超声科医师晋升副主任（主任）医师例分析专题报告（全前脑合并多发畸形）.docx

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1、超声科医师晋升副高（正高）职称病例分析专题报告单位：*姓名：*现任专业 技术职务：*申报专业技术职务：*2022年*月*日超声诊断全前脑合并多发畸形病例报告孕妇39岁，妊娠5月余，既往无感染史及放射接触史，无畸 形分娩家族史。超声表现：宫内见一个胎儿，可见胎头光环，双顶 径6.2 cm ,头围21.1 cm ,腹围18.5 cm ,股骨径4.7 cm ,肱骨 径4.2 cm ,胎盘后壁，厚2.5 cm ,羊水指数26 cm ,胎心155次 mino胎儿颅内仅见原始脑室，中央可见融合的丘脑，脑中线、透 明隔腔及第三脑室消失（图1）。图1胎儿全前脑颅内超声表现胎儿左眼距1.2 cm ,右眼距1.2

2、 cm ,眼距ICm （图2 ）。胎 儿上唇中部唇腭回声缺失约0.9 cm （图3 ）。胎儿双肺显示不清， 部分肝脏进入左侧胸腔，心脏右移（图4）。胎儿右侧足底平面和 小腿骨骼长轴切面可在同一切面内显示，右侧拇趾短与第2趾间距 增大（图5）。超声诊断：单胎，中孕，存活儿；胎儿全前脑 畸形；胎儿全前脑面容（正中唇腭裂、眼距过近）；胎儿右足内翻合并拇趾短、草鞋脚；胎儿左侧膈疝；脐带胎盘入口处囊 肿；羊水过多。图2胎儿双眼超声表现图3胎儿上唇超声表现图4胎儿胸部超声表现图5胎儿右足三维超声表现图6引产胎儿整体表现引产胎儿所见：全前脑面容（正中唇腭裂型）、脐带胎盘入口 处囊肿、右耳低位并畸形、左耳缺如

3、、右足内翻合并拇趾短、草鞋 脚。尸体解剖所见：部分肝脏及肠管进入左侧胸腔，心脏右移，双 肺受压。家属拒绝胎儿染色体检查，因此无法确定染色体异常。讨论全前脑又称前脑无裂畸形，为前脑未完全分开成左右两叶，而 导致一系列脑畸形和颜面部畸形。脑部畸形根据大脑半球分开程度 分为无叶全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑。颜面部畸形根据眼、 鼻、唇不同程度畸形分为独眼畸形、头发育不全畸胎、猴头畸形和 正中唇腭裂畸形。本病发生率约1/10000 ,常与13-三体、18-三 体等染色体畸形有关。全前脑及全前脑面容常与13-三体、18-三体 有关，膈疝、耳低位、耳畸形、足内翻多与18-三体有关，而草鞋 脚往往与21-三

4、体有关，当足内翻合并拇趾与第2趾间距明显增大 时又是三倍体的特征性表现。本例胎儿属于无叶型全前脑、正中唇腭裂型全前脑面容，合并 膈疝、右耳低位并畸形、左耳缺如、右足内翻合并拇趾短、草鞋脚， 实属罕见。胎儿全前脑畸形主要与积水性无脑畸形、重度脑积水相鉴别： 全前脑畸形超声表现为单一脑室，脑中线结构消失，丘脑融合， 在额部可见少许变薄脑组织，多合并颜面部畸形；积水性无脑畸 形超声表现为颅内大范围液性暗区，不能显示大脑半球和大脑镰， 更不能显示任何大脑皮质回声，在白页腔下部可见小脑及中脑组织； 重度脑积水额部及颗部可见受压的脑皮质和大脑镰，并可见脉络 丛悬挂在颅内。胎儿无叶全前脑和半叶全前脑常为致死性畸形，超 声较易检出。当确诊全前脑后 应仔细观察胎儿其他结构有无异常， 以免漏诊。