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1、临床胎儿肌骨及肢体畸形产前超声诊断胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形常表现为全身性或多发性畸形，单一畸形较少见,且畸形种类及受累部位较多，形成原因更杂。骨发育不良或骨软骨发育不良，常表现为全身性骨骼或软骨发育异常，而非全身性或局限性骨骼畸形也常表现为多个畸形同时存在。由于超声常规测量股骨长度，因此对于严重短肢畸形产前超声漏诊率少，但对于其他畸形尤其是膝关节以下及肘关节以下畸形，产前漏诊较常见。采用连续顺序追踪超声检测法检测胎儿四肢，可以最大可能提高肢体畸形检出率。连续顺序追踪超声检测法，具体方法是对胎儿每一肢体沿其长轴从肢体近端开始扫查，连续追踪至该肢体的最末端，判断肢体及其内的长骨是否缺如及其长

2、短、数目、形态、结构、姿势、位置关系、活动等，同时要进行短轴切面的追踪扫查。每一肢体分为3个节段，即上肢分为上臂及其内的肱骨、前臂及其内的尺桃骨、手掌与手指，下肢分为大腿及其内的股骨、小腿及其内的胫腓骨、足与趾，超声扫查时时每一肢体的每个节段从近段至远段按顺序逐一连续追踪检查。检测上肢首先显示胎儿肱骨短轴切面，探头旋转90。后显示肱骨长轴切面，测量其长度，沿着上肢的F1.然伸展方向追踪尺骨、挠骨纵切面，特别注意前臂尺骨、挠骨的显示与辨认，最好在显示前臂后横切扫查前曾确认是否有尺骨、梯骨。然后，探头继续向前臂末端扫查并显示手腕、手掌及掌骨、指骨，并观察手的姿势及与前臂的位置关系。检测下肢与检测上

3、肢相似，首先显示胎儿股骨长轴切面并测量其险度，然后沿下肢的自然伸展方向追踪显示小腿胫骨、腓骨长轴切面，并横切某些特殊征象：这些特征常与某些特定类型的致死性骨发育不良畸形有关，如三角形头颅为致死性侏儒H型特征表现，多发性骨折为成骨不全II型的特征表现。较常见的致死性骨骼发育不良有致死性侏儒、软骨发育不全、成骨不全I1.型等。少见的致死性骨骼发育不良有先天性低磷酸酯酶症、肢体屈曲症、骨版点状发育不良、短肋多指综合征等。致死性侏僭(thanatophoricdysp1.asia,TD)主要表现为严重短肢、长骨弯曲、窄胸、肋骨短、腹膨隆、头大、前额突出等，70%伴羊水过多。根据头颅形态可将其分为2型，

4、I型长骨短而弯曲，椎骨严重扁平，不伴有三叶草形头颅，约占85%左右；H型具有典型三叶草形头颅，长骨短而弯曲及椎骨扁平均较【型为轻，约占15%左右。软骨不发育主要表现为严重短肢畸形、窄胸、头大，由于软骨发育不全，生长板较薄，缺乏支架，所以骨化差，但骨膜下骨沉积正常，使骨骼能够达到正常的粗度。可分为2型：1型占所有软骨发育不全的20%,主要特征有四肢严重短肢畸形、妪干短、腹部膨隆、窄胸、颅骨和椎骨骨化极差或完全不骨化、骨盆小且骨化差、肋骨细小、可有多处肋管骨折；H型占80%,与I型比较，四肢与躯干稍长，严重程度减轻，颅骨、椎骨骨化相对正常，肋骨较粗且无骨折。成骨不全II型表现为严重短肢畸形、骨化差

5、，胎儿期即可出现多发性骨折，长骨不规则，弯曲变形，胸腔狭窄，肋骨骨折，蓝巩膜。非致死性骨发育不良临床极其少见，发生率低于1/20000。产前超声可以发现异常,但很难鉴别具体类型。其发生原因主要为常染色体显性或隐性遗传、基因突变等。肢体局部畸形先天性桃骨发育不全或缺如从声像图上可将槎骨畸形分为2型，I型挠骨完全缺如和II型模骨部分缺如及发育不全。I型声像图特征：前臂短小和挠侧偏手畸形,前臂只能显示1根骨骼回声。I型乂可分为Ia型挠骨完全缺如合并大拇指缺如，Ib型柱骨完全缺如合并大拇指发育不全。Ia型手呈钩状或贴近并与前臂平行，在横切扫查前臂时，于肘关节稍下方有时可显示手指和前臂在同平面，且这种姿

6、势不随手及前臂运动而改变。Ib型手向梯侧弯曲呈钩状，贴近前臂不如Ia型明显，故需在肘关节以下较远水平横切扫查前臂才可显示手指和前臂骨骼在同一平面，同时显示大拇指回声异常，呈悬浮状。先天性手畸形类型多种多样，畸形可局限于1个手指，也可累及全手或仅是全身畸形综合征的局部表现，如染色体异常、神经肌肉疾病、羊膜带综合征、骨发育不良性疾病等。可以单侧，也可以双侧，可以对称，也可以不对称出现。主要有多指、并指、裂手、缺指、巨指、短指、手指弯斜及手姿势异常等。先天性足畸形先天性足畸形与手畸形一样，种类繁多，崎形可只局限于1个脚趾，也可累及全足或仅是全身畸形综合征的局部表现，如染色体异常、神经肌肉疾病、神经管

7、畸形、肢体缺如及与肢体畸形有关的畸形综合征、骨骼发育不良性疾病等。先天性足畸形主要有先天性马蹄内翻足、3 .海豹肢畸形：分为完全性和部分性海豹肢畸形，若正常上臂与前臂或大腿与小腿完全缺如，手或足直接连于妪干上，为完全性海豹肢畸形：若有部分上臂或大腿，手与上臂相连，足与大腿相连，则称为不完全性海豹肢。可有上肢海豹肢畸形或下肢海豹肢畸形，也可有四肢均为海豹肢畸形：可双便J发生，也可只发生在一侧：4 .小腿纵形缺陷：胫骨和腓骨完全缺如时，小腿完全缺如而不显示，足直接与大腿远端相连。仅有胫骨或腓骨缺如时，只显示1根骨回声，以腓骨缺如多见，常伴有足畸形。胎儿四肢远端的畸形，需要在适宜孕周，做精细扫查。尽管如此,对于胎儿胎手的多指、重叠、粘连、并指等畸形，一般情况下很难获得理想的图像，较易发生漏诊或误诊，会严重影响患儿外观和生存质量。尽管胎儿肢体检查受到一些因素的影响，例如孕周过大、羊水过少、胎儿及附属物遮挡、孕妇特殊体形、多胎妊娠等,超声医师仍应增加检查胎儿肢体的意识，在实际超声工作中，连续扫查、逐段显示、双侧对照、全面分析、综合判断，尽量避免严重肢体畸形患儿的出生,为社会和家庭减轻负担。