大骨节病诊疗规范2023版.docx

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1、大骨节病诊疗规范2023版大骨节病(KaSChin-BeCkdiSeaSe,KBD)是一种以软骨坏死为主要改变的地方性变形性骨关节病。为多发性、对称性侵犯软骨骨醵，导致软骨成骨障碍、管状骨变短并继发变形性大骨关节病。【流行病学】本病为严格地方性流行病，我国流行病区主要分布在黑龙江、吉林、辽宁、陕西、山西、甘肃、河南、河北、内蒙古、山东、青海、四川、西藏等13个省(自治区)。虽然成年人也可发病，但多发于骨I1尚未闭合的儿童和少年。1175岁年龄组发病检出率最高，其次为6-10岁年龄组。【病因与发病机制】尚无定论，主要有以下几种学说。粮食中镰刀菌污染产生的T2毒素(T2toxin),抑制人体细胞内

2、蛋白质的合成，干扰能量代谢、脂质代谢，可导致骨髓坏死、软骨细胞退行性变等。无机元素硒缺乏假说认为是流行病区缺乏硒元素，补充硒能促进干臆病变修复。第三种假说认为饮用水被致病有机物如腐植酸、胡敏酸、微生物、毒素等污染及饮用水缺钙、低镁。微小病毒B19感染可能与大骨节病有重要关系。近年发现大骨节病具有家庭聚集性，研究表明P13KAKT信号通路在大骨节病的发生发展中具有重要作用。研究发现硒蛋白S1.基因多态性与中国人群大骨节病发病风险具有一定的关联性，并且这种基因多态性能够影响PI3K/AKT信号通路的表达。【病理】本病主要侵犯骨骼系统，尤其是软骨内透明软骨部分。病理变化可分为轻、中及重度。轻度：在萧

3、板软骨的近千侧端，成熟的肥大细胞层出现凝固性坏死，但关节软骨无明显变化或变化轻微。中度：关节软骨出现近骨端软骨细胞坏死改变，多为带状坏死。重度：关节软骨坏死性改变严重，多达软骨深层，亦可出现全层软骨坏死，关节表面溃损、剥脱和裂隙形成。【临床表现】本病起病和进展多较缓慢。病情可分为Im期。第I期为轻型，疾病早期常无明显症状，有时可感觉疲乏及四肢运动不灵活，特别是在早晨起床后，伴关节酸痛和感觉异常。体检可发现指、腕、肘、膝、踝关节有触痛和不定时的捻发样摩擦音。手指末节轻度向掌侧弯曲，尤多见于示指。至第H期时，患者体力进一步减退，行走不便，只能胜任轻劳动。指、腕、肘、膝、踝等关节活动困难伴显著疼痛，

4、尤以膝、踝关节症状明显。本期患者常有一定程度的短指畸形(图22-229-1),手指屈曲困难。肘关节痉挛性屈曲而呈明显的畸形，前臂向前后旋转有显著障碍。四肢肌肉明显萎缩。受累关节常因关节内小体形成而可发生突然剧痛。扁平足较重。图22-22-0-1大骨节病患者两手指间增粗变第皿期时，患者活动困难，行走呈现典型鸭步，有极明显的短指畸形；身材矮小，可呈身高1米左右的矮人畸形(图22-22-0-2)。双手关节畸形而不能握拳。肘关节屈曲极为明显。四肢肌肉极度萎缩。有明显的腰椎代偿性前弯。劳动力极度减退，甚至完全丧失；智力发育仍正常。图22-22-0-2大骨节病患者四肢粗短，关节畸形肿大，尤以下肢明显当病变

5、尚在前驱期或第I期时，如能离开流行区或得到有效的防治，疾病常可不再发展而日趋恢复。至第期如夥板不继续钙化或骨化，范围不扩大，预后仍好。达第H1.期时，夥板已骨化，恢复不佳。本病对生命无直接威胁，寿命可如常人，对两性的生殖能力也无明显影响，但严重影响劳动力。【实验室检查】迄今为止尚未发现可用于临床诊断的单项特异的指标。X线检查对本病的诊断具有重要意义。早期限于干醵端先期钙化带，病损骨小梁结构紊乱，骨醵关节面和腕骨、指骨远端骨性关节面模糊、凹陷、硬化和毛糙不整。中期版核与干艄端明显接近，发生干臆局限性过早融合。晚期干艄完全融合，掌指骨明显短缩，骨端增粗变形。【诊断与鉴别诊断】大骨节病形成关节畸形及

