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1、2023年出生缺陷预防项目工作方案为预防和减少出生缺陷,提高出生人口素质,根据健康2030行动纲要省医疗卫生领域财政事权和支出责任划分改革实施方案省卫生健康委省财政厅关于做好出生缺陷预防项目工作的通知、省卫生健康委办公室省财政厅办公室关于印发省新生儿疾病筛查项目实施方案(2023年版)的通知、市卫生健康委市财政局关于印发市出生缺陷预防项目实施方案的通知和中共市区委市区人民政府关于加快建设育儿友好城市促进人口长期均衡发展的实施意见等文件精神,结合我区实际,特制定本实施方案。一、工作目标构建覆盖城乡居民,涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿期等阶段的出生缺陷预防体系,提供公平可及、优质普惠的出生缺陷预防服
2、务。健全区、乡二级出生缺陷预防网络,加强服务能力建设,建立分级筛查诊断、有序转诊随访的工作机制,推广出生缺陷预防适宜技术。十四五期间,目标人群出生缺陷预防知识知晓率达到80%以上,婚前医学检查率和孕前优生健康检查率巩固在80%以上;产前筛查率达到90%以上;新生儿遗传代谢病和听力筛查率巩固在98%以上;新生儿先天性心脏病筛查率达到90%以上,可疑患儿召回复查率95%以上,出生缺陷确诊病例治疗率达到80%以上,唐氏综合征、神经管缺陷、重症先天性心脏病等出生缺陷得到有效控制。二、工作内容(一)服务内容及对象1.一级预防(I)增补叶酸服务。准备怀孕的妇女,在孕前3个月至孕早期3个月,免费提供叶酸服用
3、,预防神经管缺陷等。(2)婚前医学检查及孕前优生检查。为在我区登记结婚的男女青年,或有一方为本地户籍且准备怀孕的夫妇,或双方非本地户籍但在本地居住半年以上且准备怀孕的夫妇,免费开展婚前医学检查或孕前优生健康检查。落实优生优育咨询、生育风险评估和早孕妊娠结局随访,强化针对性生育指导。2.二级预防(1)产前筛查。夫妇双方有一方为本地户籍的孕妇,在孕15周至20周+6天,免费开展1次中孕期血清学产前筛查;对35周岁以上高龄孕妇开展无创DNA检测给予补助。(2)产前诊断。为夫妇有一方为本地户籍、中孕期血清学产前筛查结果高风险的孕妇,根据规定额定提供1次羊水穿刺胎儿染色体产前诊断减免补助。3.三级预防(
4、I)遗传代谢病筛查。为父母有一方为本地户籍的活产新生儿,免费开展先天性甲状腺功能低下症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和氨基酸代谢障碍、脂肪酸B氧化代谢障碍、有机酸代谢障碍等29种遗传代谢病筛查。(2)听力筛查。为父母有一方为本地户籍的活产新生儿,免费开展筛查型耳声发射听力筛查。使用听性脑干反应仪听力筛查的,按照规定额度进行补助。(3)先天性心脏病筛查。为父母有一方为本地户籍的活产新生儿,免费提供心脏杂音听诊、经皮脉搏血氧饱和度测定双指标法”先天性心脏病筛查。(4)新生儿先心超声确诊检查。为父母有一方为本地户籍的活产新生儿,先天性心脏病筛查阳性者,进一步医疗机构超声检查的
5、给予补助。(5)新生儿先天性髓关节脱位筛查。为父母有一方为本地户籍的活产新生儿,开展新生儿先天性脆关节脱位筛查的给予补助。(二)项目实施时间产前筛查(无创DNA检测)、新生儿先心超声确诊检查、新生儿先天性髓关节脱位筛查三个项目,从2023年7月1日开始适用;遗传代谢病筛查除苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症和G-6-PD缺乏症四种外,其他项目从2023年2月18日开始适用。(三)服务费用核销规定(1)街道社区卫生服务中心(乡镇卫生院)根据温卫发2020)60号文件中具体相关要求和标准(附件1),负责审核本辖区服务对象提供的身份证、户口簿等相关证明材料(如在丈夫户籍地申请
