第22讲人类遗传病共63张.ppt

《第22讲人类遗传病共63张.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《第22讲人类遗传病共63张.ppt（63页珍藏版）》请在优知文库上搜索。

1、返回目录返回目录返回目录返回目录1 1人类遗传病的类型人类遗传病的类型()()2.2.人类遗传病的监测和预防人类遗传病的监测和预防()()3 3人类基因组计划及意义人类基因组计划及意义()()4 4实验：调查常见的人类遗传病实验：调查常见的人类遗传病考纲要求考纲要求第第2222讲讲人类遗传病人类遗传病一、遗传病的概念和常见类型一、遗传病的概念和常见类型1 1概念：由于概念：由于_改变而引起的人类遗传病。改变而引起的人类遗传病。2 2常见类型常见类型(1)(1)单基因遗传病单基因遗传病概念：由概念：由_控制的遗传病。控制的遗传病。返回目录返回目录遗传物质遗传物质 一对等位基因一对等位基因 第第2

2、222讲讲人类遗传病人类遗传病类型及病例：类型及病例：返回目录返回目录类型类型病例病例显性显性遗传遗传病病常染色体遗传常染色体遗传多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全 _抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病隐性隐性遗传遗传病病 常染色体遗传常染色体遗传白化病、白化病、_、_、镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症伴伴X X染色体遗传染色体遗传_、血友病、进行性肌营养、血友病、进行性肌营养不良不良伴伴X X染色体遗传染色体遗传 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 先天性聋哑先天性聋哑 红绿色盲红绿色盲 第第2222讲讲人类遗传病人类遗传病(2)(2)多基因遗传病多基因遗传病概念：由概念：由_控制的人类遗传

3、病。控制的人类遗传病。特点：在群体中的发病率比较特点：在群体中的发病率比较_。病例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和病例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和_。(3)(3)染色体异常遗传病染色体异常遗传病概念：由概念：由_引起的遗传病。引起的遗传病。病例：病例：_、猫叫综合征。、猫叫综合征。导思：导思：你知道你知道2121三体综合征这种遗传病是如何形成的吗？三体综合征这种遗传病是如何形成的吗？(请翻阅教材必修请翻阅教材必修2 P91“2 P91“染色体异常遗传病染色体异常遗传病”)返回目录返回目录两对以上的等位基因两对以上的等位基因 青少年型糖尿病青少年型糖尿病 高高 染色体异常染色体异常 2121

4、三体综合征三体综合征 第第2222讲讲人类遗传病人类遗传病二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防1 1主要手段主要手段(1)(1)遗传咨询遗传咨询医生对咨询对象进行身体检查，了解医生对咨询对象进行身体检查，了解_，对是否，对是否患有某种遗传病作出诊断。患有某种遗传病作出诊断。分析分析_。推算出后代的推算出后代的_。向咨询对象提出防治对策和建议，如向咨询对象提出防治对策和建议，如_、进行进行_等。等。返回目录返回目录家庭病史家庭病史 遗传病的传递方式遗传病的传递方式 再发风险率再发风险率 终止妊娠终止妊娠 产前诊断产前诊断 第第2222讲讲人类遗传病人类遗传病(2)(2)产前诊断产前诊断含

5、义：指在胎儿含义：指在胎儿_，医生用专门的检测手段进行，医生用专门的检测手段进行检测，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。检测，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。手段：手段：_、B B超检查、孕妇血细胞检查以及超检查、孕妇血细胞检查以及_。2 2意义：在一定程度上有效地预防意义：在一定程度上有效地预防_。返回目录返回目录出生前出生前 羊水检查羊水检查 基因诊断基因诊断 遗传病的产生和发展遗传病的产生和发展 第第2222讲讲人类遗传病人类遗传病三、人类基因组计划及其意义三、人类基因组计划及其意义1 1目的：测定人类基因组的全部目的：测定人类基因组的全部_，解读其中，解读其中包含的包

