先天性甲状腺功能减低症.ppt

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1、 先天性甲状腺功能减低症 定义分类甲状腺激素的生理、病理生理病因临床表现辅助检查鉴别诊断治疗预后定义先天性甲状腺功能减低症简称先天性甲低。是由于各种不同的疾病累及下丘脑垂体甲状腺轴，导致甲状腺素合成不足，或甲状腺受体缺陷所造成的临床综和征，以体格和智力发育障碍为特点的疾病。分类按病变解剖位置分为 1.原发性（儿科常见原因），是由于甲状腺本身疾病所致。2.继发性，病变位于垂体或下丘脑，又称为中枢性甲状腺功能减退症。根据病因分为 1.散发性;系先天性甲状腺不发育、发育不全、异位或甲状腺素合成过程中酶的缺陷导致。2.地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，由于该地区水、土、和食物中缺乏碘导致，导致孕母碘缺

2、乏导致的甲低。按临床表现分为 1.典型甲状腺功能减低症：有甲低的症状、体征，T4/T3的减低、TSH的升高。2.亚临床性甲状腺功能减低症：指无甲状腺减低的症状，T4/T3正常，仅TSH升高。又叫高TSH血症。甲状腺素的合成甲状腺素的释放甲状腺素合成和释放的调节：甲状腺的主要作用甲状腺激素生理和病理生理：甲状腺的生理作用 1.产热：甲状腺素能加速体内细胞氧化反应速度，从而释放热量。2.促进生长发育和组织分化：甲状腺素促进细胞组织的生长发育和成熟，促进钙、磷在组织中的合成代谢和骨、软骨的生长。3.对代谢的影响：促进蛋白质的合成，促进糖的吸收，糖原分解和组织对糖的利用。4.对中枢神经系统影响：对神经

3、系统的发育及功能调节十分重要。特别是在胎儿期和婴儿期，而且是不可逆的。5.对维生素代谢的影响：甲状腺素参与各种代谢，使B族维生素、维生素C需求增加。同时促进胡萝卜素转变成维生素A。6.消化系统：分泌多时食欲亢进，肠蠕动增加、大便次数多，分泌不足时食欲不振，腹胀、便秘。7.对肌肉的影响：甲状腺激素过多时肌肉神经应激性增高，出现震颤。病因：l散发性先天性甲状腺功能低下：1.甲状腺不发育、发育不全或异位，系先天性甲低最主要的原因，占90，女：男2：1。2.甲状腺激素合成障碍：是导致先天性甲状腺功能减退的第二位原因。合成需要的酶缺陷，多为常染色体隐形遗传。3.TRH、TSH缺乏:（中枢性甲低）是因为下

4、丘脑、垂体分泌TRH、TSH不足造成。4.甲状腺或靶器官反应低下，罕见。5.母亲因素：母亲服抗甲状腺药物，或患自身免疫性疾病，有甲状腺抗体，通过胎盘影响胎儿，导致甲状腺功能减退，也称暂时性甲状腺功能减退症，多在3月消失。l地方性先天性甲状腺功能减退症。临床表现主要特点：智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下。新生儿期：常为过期产，出生体重常大于第90位数，囟门通常大。反应低下，喂养困难，哭声低，声音嘶哑。排便迟，腹胀、便秘、脐疝。生理性黄疸延迟消退。低体温，末梢循环差。典型表现：1.特殊面容：头大，颈短，皮肤苍黄（胡萝卜素转化成维生素A障碍而使皮肤黄染）干燥，面部臃肿，表情淡漠，反应迟钝。毛发稀

5、疏，唇厚舌大，舌头外伸，眼距宽，鼻梁宽平（鼻骨发育障碍），腹部膨隆，常有脐疝。黏液性水肿(常被误认为肥胖）。2.神经系统症状：智能、运动发育低下。表情淡漠。3.生长发育停滞：身材矮小，躯干长，四肢短，骨发育落后，骨龄延迟。4.心血管功能低下：脉搏微弱，心音低钝心脏扩大，可伴心包积液、胸腔积液，心电图呈低电压、P-R间期延长、传到阻滞等。5.消化功能紊乱：腹胀、便秘、胃酸减少，大便干燥。6.造血功能减低：多有轻到中度贫血，抗贫血治疗无效。7.甲状腺肿大：甲状腺素合成障碍者可有不同程度的甲状腺肿大。地方性甲状腺功能减低症：1.“神经性”综合症：主要表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材