6、侏儒，须与下列疾病相鉴别：（一）类风湿关节炎发病年龄较大骨节病晚，多在2040岁。早期有关节疼痛和肿大，常呈多发性和对称性，可呈现关节畸形。X线检查示关节面模糊不清，关节腔变窄，关节强直等。但无短指畸形。（-）佝偻病发病年龄一般较大骨节病为早，多在6个月至3岁之间。扁骨骨骼亦有明显改变，如方头和胸廓隆突畸形等，下肢长骨可呈弓状弯曲。血钙和无机磷明显减低。X线检查所见，由于软骨不能钙化而软骨带增宽。维生素D加钙剂治疗佝偻病，效果明显。而大骨节病则是骨艄软骨早期钙化。（H）呆小病系婴幼儿四肢及躯干细小，除骨骼发育迟缓外，智力发育亦有障碍。此外尚有面虚黄，鼻梁宽，唇厚，舌大外伸及流涎等特征。X线表现

7、骨化中心出现时间及骨与骨干愈合的时间较正常晚，而大骨节病的管状骨粗短，骨携与骨干愈合时间提前。（师软骨营养不良此病使骨骼发育迟滞，手足短小，四肢关节畸形，亦能形成侏儒。X线表现与大骨节病较难鉴别。但本病发病一般较大骨节病早，在2岁左右。（五）软骨发育不全系先天性疾病，在出生后或乳儿期即可发现。在X线片上示骨或骨核缺乏或较正常出现晚。大骨节病骨Ig出现的时间正常，无缺乏骨核的征象。（六）原发性骨关节炎二者在X线和临床症状方面十分相似。但青少年多发大骨节病，手和足的病情表现有特征性，病理上软骨细胞的坏死从醵板软骨和关节软骨的深层向表层发展；而原发性骨关节病，发病年龄多在中年以后，以脊柱、膝和髓等负

8、重关节发病为主，软骨细胞的退变与坏死从醵板软骨和关节软骨的表层向深层发展。【防治】（一）预防根据目前对本病病因学说的认识，主张开展综合性预防措施，包括：1.防止镰刀菌污染改善水质，减少粮食污染。2.补硒许多地区的经验显示补硒不仅可加速干醵端病变的修复、制止病变加重，而且可预防大骨节病的新发。（一）治疗包括药物、辅助疗法及手术治疗，以缓解症状、延缓和阻止病情发展，促进骨质修复和改善关节功能。I-药物治疗（1）硒制剂：常用亚硒酸钠片，10岁以下儿童每周服1.mg,10岁以上儿童每周服2mg。硫酸盐制剂：硫酸根对软骨基质中的硫酸软骨素形成起重要作用，X线片显示对干醵端病变有修复作用。常用药物有硫酸氨

9、基葡萄糖，口服每日3次，每次500mg0镁制剂：镁盐为碱性磷酸酶激活剂，用镁制剂治疗本病可使症状缓解及有助于干臆端骨质的修复。（4）其他：非笛体抗炎药、钙和维生素D3治疗本病也收到了良好的效果。2 .辅助治疗针灸、火罐及理疗，体外磁化疗法。3 .手术治疗期和M期大骨节病患者，可行手术治疗。推荐阅读1 .郭雄.大骨节病发病机制与防治研究的新进展及其展望J.国外医学医学地理分册,2010,31(1)：14,25.2 .史晓薇，吕爱莉，郭雄，等.15个短串联重复序列位点与大骨节病传递不平衡分析及与低硒暴露的交互作用J.南方医科大学学报，2011,31(4)：567-571.3 .王继成，易智.大骨节病病因与发病机制的研究进展J.中国骨与关节杂志，2018,7(12)：941-945.