6、时须提供结婚证),经确认后出具区孕妇产前筛查/诊断项目免费补助审核表(附件2)、市新生儿疾病免费筛查审核表(附件3),同时将上述材料复印件及审核表第一联留底保存,相应的工作量应纳入基层医疗卫生机构补偿机制绩效考核范畴。(2)符合享受免费项目服务条件的服务对象在区域内有资质的项目服务机构接受服务时,服务机构应按规定标准实时减免服务费用。服务机构根据项目服务费用减免核销需要,审核服务对象提供的身份证(或户口本)、项目免费补助审核表等相关材料,并留存身份证(或户口本)复印件及项目免费补助审核表原件第二联,联同项目减免费用凭证和项目实时减免对象登记汇总表(附件4、5),每月10日前上交至区妇幼保健计划
7、生育服务中心审核并报销费用。(3)符合享受免费项目服务条件的服务对象在市域内区域外有资质的服务机构接受服务时,服务机构应按规定标准实时减免服务费用。服务机构根据项目服务费用减免核销需要,审核服务对象提供的身份证(或户口本)、项目免费补助审核表等相关材料,并留存身份证(或户口本)复印件及项目免费补助审核表原件,联同项目减免费用凭证和项目减免对象登记汇总表(同上),每季度反馈至服务对象户籍所在地妇幼保健机构审核并留存,其主管卫生健康行政部门根据妇幼保健机构审核结果与服务机构结算费用。(4)符合享受免费项目服务条件的服务对象在市域外有资质的服务机构接受服务的,服务对象应在分娩后的次年3月底前提供身份
8、证(或户口本)、项目免费补助审核表、项目费用凭证等相关材料,到户籍所在辖区社区卫生服务中心(卫生院)审核后送区妇幼保健计划生育服务中心结算报销费用。(5)夫妇/父母双方中,孕妇/新生儿母亲为市内户籍者,在孕妇/新生儿的母亲户籍所在地享受免费项目服务;孕妇/新生儿的母亲为非市内户籍、丈夫/新生儿的父亲为市内户籍者,孕妇/新生儿在丈夫/新生儿的父亲户籍所在地享受免费项目服务。(6)产前筛查(无创DNA检测)、新生儿先心超声确诊检查、新生儿先天性髓关节脱位筛查的服务对象在区域外有资质的服务机构接受服务的,服务对象应在分娩后的次年3月底前提供身份证(或户口本)、项目免费补助审核表、项目费用凭证等相关材
9、料,到户籍所在辖区社区卫生服务中心(卫生院)审核后送区妇幼保健计划生育服务中心结算报销费用。(四)加强可疑病例召回加强产前筛查高风险病例的召回、随访和咨询工作,及时引导筛查高风险孕妇前往有资质的产前诊断机构接受产前诊断,同时开展临界风险病例的告知和追踪随访,及时引导筛查临界风险孕妇进行产前无创DNA检测,提高出生缺陷产前确诊比例。深化新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查的召回和随访工作,确保早诊断、早干预。健全新生儿先天性心脏病筛查可疑对象的超声诊断工作,在有资质的机构设立专窗建立绿色通道,做到转诊便捷渠道畅通。(五)规范确诊病例管理强化新生儿疾病筛查确诊病例的定期随访工作,协助治疗、干预机构做好健
10、康咨询指导,帮助困难家庭申请政策补助。将严重影响生长发育的出生缺陷儿童如唐氏综合征、甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性心脏病等纳入高危儿专案管理,加强随访,动态监测体格生长和心理行为发育,提升服务质量。三、保障措施(一)强化能力建设。健全以基层医疗卫生机构为基础、区妇幼保健计划生育中心为骨干、区级综合医院为支撑的出生缺陷预防服务网络。依托全区妇幼保健网络,加快健全和完善出生缺陷防控体系,加强出生缺陷防治人才队伍建设,强化质量控制管理、检查,加强优生遗传咨询、产前筛查、新生儿疾病筛查、出生缺陷鉴别诊断和治疗等技能专项培训和知识更新,全面开展“咨询-筛查-诊断-治疗-随访-救助”的一体化服务,提高