6、正常，甲状腺功能正常活轻度低下。2.“黏液水肿性”综合症：临床有显著的生长发育和性发育落后、智能低下、黏液性水肿。血清T4降低，TSH增高。约25%有甲状腺肿大。家族性甲状腺肿大型甲低：绝大多数甲低小儿甲状腺扪诊正常，部分甲状腺呈肿大，主要是先天性甲状腺素合成过程中酶的缺陷。为常染色体隐性遗传，常有家族史，发病年龄较晚，临床缺乏典型甲低症状，仅有记忆力减退、反应慢，面色蜡黄，面部稍浮肿。由于代偿性TSH分泌增高，反馈性甲状腺肿大。特殊类型甲状腺功能减低症 1.家族性呆小聋哑症（彭德莱综合征）。常染色体隐性遗传病。以先天性感觉神经性耳聋、家族性甲状腺肿为特点。2.KDS综合症：甲状腺功能低下伴假

7、性肌肥大为特点。3.甲状腺功能减低伴性早熟下丘脑垂体性甲状腺功能减低症：除有先天性甲状腺功能减低症外，常有其他垂体激素缺乏的症状，如生长激素、ACTH、促性腺激素、垂体后叶加压素缺乏等，临床表现有矮小、低血糖、小阴茎、尿崩症等。辅助检查早期诊断，早期治疗最为重要。甲状腺素缺乏在生命早期对神经系统损害严重，但治疗容易，疗效佳。新生儿筛查：生后23天（避开新生儿出生后的生理性TSH上升期）采足底血查TSH，若15-20mU/L时再查血清标本查T4、TSH。血清T3、T4、TSH测定：任何新生儿筛查可疑或临床可疑的小儿均要测血清T4、TSH.如 T4降低、TSH升高可确诊。生化系列：常见血胆固醇、甘

8、油三酯增高，血CPK、LDH升高。血常规：常见贫血，60%为正细胞正色素性贫血。也有大细胞性贫血及小细胞性贫血。甲状腺B超：临床应用多。可准确评估观察甲状腺位置、形状、位置。但对于甲状腺异位不如同位素扫描敏感。X线：骨龄明显落后于实际年龄。心电图、超声心动图。心电图可显示低电压、窦性心动过缓、P波与T波波幅降低，T波低平倒置。超声心动图可有心包积液等。同位素扫描：查甲状腺位置、大小。临床多用于查找异位甲状腺。TRH刺激试验：若T4、TSH均低，就要考虑是否TSH、TRH分泌不足。方法：静脉注射TRH7微克/kg,于注射前及后30、60、90分钟各测量血TSH，正常于30分钟后TSH增高5-40

9、mu/L,如不增高，病变在垂体，如增高，病变在下丘脑。临床少用。I 131 摄碘率：甲低时降低，小于12%，正常应45%。如小于2%说明无甲状腺，鉴别诊断：先天性巨结肠：先天愚型：佝偻病：脑发育不全：软骨发育不全苯丙酮尿症粘多糖病家族性TBG缺乏治疗治疗：原则：早期发现，早期治疗，足量、终身服药。小量开始，逐渐加至足量。由新生儿筛查而怀疑暂时性甲低者，可在2-3岁暂时停药，随访FT3、FT4水平，以便决定是否终生服药。替代治疗 1.L-甲状腺素（L-T4):首选，制剂稳定，半衰期长，1周，血清浓度稳定，每日服用1次即可。初始用量根据年龄、甲状腺原发病变情况、甲状腺功能减低程度等而定。国内学者主

10、张剂量由小到大，2-3周后加至需要量。继续用药量根据甲功及临床表现调整。应使TSH浓度正常，血T4偏高值，以备T4转化成T3。新生儿甲低：治疗时机：一旦确诊，立即开始治疗。如新生儿出现2项甲低的临床表现，或有骨化中心出现延迟，血干滤纸片筛查TSH超过30mU/L，无需等待静脉血即可以治疗。如B超发现无甲状腺或发育不良也应该立即开始L-T4治疗。要求：剂量：应该在开始治疗2周内使血清T4上升到正常高限，6-9周使血清TSH水平降至正常范围。临床表现大便次数及性状正常，食欲好转，腹胀消失，心率维持在正常范围，智能及体格发育改善。随访：开始治疗每2周1次。血清T4、TSH正常后每3月1次；服药1-2年后，每6月1次。2.干甲状腺片，含T3、T4。长期服用可使T3升高，临床基本不用。3.L-T3：不主张应用。因为脑细胞内的甲状腺素是靠局部的T4在2型碘化酪氨酸脱酸酶的作用下向T3转化，使脑细胞内T3增高，而脑细胞发育呈T3依赖性。饮食：富含蛋白质、维生素及矿物质 患儿在替代治疗后生长发育即可正常。骨龄约在1-2岁时达正常水平。但少数略差，原因：替代治疗开始迟；L-T4剂量相对较低；诊断时T4水平极低着，脑损伤在宫内已经较严重。预后本病早诊断早治疗对智力发育关系很大，生后3月以内治疗者平均智商为89,6月开始治疗者为70,7月以后治疗者为54，三岁以后发病者智力多接近正常。