6、含的_。2 2意义：认识到人类基因的意义：认识到人类基因的_及其及其相互关系，有利于相互关系，有利于_人类疾病。人类疾病。返回目录返回目录DNADNA序列序列 遗传信息遗传信息 组成、结构、功能组成、结构、功能 诊治和预防诊治和预防返回目录返回目录第第2222讲讲人类遗传病人类遗传病判断正误，对的打判断正误，对的打“”“”，错的打，错的打“”。1 120122012江苏卷江苏卷 人类基因组计划的目的是测定人类一人类基因组计划的目的是测定人类一个染色体组中全部基因序列。个染色体组中全部基因序列。()解析解析 人类基因组计划的目的是测定人类一个基因人类基因组计划的目的是测定人类一个基因组中全部的组

7、中全部的DNADNA序列，包括序列，包括2222条常染色体和条常染色体和X X、Y Y两条性染两条性染色体，共色体，共2424条染色体上的条染色体上的DNADNA序列。序列。返回目录返回目录第第2222讲讲人类遗传病人类遗传病2 220112011广东卷广东卷 母亲患病、父亲正常的男性患者与正母亲患病、父亲正常的男性患者与正常女性结婚后，建议其生女孩。常女性结婚后，建议其生女孩。()解析解析 母亲患病、父亲正常，儿子患病，此病既可母亲患病、父亲正常，儿子患病，此病既可能为常染色体隐性遗传也可能为伴能为常染色体隐性遗传也可能为伴X X染色体的隐性遗传还染色体的隐性遗传还可能为常染色体显性遗传和伴

8、可能为常染色体显性遗传和伴X X染色体显性遗传，假设该染色体显性遗传，假设该病为常染色体隐性遗传，则生男生女患病概率相同，即使病为常染色体隐性遗传，则生男生女患病概率相同，即使生女孩也不能避免患病。生女孩也不能避免患病。返回目录返回目录第第2222讲讲人类遗传病人类遗传病3 320102010上海卷上海卷 采取产前诊断，可估计遗传病的再发采取产前诊断，可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。风险率并提出预防措施。()解析解析 产前诊断的目的是确定胎儿是否患有某种遗产前诊断的目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，而估计遗传病的再发风险率并提出预传病或先天性疾病，而估计遗传病的再发风险率并

9、提出预防措施的手段是遗传咨询。防措施的手段是遗传咨询。4 420102010四川卷四川卷 调查人群中某种遗传病的发病率时，调查人群中某种遗传病的发病率时，应选择有遗传病史的家系进行调查统计。应选择有遗传病史的家系进行调查统计。()解析解析 调查遗传病的发病率时，应该在人群中进行调查遗传病的发病率时，应该在人群中进行调查，调查群体要足够大，并通过公式调查，调查群体要足够大，并通过公式“发病率患病人发病率患病人数数/被调查人数被调查人数”进行计算。调查遗传病的遗传方式时，进行计算。调查遗传病的遗传方式时，应选择有遗传病史的家族进行调查统计。应选择有遗传病史的家族进行调查统计。返回目录返回目录第第2

10、222讲讲人类遗传病人类遗传病5 5多基因遗传病是指由多个基因控制的遗传病。多基因遗传病是指由多个基因控制的遗传病。()解析解析 多基因遗传病是由两对以上基因控制的遗传多基因遗传病是由两对以上基因控制的遗传病。病。6 6人类遗传病都是先天性疾病。人类遗传病都是先天性疾病。()解析解析 先天性疾病是指生来就有的疾病，可能是遗先天性疾病是指生来就有的疾病，可能是遗传物质改变引起，也可能是在胎儿发育过程中受到某种影传物质改变引起，也可能是在胎儿发育过程中受到某种影响，异常发育而引起。遗传病可能是先天发生，也可能是响，异常发育而引起。遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病在个体生长发育到

11、一定年龄才表后天发生，如有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来。现出来。返回目录返回目录第第2222讲讲人类遗传病人类遗传病 考点一人类常见遗传病的种类及特点考点一人类常见遗传病的种类及特点返回目录返回目录第第2222讲讲人类遗传病人类遗传病遗传病类型遗传病类型家族发病情况家族发病情况男女患病比率男女患病比率单单基基因因遗遗传传病病常常染染色色体体显性显性 代代相传，含致病基因即代代相传，含致病基因即患病患病相等相等隐性隐性 隔代遗传，隐性纯合发病隔代遗传，隐性纯合发病相等相等伴伴X X染染色色体体显性显性 代代相传，男患者母亲和代代相传，男患者母亲和女儿一定患病女儿一定患病 女患者多于