11、项目检查率、可疑召回率和确诊治疗率,实现孕前、产前、产后三级综合防控,有效控制出生缺陷的发生及伤害影响。(二)落实经费保障。出生缺陷预防项目纳入公共卫生服务内容,其中产前筛查(DNA检测)、新生儿先心超声确诊检查、新生儿先天性骸关节脱位筛查不在省其他基本公共卫生服务项目清单(22元)范围内。所需资金由财政部门按照省医疗卫生领域财政事权和支出责任划分改革实施方案要求,确保项目资金到位,根据全区医疗机构提供的出生缺陷预防服务内容、服务数量和项目结算标准及时做好项目资金的结算和拨付工作。(三)加快信息化建设。以共享开放、优化运用为目标强化数据支撑,加快妇幼保健信息管理系统、电子健康档案、各医疗机构H
12、IS、检验、产科门诊电子病历等信息系统互联互通。以妇幼保健信息管理平台为中枢,推动出生缺陷防控信息共享,实现跨县域和跨机构的筛查诊断、转诊会诊、个案随访等连续管理。积极做好市出生缺陷预防项目服务审核一结算一核销信息化平台对接工作,节约人力、物力资源,深化便民惠民服务,实现出生缺陷预防项目服务一站式减免。四、工作要求(一)加强思想认识。预防和减少出生缺陷,把好人生健康第一关,是提高出生人口素质,推进高水平健康建设的重要举措,是坚持以人为本、促进经济社会可持续发展的内在要求。全区要充分认识出生缺陷预防工作的重要意义,调动各方力量,明确职责分工,形成工作合力。(二)加强科普宣教。各有关医疗卫生机构应
13、积极采取多种形式广泛开展出生缺陷预防项目相关政策和提供出生缺陷预防服务的程序、方法等,将出生缺陷预防宣传工作与常规婚前、孕前、孕期、优生优育等保健宣教相结合,提高宣教的效率和可及性,扩大项目的社会影响力,提升群众自觉接受出生缺陷预防服务的意识。(三)加强监督管理。区卫生健康局要定期公布我区婚前医学检查和孕前优生健康检查、产前筛查、新生儿疾病筛查等机构名单,接受社会监督。要加强出生缺陷预防全程监管,开展服务质量控制与绩效评价,建立重点事项随机抽查和通报制度,大力推进出生缺陷预防项目工作标准化、规范化管理。(四)加强考核评估。纳入公立医院绩效考核和街道(乡镇)考绩等多种形式,督促落实出生缺陷预防项
14、目工作。加强对项目实施、资金管理、工作成效等定期评估,确保工作有序推进。本方案自2023年11月U日起施行。关于印发区出生缺陷预防项目实施方案的通知(洞卫发(2020)17号)同时废止。附件:L出生缺陷预防项目内容和结算标准2.区孕妇产前筛查/诊断项目免费补助审核表3.区新生儿疾病免费筛查审核表4.区孕妇产前筛查减免对象登记汇总表5.区新生儿疾病筛查减免对象登记汇总表6.各服务机构联系方式附件1出生缺陷预防项目内容和结算标准具体项目服务内容姑算标准缓预防优生两免婚前医学检查和孕前优生健康检查,具体参照浙人口计生委(2013)28号文件执行1新婚待孕夫妇:410元/对2再生育待孕夫妇:360元/
15、对3.婚前医学检查夫妇:235元/对增补叶酸增补叶酸预防神经管缺陷,具体参照洞卫(2010)20号文件执行24元/人二级预防产前情查唐氏综合征产前筛查和游离雌三醇含量检测,具体参照浙卫发(2020)2号文件执行:35周岁以上高龄孕妇开展无创DNA检测,具体参照洞委发(2023)18号文件执行.150元/人600元/人产前诊断产前诊断具体参照温卫发(2020)60号文件执行1000元/人三级预防新生儿疾病筛查遗传代谢病筛查先天性甲状腺功能低下症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和氨基酸代谢障碍、脂肪酸P氧化代谢障碍、有机酸代谢障碍等29种遗传代谢病筛,儿童听力筛查(初次),具体参照浙卫办(2023)3号文件执行268元/人听力筛查45元/人先天性心脏病筛查双指标法”(心脏杂音听诊、经皮脉搏血氧饱和度测定)筛查,具体参照浙卫发(2020)2号文件执行15元/人新生儿先心超声确诊检查先天性心脏病筛查阳性者,进一步医疗机构超声检查。具体参照洞委发(2023)18号文件执行。175元/人新生儿先天性能关节脱位筛查新生儿先天性艘关节脱位筛查。具体参照洞委发(2023)18号文件执行。120元/人匠W方户前饼杳/若断竣0免费卦助申佬表孕妇姓名身份证号码户籍地址丈夫姓名