血液病实验室诊断.pptx

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1、1、血细胞减少：（1）贫血：营养性贫血、MDS、白血病、再障等（2）白细胞减少：病毒感染、MDS、白血病、风湿病、肿瘤等（3）血小板减少：ITP、MDS、白血病、风湿病等2、血细胞增多（1）红细胞增多：反应性红细胞增多、PV（2）白细胞增多：感染、MPN、白血病（3）血小板增多：反应性血小板增多、ET一、缺铁性贫血由于机体内贮存铁耗尽，不能满足正常红细胞生成需要而发生的小细胞低色素性贫血。（一）病因：1、需要增加，摄入减少：儿童、妊娠、哺乳期妇女2、丢失过多：慢性失血3、吸收障碍：消化道疾病（二）实验室检查1、血常规检查：Hb：120g/L（男）；或110g/L（女）RBC： 4.5 1012

2、/L（男）；或 4.5 1012/L （女）HCT： 42%容积（男）；或37%（女）2、生化检查：血清铁： 8.95mol/L总铁结合力：64.44 mol/L转铁蛋白饱合度： 15%3、血象：红细胞体积较正常为小，形态不一、大小不等，中央淡染区扩大。4、骨髓象：红系增生活跃，以中晚幼红细胞为主，幼红细胞体积小、胞浆少，核浓染。缺铁性贫血骨髓象缺铁性贫血骨髓象二、巨幼细胞性贫血由于叶酸、维生素B12缺乏或代谢紊乱，引起DNA合成障碍，导致细胞核发育障碍所致的一组大细胞性的贫血。（一）病因1、摄入不足2、吸收障碍：胃肠道疾病3、需要量增加4、药物的影响：广谱抗生素、抗叶酸制剂（二）实验室检查1

3、、血常规检查：Hb、RBC均减少，为大细胞正色素性贫血（MCV 100fl）。2、生化检查：叶酸：6.81nmol/L维生素B12： 74pmol/L3、血象：成熟红细胞大小不等，红细胞体积增大；中性粒细胞过度分叶，核右移；严重时长表现为三系减少。4、骨髓象：骨髓增生活跃，以红系增生为主，各阶段红细胞可见巨幼改变，出现“核幼浆老”；粒系、巨核系可见巨幼改变。巨幼细胞性贫血骨髓象巨幼细胞性贫血骨髓象急性白血病是造血干细胞的恶性克隆性疾病，发病时骨髓中异常的原始细胞及幼稚细胞（白血病细胞）大量增殖，蓄积于骨髓并抑制正常造血，广泛浸润肝、脾、淋巴结等髓外脏器。表现为贫血、出血、感染和浸润等征象。根据

4、受累的细胞类型，AL通常可以分为急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia，ALL）和急性髓细胞白血病（acute myeloid leukemia，AML）两大类。实验室检查实验室检查（一）急性原粒细胞白血病部分分化型（AML-M2）实验室检查1、血常规、血生化、出凝血检查2、骨髓细胞形态学检查3、细胞遗传学检查：AML1-ETO融合基因4、分子生物学检测：C-KIT、FLT3-ITD、NPM1、CEBPA基因突变5、免疫分型AML-M2骨髓象骨髓象（二）急性早幼粒细胞白血病（APL）是一种有着特异基因与染色体核型的特殊型急性白血病。临床表现凶险，起病及治疗

5、过程中容易发生出血和血栓而引起死亡。实验室检查1、血常规、血生化和出凝血检查：（1）血常规：WBC、HGB、PLT和白细胞分类的检测对于诊断和预后分析具有重要意义。（2）血生化：常规生化电解质、肝肾功能。（3）出凝血检查：Fg、PT、APTT、FDP及D-二聚体。2、骨髓细胞形态学：（1）细胞形态学：以异常的颗粒增多的早幼粒细胞增生为主，细胞形态较较一致，胞质中有大小不均的颗粒，常见呈柴捆状的Auer小体。（2）细胞化学：APL的细胞化学巨幼典型特征，表现为POX强阳性。APL骨髓象骨髓象3、细胞遗传学包括常规染色体和FISH检测。二种技术可检测约90%的t（15;17）。4、免疫分型典型的A

6、PL表达CD13、CD33、CD117和MPO。5、分子生物学PML-RAR融合基因：RQ-PCR可检测出99%患者的PML-RAR融合基因。（三）慢性粒细胞白血病（CML）是一种造血干细胞恶性克隆性增殖性疾病。90%以上的患者在受累的细胞系中有Ph染色体和BCR/ABL融合基因。实验室检查1、血常规检查：WBC增高，以中性粒细胞为主，嗜酸细胞、嗜碱性细胞增多，可见中晚幼粒细胞。2、骨髓象增生极度活跃，以粒系增生为主，嗜酸细胞、嗜碱细胞增多；幼红细胞比例减低。CML骨髓象骨髓象2、NAP活性： 慢性期极度减低。3、细胞遗传学：Ph染色体，t(9,22)(q34;q11)4、分子遗传学：BCR/ABL融合基因。