出生缺陷防治人才培训项目结业考试试题.docx

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1、出生缺陷防治人才培训项目结业考试试题1、关于胎儿MRI的优势，以下说法哪项是错误的（）【单选】A.胎儿MRI的扫描视野小，空间分辨率高。川IB.胎儿MRI可多个方位，如标准的轴、冠状和矢状位成像。C.胎儿MRI可多参数成像，如TIWI、T2WI等。D.胎儿MRI软组织分辨率高。2、关于胎儿脑出血，以下哪项不正确（）【单选】A.胎儿脑出血最常发生于侧脑室旁生发基质。B.胎儿脑出血在TlWl上呈高信号。C.胎儿脑出血在T2WI上常呈低信号。D.当胎儿脑出血引发明显脑室扩张时，属I级脑出血。I3、在以下胎儿大脑皮质沟裂中，哪个最早出现（）【单选】A.外侧裂。UfB.距状裂。C.顶枕沟。D.中央沟。4

2、、胎儿主要血红蛋白是：（）【单选】A-A02B22C22D2了25、地中海贫血的主要突变类型是：（）【单选】A点突变I）B插入C缺失D无义突变6、地贫筛查HBA2：5.2%（正常值为2.53.5），考虑可能为哪种类型的地贫（）【单选】Aa地贫BP地贫（不排除复合a地贫）Ca复合地贫Dy地贫7、SMA的遗传方式为（）【单选】A常染色体显性遗传B常染色体隐性遗传，CX连筋显性遗传DX连锁隐性遗传8、地中海贫血属于以下哪一类型贫血（）【单选】A巨幼细胞贫血B镰形红细胞贫血C再生障碍性贫血D小细胞性贫血9、男性不育的最常见遗传学病因是（）【单选】A.克氏综合征B.Y染色体AZF微缺失C.先天性输精管缺

3、如D.单基因变异10、Y染色体AZF微缺失最常见类型()【单选】A.AZFa区缺失B,AZFb区缺失C.AZFc区缺失D.AZFbc区缺失H、先天性输精管缺如是梗阻性无精子症的重要病因之一，其主要致病基因是()【单选】A.PKDIB.GANABC.AKAP4D.CFTR12、关于原发性胸腔积液，下列说法不正确的是：()【单选】A.胚胎期淋巴管发育不良所致先天性乳糜胸B男性胎儿发病率多于女性C.继发性胸腔积液多因结构畸形,如先天性囊性腺瘤样畸形、支气管肺隔离征等D.原发性积液多因染色体异常、宫内感染等13、对于胎儿胸腔积液引起的并发症，下列说法不正确的是：()【单选】A.胎儿肺脏受压变小，影响肺

4、脏发育，并发肺发育不良B.胎儿吞咽困难，继发羊水过多C.胎儿腹腔压力增大，D.影响心脏静脉回流，导致胎儿心脏功能不全，继发胎儿水肿14、关于胎儿原发性胸腔积液，下列说法不正确的是：（）【单选】A.胎儿重度胸腔积液未伴有水肿，存在纵隔移位B.已出现胎儿水肿或体腔积液进行性加重的病例，不能提供胸腔积液分流术I答案）C.胎儿重度胸腔积液，可多次反复提供胸腔穿刺术，也可提供胸腔积液分流D.胎儿重度胸腔积液的病例，胸腔穿刺后积液可迅速增加15、下列哪个选项是先天性巨细胞病毒感染的主要传播途径？（）【单选】A.垂直传播B.飞沫传播C接触传播D.血液传播16、先天性巨细胞病毒感染在哪些情况下可能导致胎儿畸形

5、？（）【单选】A.孕妇在怀孕期间感染，B.孕妇在怀孕前感染C.孕妇感染后康复后怀孕D.孕妇感染低毒株17、先天性巨细胞病毒感染的胎儿最常见的症状是什么？（）【单选】A.肝脾肿大B.黄疸C.神经发育异常D.血小板减少18、关于先天性巨细胞病毒感染对胎儿的影响，以下哪种说法是错误的？（）【单选】A.可导致胎儿宫内发育迟缓B.可导致胎儿流产、死胎C.可导致新生儿感染D.对胎儿没有长期影响，治愈后即可完全康复19、先天性巨细胞病毒感染的主要诊断方法是？（）【单选】A.全血细胞计数B.血清学检测C.羊水穿刺D.病毒培养20、关于静脉导管血流频谱，以下说法不正确的是：（）【单选】A.三相波B.S波代表心室

6、收缩C.P波代表心室舒张，D.A波代表心房收缩21、美国费城儿童医院TTTS胎儿心功能评分中，关于心脏扩大，以下哪个评分为2分？（）【单选】A.心胸面积比1/3B心胸面积比0.5C.心胸面积比1/3D.心胸面积比0.522、关于胎儿心肌功能指数（MPI），以下哪个是错误的？（）【单选】A.是评价胎儿心脏功能的重要指标B.计算方法为等容舒张时间和等容收缩时间的总时间除以射血时间C.双胎输血综合征的受血儿MPI值降低ID.等容舒张时间延长，MPl值升高23、胎儿后尿道瓣膜预后不良的特征有：（）【单选】A.双肾皮质囊肿；B.双肾重度积水并肾周尿性囊肿；C严重羊水过少；D.以上都是。（24、男性胎儿下

