表皮的能量需求较大有关。(四)治疗评价1 .润滑/保湿剂润肤剂是鱼鳞病治疗的基础。保湿通过增加表皮的弹性，水合作用和恢复皮肤的屏障功能，以及覆盖和除去鳞屑来发挥作用。2 .尿素霜RUSter等报道治疗60名116岁儿童，以10%尿素霜加入IaCer

10、an(商标名)中与单独用IaCeran比较。8周之后含有尿素霜治疗组，有78%患者症状改善，而单独使用IaCeran则有72%患者改善。单独使用基质IaCeran有效，然而尿素霜效用优于基质。3 .他扎罗汀Hofmann等报道以0.05%他扎罗汀凝胶治疗12名非同种基因的成人先天性本病患者，与10%尿素霜比较,评价其疗效，70%的患者疗效良好。病情缓解可长达2个月。唯一的副作用是局部的刺激性。4 .卡泊三醇Kragballe等报道以卡泊三醇治疗67名角化异常患者与安慰剂对照，2次/天，持续12周（剂量可用至120g周）。患者症状得到改善。对掌跖角皮病及毛周角化患者无效。12名毛囊角化病人退出。

11、5 .糖皮质激素除了NethertOn综合征（鱼鳞病样红皮病，遗传过敏，发干异常综合征）之外，局部应用糖皮质激素治疗鱼鳞病无效。炎症的出现是由于根本的屏障缺损。对Netherton综合征局部不能长期应用他克莫司，因为有系统吸收的风险。6 .口服维A酸类药物是治疗大多数鱼鳞病患者最有效的方法。Digiovanna等报道15例慢性角化性疾病的儿童，其中1例兼患有严重的囊肿性座疮，口服异维A酸治疗，平均20个月剂量为2mg（kgd）,囊肿性座疮、毛囊角化病、板层状鱼鳞病、先天性鱼鳞病样红皮病均获显效，掌跖角化症及多形性红斑角皮病患者有改善，治疗的耐受性良好。Lacowz报道自1992年至今予29例儿

12、童鱼鳞病患者以维A酸治疗，并进行了回顾性研究发现，仅3例患者疗效很差，其余均有不同程度的改善，起始剂量为0.5mg(kgd),未见不可复性的药物副作用。有报道芳香族维A酸类药物比13-顺式维A酸类药物有效，但缺乏令人信服的证据。尽管维A酸类药物对于表皮的分化具有明显的作用，但最可能的作用机制是维A酸类药物使角质层变薄和加速鳞屑的脱落。维A酸类药物具有潜在的副作用。长期用药须权衡利与弊。7继发感染鱼鳞病的皮肤屏障功能受到破坏，常导致继发感染。除了细菌感染，病毒和真菌(特别是皮肤癣菌)感染也很常见，在眼睑外翻的情况下，眼睛经常感染，应该由眼科医生参与角膜护理。耳朵常常被细胞残骸堵塞，需要定期清洁。

13、8 .夏天防止过热发汗功能破坏，发汗功能经常被损害了,可能是由于外分泌腺体导管的堵塞，应该建议预防过热。9 .生长停滞严重的红皮病的孩子可以表现为生长停滞。这可能是水分蒸发引起的能量丢失增加的结果，应给予局部治疗和补充患儿营养的需要。10 .继发皮肤改变感染、毛囊炎、出汗减少、眼睛、耳朵、头皮鳞屑或脱发，对症处理有效。（五）预后各型鱼鳞病预后不同，长期存在，但多数为良性过程。丑胎常发生死胎或生后不久死亡，部分积极治疗有生存期超过9年，长期存活者生长发育迟缓。二、获得性鱼鳞病获得性鱼鳞病临床类似寻常型鱼鳞病。后天性角化病则可在较大年龄时发病。虽然后天性角化病可为特发性，但许多病例可伴有系统性疾病

14、或药物反应。【临床提要】1 .基本损害类似于寻常型鱼鳞病，本病临床表现与皮肤干燥症无法区分。2 .伴发疾病主要见于淋巴瘤的患者，包括Hodgkin淋巴瘤、非Hodgkin淋巴瘤及蕈样肉芽肿，偶见于内脏肿瘤和Kaposi肉瘤。也可见于甲状腺功能减退，麻风病、严重营养不良、AIDS、红斑狼疮和皮肌炎的患者，也可继发于多种药物的反应包括烟酸、三苯乙醇、维A酸、西咪替丁和丁酰苯。【治疗处理】（一）治疗原则本病为全身疾病，恶性肿瘤的皮肤表现，应先检查全身疾病，尤其是肿瘤，并相应积极地治疗；皮肤损害对症处理。（二）基本治疗1 .监测基础疾病淋巴瘤、骨髓瘤、乳腺癌、肠平滑肌肉瘤、AIDS、严重营养不良、皮肌

15、炎、系统性红斑狼疮、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、维生素A缺乏、必需脂肪酸缺乏。2 .停用诱发药物继发药物如烟酸、三苯乙醇、别喋醇、维A酸、氯法齐明、蔡氧唳。3 系统用药治疗基础疾病药物、补充蛋白质和维生素。4 .局部用药维A酸霜、尿素霜、卡泊三醇。(三)治疗措施营养不良应及时视病情补充蛋白质和各种维生素。淋巴瘤及其他恶性肿瘤的治疗。治疗基础疾病，如麻风病、营养不良、结缔组织病等。皮肤损害外用润滑软膏、维A酸软膏、单纯霜剂、乳酸或12%乳酸锭洗剂、10%尿素霜、3%6%水杨酸软膏、10%胆固醇霜、卡泊三醇，亦可用糖皮质激素制剂。上述方法可反复使用。(四)治疗评价及预后视基础疾病的纠正和改善而定。