皖医大儿科学习题及答案11遗传、代谢、内分泌疾病.docx

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1、第十一章遗传、代谢、内分泌疾病【凡型题】1 .确诊21三体综合征应选用哪项检查?A.血清T3、T4、TSH测定B.血红蛋白电泳C.染色体检查D.骨骼X线摄片E.脑电图1.1 岁零6个月患儿,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白晰,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑:A.呆小病B.21三体综合征C.癫痫D.脑性瘫痪E.苯丙酮尿症3 .苯丙酮尿症的主要诊断依据是:A.智力低下B.阳性家族史C.尿有鼠臭味D.尿三氯化铁试验阳性E.血清苯丙氨酸明显升高4 .苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是:A.头发呈黄褐色B.皮肤白晰且多湿疹C.智力低下D.尿有鼠臭味E.可伴有惊

2、厥5.3岁患儿,因不会讲话、不能独走而就诊,经常患肺炎,体温37。5,脉搏IlO次/分,身长78cm,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘34肋间级收缩期杂音,腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查?A.血清T3、T4、TSH测定B.染色体检查C.胸部X线摄片D.测血清苯氨酸浓度E.免疫球蛋白测定6、I个半月女婴,出生后第3天出现黄疸至今未完全消退,吃奶量少,吸吮慢,平时安静多睡,哭声低哑,大便2天1次,色黄,腹胀,脐疝,肝右肋下2cm,质软,脾未及。最可能的诊断是:A.先天性胆道闭锁B.肝炎C.败血症D.呆小病E.先天性巨结肠症

3、【A?型题】7、21三体综合征的临床特点应除外:A.智力发育障碍B.体格发育迟缓C.有特殊面容D.有皮纹特点E.皮肤粗糙、毛发稀黄8、21三体综合征的皮纹特征应除外?A.足部拇趾球部胫侧弓B.手掌三叉点t移向掌心Catd角增大,多大于38D.第5指只有一条指褶纹E.约50%有通贯掌9、21三体综合征常伴有下列畸形,除外?A.脐疝B.隐睾C.小阴茎D.先天性心脏病E.血友病10、关于呆小病的治疗,下列哪项是错误的?A.终身服用甲状腺制剂B.开始剂量根据年龄而异,由小量开始逐渐增加C.以用至临床症状好转而又无甲亢表现时的量作为基本维持量D.在治疗期间应定期复查血清TSH及T4作为调整剂量的指标E.

4、症状完全消失后不必调整剂量11、散发性呆小病的临床表现应除外:A.新生儿生理性黄疸时间延长常为最早引起注意的症状B.智力低下及生长发育障碍C.具有特殊面容和皮纹特点D.各种生理功能低下的表现E.皮肤粗糙、有粘液性水肿【A:,型题】问题12-141个月婴儿,过期产,出生体重4.5kg,常鼻塞、流涕,吃奶少,体温35,脉搏96次/分,皮肤轻度黄染。血象:WBCII109L,NO.5O,L050o12、最有助于诊断的检查是:A.肝功能B.胸部X线摄片C.膝部X线摄片D.腕部X线摄片E.血培养13、下列诊断哪种可能性最大?A.上呼吸道感染B.肝炎C.败血症D.呆小病E.苯丙酮尿症14、该患儿的治疗方案应为:A.护肝B.抗炎C.不需用药,继续观察D.低苯丙氨酸饮食E.终身服用甲状腺制剂【B型题】问题15-18A.因门迟闭,出牙延迟,但智力发育正常B.骨龄落后,具有特殊面容,粘液性水肿C.头大,四肢短小,智力正常D.智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点E.智力落后,皮肤毛发色素减少,尿有鼠臭味15、呆小病16、先天愚型17、苯丙酮尿症18、佝偻病标准答案I .C2.E3.E4.C5.B6.D7.E8.C9.E10.EII .C12.C13.D14.E15.B16.D17.E18.A

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