7、尿路梗阻最常见的的原因：（）【单选】A.后尿道瓣膜；B.尿道闭锁；C.尿道狭窄；D.先天性巨尿道。25、巨膀胱的诊断标准：（）【单选】A.妊娠早期胎儿膀胱纵径持续7mm；MB.妊娠早期胎儿膀胱直径之7mm；C.妊娠中期胎儿膀胱纵径Nlomm；D.妊娠中期胎儿膀胱纵径Nl5mm。26、以下哪项膈肌先天性发育疾病疾病，最隐匿又最容易出现消化道症状？（）【单选】膈膨升食管裂孔疝（J;膈疝胸骨后疝27、以下哪项，不属于膈疝容易并发存在的问题？（）【单选】肺动脉高压肺发育不全胸壁不对称畸形肾积水I二）28、原发性小头畸形的主要病因有：（）【单选】A.妊娠期CMV感染B染色体疾病C.常染色体隐性原发性小头

8、畸形D.以上都对I29、产前诊断的伦理原则包括：（）【单选】A.尊重自主原则B.有利不伤害原则C.守信保密原则D.以上都对I30、胎儿前腹壁畸形包括：（）【单选】A.脐膨出B.腹裂C-Cantrell五联征D.以上都对131、胎儿心律失常的检查方法包括：（）【单选】A.胎儿超声心动图B胎儿心磁图C.胎儿心电图D.以上都对（32、关于嵌合体，以下说法错误的是：（）【单选】A.同源嵌合体是指一个个体或一种组织中，含有源于单个受精卵但遗传组成不一致的两种或以上细胞系的现象B.般而言，同源嵌合体的遗传组成不一致仅限于特定基因位点、基因组片段或染色体C.同源嵌合体是指来源于不同受精卵的两种或两种以上遗传

9、组成不一致的细胞系存在于同一个体或一种组织中的现象D.一般而言，异源嵌合体的遗传组成不一致遍布整个基因组33、如何对双胎进行细胞遗传学诊断？以下说法错误的是：（）【单选】A.对于有指征进行细胞遗传学检查的孕妇给予及时的产前诊断咨询B.有创性产前诊断操作应转诊到有能力进行后续治疗的产前诊断中心进行C.当出现双胎发育不一致时，单绒毛膜双胎可只对其中一胎取样，D.双绒毛膜双胎应对两个胎儿进行取样34、出生缺陷风险的来源有：（）【单选】A.遗传因素B.环境因素C.遗传和环境因素共同作用或原因不明D.以上都对I35、胎儿淋巴水囊痛最常见的发病部位是哪里？（）【单选】A.背部B.肢体C.颈部1D，腋下36

10、、胎儿淋巴水囊瘤最常见的遗传性疾病是哪类？（）【单选】A.染色体非整倍体疾病，B.宫内感染C.CNV变异D.基因病37、胎儿膈疝最常见的类型是：（）【单选】A.胸腹裂孔疝B.胸骨后疝C.食管裂孔疝D其他38、关于胎儿膈疝下列哪项说法是错误的（）【单选】A.胎儿膈疝一般中晚孕诊断B.胎儿膈疝大多早期就能诊断C.胎儿膈疝超声诊断有局限性D.胎儿膈疝有进展性39、在CAKUT的遗传研究中，最常涉及的哪一类遗传模式是什么？（）【单选】A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁遗传D.Y连锁遗传40、CAKUT是什么的缩写？（）【单选】A.妊娠期合并高血压B.先天性肾脏和泌尿道异常，JIC.严重

11、遗传疾病D.胎儿生长迟缓症状41、哪一类遗传变异在CAKUT中最常见？（）【单选】A.基因突变B.复杂遗传C.染色体数目异常D.单核昔酸多态性42、哪一种遗传学检测方法最适合寻找CAKUT的遗传病因？（）【单选】A.全外显子测序IB.染色体核型分析C.蛋白质质谱法D.血清标志物测定43以下属于NlPT技术规范慎用人群的是（）【单选】A.孕周12+0周B.血清学筛查临界风险C.双胎及多胎妊娠D.孕12+5周超声提示NT3.0mm44、国际产前诊断学会（ISPD）分析了针对双胎妊娠不同筛查方案的检出率（）【单选】A.NIPT整合筛查早孕期筛查NT+年龄单纯NT单纯年龄中孕期筛查B.NlPT整合筛查

12、NT+年龄早孕期筛查单纯NT单纯年龄中孕期筛查（正确答案）C.NIPT整合筛查NT+年龄早孕期筛查中孕期筛查单纯NT单纯年龄D.NIPT整合筛查早孕期筛查NT+年龄中孕期筛查单纯NT单纯年龄45、下面除外那个因素外（）其余均影响双胎NlPT检测效能【单选】A.绒毛膜性质B.双胎之一停育或早期消失C.检测孕周DJVF-ET试管婴儿46、下面哪个可能是NIPT检测影响因素（）【单选】A.孕期使用肝素B.2个月前输注免疫球蛋白C.孕早期有先兆流产D.1个月曾接受淋巴细胞免疫治疗47、以下属于NlPT技术规范不适用人群的是（）【单选】A.有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型）等B.错过血清学唐氏筛查时间C.1年内接收异体输血、移植手术、异体细胞治疗等D.预产期年龄235岁48男性不育病因复杂，约（）男性不育由于遗传学因素引起【单选】A.10%B.20%C.30%D.40%49、胎儿后尿道瓣膜的产前超声表现有：（）【单选】A.双肾积水和双侧输尿管扩张；B.巨膀胱；C.后尿道扩张呈钥匙孔征”；D.以上都是。（正，50、常见的嵌合体变异类型有：（）【单选】A.染色体嵌合体BAJPD嵌合CCNV嵌合体D.以上都对I