12、男女患者多于男患者患者隐性隐性 隔代遗传，女患者父亲和隔代遗传，女患者父亲和儿子一定患病儿子一定患病 男患者多于女男患者多于女患者患者伴伴Y Y遗传遗传 父传子，子传孙父传子，子传孙 患者只有男性患者只有男性返回目录返回目录第第2222讲讲人类遗传病人类遗传病多基因多基因遗传病遗传病家族聚集现象家族聚集现象 易受环境影响易受环境影响 群体发病率高群体发病率高相等相等染色体异染色体异常遗传病常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产引起流产相等相等拓展拓展：只有单基因遗传病符合孟德尔遗传定律，多基因只有单基因遗传病符合孟德尔遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病都

13、不遵循孟德尔遗传定律。遗传病和染色体异常遗传病都不遵循孟德尔遗传定律。单基因遗传病受一对等位基因控制，不是一个基因控制单基因遗传病受一对等位基因控制，不是一个基因控制。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如AaAa不是白不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。染色体异常遗传病。多基因遗传病是指由两对以上的等位基因控制的遗传病多基因遗传病是指由两对以上的等位基因控制的遗传病。各对基因之间没有显隐性关系，单独作用微小，但各对。各对基因之间没有显隐性关系，单独作用微小，但各对

14、基因的作用有累积效应。基因的作用有累积效应。返回目录返回目录第第2222讲讲人类遗传病人类遗传病例例1 1图图72217221中曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶中曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法不正确的是段的发病风险，下列说法不正确的是()A A在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因因B B单基因遗传病均为先天性疾病单基因遗传病均为先天性疾病返回目录返回目录第第2222讲讲人类遗传病人类遗传病图图7221C C多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加D D染色体

15、异常遗传病多导致流产，所以其发病率在出生染色体异常遗传病多导致流产，所以其发病率在出生后明显低于胎儿期后明显低于胎儿期返回目录返回目录第第2222讲讲人类遗传病人类遗传病 答案答案BB 解析解析 本题考查三大人类遗传病的发病特点。染色体异本题考查三大人类遗传病的发病特点。染色体异常遗传病患者体细胞中不含有致病基因，常遗传病患者体细胞中不含有致病基因，A A项正确；图中项正确；图中可见一部分单基因遗传病患者出生时即表现，而大部分在可见一部分单基因遗传病患者出生时即表现，而大部分在出生后才表现，甚至有的在成年后才表现，出生后才表现，甚至有的在成年后才表现，B B项错误；图项错误；图中多基因遗传病成

16、年人的发病率明显增加，中多基因遗传病成年人的发病率明显增加，C C项正确；染项正确；染色体异常遗传病的发病率出生后明显低于胎儿期，原因是色体异常遗传病的发病率出生后明显低于胎儿期，原因是染色体异常遗传病往往造成极其严重的后果，多导致流产染色体异常遗传病往往造成极其严重的后果，多导致流产，D D项正确。项正确。返回目录返回目录第第2222讲讲人类遗传病人类遗传病 点评点评 辨析先天性疾病、家族性疾病和遗传病辨析先天性疾病、家族性疾病和遗传病先天性疾病是出生时就已经表现出来的疾病，可能由遗先天性疾病是出生时就已经表现出来的疾病，可能由遗传物质改变引起，也可能是发育过程中受到环境的影响，传物质改变引起，也可能是发育过程中受到环境的影响，而遗传物质没有改变。家族性疾病是一个家族中多个成而遗传物质没有改变。家族性疾病是一个家族中多个成员都表现为同一种疾病，可能是遗传物质改变引起的，也员都表现为同一种疾病，可能是遗传物质改变引起的，也可能是环境因素引起的，而遗传物质没有变。遗传病是可能是环境因素引起的，而遗传物质没有变。遗传病是由遗传物质改变引起的，能在亲子代个体之间遗传的疾病由遗传物质改变引起的