马凡氏综合症.ppt

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1、马凡氏综合症马凡氏综合症 n发病机理 n临床表现 n诊断标准 n如何诊断及治疗n病程与预后 n合理运动、预防猝死 概述n马凡氏综合症属于先天因素所致,具有家庭性特点,患者有的心脏发育异常,有的心血管发育异常。从医学角度说,有明显的生理缺陷,如美国女排明星海曼、俄罗斯滑冰选手格林科夫死后尸解显示,他们都患有马凡氏综合征,而格林科夫的父亲,也死于同样的疾病n据英国牛津词典称,马凡氏综合征(marfans syndrome)又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉或腹

2、总主动脉扩张,形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后,将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.040.1。发病机理n本病原发缺陷不明。有人认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损,即赖氨酰氧化酶缺陷。此外与酸性粘多糖沉积、唾液酸增多、透明质酸堆积、硫酸软骨素形成不良或过度破坏有关。临床表现n1、骨骼肌肉系统:主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低,呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊

3、椎裂等。临床表现n2、眼:主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。临床表现n3、心血管系统:约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。诊断标准现代的诊断标准是在 1986 年第七届人类遗传学国际大会上建立,并在 1988年第一次国际马凡综合征专题讨论会上明确规定的标准,1996年 d

4、e Paepe A 重新修正被视为统 一标准。标准的具体内容 n骨骼系统n 主要标准:以下表现至少有4项鸡胸;漏斗胸需外科矫治;上部量/下部量的比例减少,或上肢跨长/身高的比值大于 1.05;腕征、指征阳性;脊柱侧弯大于 20度,或脊柱前移(侧弯计);肘关节外展减小(170度);中踝中部关节脱位形成平足;任何程度的,髋臼前凸(髂关节内陷)(X片上确定)。n 次要标准:中等程度的漏斗胸:关节活动异常增强;高腭弓,牙齿拥挤重叠;面部表征:长头正常头颅指数为 75.9或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。n骨骼系统受累需符合的条件:至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。标准的具体

5、内容 n眼睛系统n主要标准:晶状体脱位。n次要标准:异常扁平角膜(角膜曲面计测量);眼球轴长增加(超声测量);虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。眼睛系统受累需符合标准:主要标准或至少两项次要标准。标准的具体内容 n心血管系统n主要标准:升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流,以及至少 Valsava 氏窦扩张;升主动脉夹层。n次要标准:二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流;主肺动脉扩张(在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下,年龄又小于40岁);二尖瓣环钙化(年龄小于 40 岁);降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50 岁以下)。n心血管受累需符合的条件:有一项主要标准或一项次要标准即可。标准的具体内容 n肺系

6、统 n主要标准:无。n次要标准:自发性气胸;肺尖肺大泡(胸片证实)。n如果一项存在即可认为肺系统受累。标准的具体内容 n皮肤和体包膜n主要标准:无。n次要标准:皮纹萎缩(牵拉痕),与明显超重、妊娠或反复受压等无关;复发性疝或切口疝。n一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。标准的具体内容 n硬脑(脊)膜n主要标准:CT 或 MRI 发现硬脊膜膨出。n次要标准:无。标准的具体内容 n家族或遗传史n主要标准:父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准;FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变;存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的 FBNI 基因单倍型。n次要标准:无。n由于家族或遗传史在诊断

7、中意义重大,主要标准中必须有一项存在。马凡综合征的诊断前提 n对特定病例:如果无家族或遗传史者,至少需有两个不同系统的不要标准以及三分之一的器官受累;如果检出一个已知马凡综合征的基因突变,一个系统中有一项主要标准和第二项系统受累即可诊断。n对特定病例的家属:在家族史中有一项主要标准、一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。如何诊断及治疗马凡氏综合症 n马凡氏综合征的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,应早期发现,早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型:三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图,有怀疑者均

8、可行此检查,进一步确诊则需要通过MRI(磁共振显像)。目前尚无特效治疗。如何诊断及治疗马凡氏综合症 n有人主张应用男性激素及维生素,对胶原的形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复,对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全,则应视情况考虑手术治疗,因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险,心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险,所以尽管手术有一定风险,专家们还是建议手术治疗。事实上,随着科技进步,目前手术成功率已在90以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者,应及时手术治疗。病程与预后 n病变发展速度个体差异很大,但总体看预后险恶。据 Mardoch 等调查,有 1/3 的马凡综合征病人死于 32岁以前,2/3 死于 50 岁左右。1995 年Sileverman JL 报告平均年龄仅 40岁。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变造成的。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而 致的心力衰竭或心肌缺血。超声心动图检查证明有95%的病人均存在不同程度的心血管病变,Crawford 的研究表明,当主动脉根部直径大于6cm 时,则有出现主动脉瓣关闭不全和发生主动脉内膜剥离症的危险。

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