高血压精准化诊疗中国专家共识(2024).docx

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1、高血压精准化诊疗中国专家共识(2024)精准医疗模式是指整合应用现代科技手段与传统医学方法,科学认知人体机能与疾病本质，系统优化人类疾病防治和健康促进的原理和实践，以高效、安全经济的健康医疗服务获取个体和社会健康效益最大化的新型健康医疗服务范式。2016年国家卫计委发布“中国精准医学研窕”重点专项,使得“精准医学”这一全新的医学概念与医疗模式，在肿瘤治疗等领域迅速得到推广。全基因组关联研究(genome-wideassocia-tionStUdieS,GWAS)发现了众多肿瘤相关的基因突变和单核甘酸多态性(SingIenuc1.eotidepo1.ymorphism,SNP),针对这些位点研发

2、干预手段，为肿瘤个体化精准治疗提供了理论和技术的支撵”。在心血管疾病中，单基因遗传性心血管疾病是现阶段精准医学率先突破的领域。随着基因检测技术的发展,我们对心血管疾病的分子病理机制了解得更加深入。目前,除了单基因遗传心血管疾病外,精准医疗在非单基因遗传性心血管疾病的诊断、治疗和患者健康管理方面都取得了显著成就,特别是在心肌梗死、高血压和心力衰竭方面。以证据为基础的高血压控制和治疗、穿戴式设备的应用等均使高血压控制有了精准的依据，随着高血压GNAS,高血压药物基因、代谢和转录组学的发展，高血压精准医学已可特异性识别具有不同病因机制的患者亚群及其对不同降压治疗的差异。1高血压精准化诊断1.1 血压

3、的精准测量准确测量血压是高血压诊断治疗和管理的基石，不精准的设备和测量方法会对后续的治疗和评估产生重大的影响。血压的测量包括中心动脉血压和外周动脉血压测量，而外周动脉血压测量方法乂分为诊室血压和诊室外血压测量。诊室外血压测量包括动态血压测量(ambu1.atoryb1.oodprcssurcmonitoring,BPM)和家庭血压测量(homeb1.oodpressuremeasurement,HBPM)o宜接测量中心动脉内血流的侧压力可反映血压的真实数值,但侵入性阳碍了其在临床的广泛应用，目前临床上采用无创法测定中心动脉压的原理越将周围动脉压力波形通过公式转换成中心动脉压波形。急性心力衰竭指

4、南指导的药物治疗上调滴定的安全性、耐受性和有效性(safe-ty,to1.erabi1.ityandefficacyofup-titrationofguide1.ine-direc1.edmedica1.therapiesforacuteheartfai1.ure,STRONG-HF)心脏研究和盎格鲁-斯堪的那维亚心脏终点事件试验-导管动脉功能评估(ng1o-Scandinavi-ancardiacoutcomestria1.conduitarteryfundionevaIuation,ASCOT-CAFE)研究表明中心动脉压比外周动脉压(肱动脉压)具有更好的临床预测价值。目前诊室血压(Off

5、iCeb1.oodPreSSUrC,0BP)仍是高血压指南中诊断高血压、血压水平分级以及观察降压疗效的常用方法。无人值守的诊室血压测量(Unatend-edofficeb1.oodpressuremeasurement)接近家庭血压，已经在收缩压干预试验(SyStO1.iCb1.oodpressureinterventiontria1.,SPRINT)中得到应用。与诊室血压相比,诊室外血压与靶器官损害和心血管疾病事件的关联性更强,且有助于鉴别白大衣性高血压、发现隐蔽性高血压。ABPM能发现夜间高血压、晨峰高血压和血压变化规律,连续ABPM可实现长时程血压监测。家庭血压数据比诊室血压数据更具可重

6、夏性,能够更好地预测靶器官损害、心血管结局和死亡率以及高血压表型，但对于焦虑患者应减少家庭血压监测频次，防止焦虑放大效应对血压的影响。除血压测量方法精准应用外,测量方法的规范化亦至关重要。中国高血压防治指南（2018年修订版）中对血压的测量方法做出了具体的规范,包括监测仪器的选择与校准、血压测量的频率与时间等。1.2 维发性高血压诊断高血压作为疾病集合体,分为原发性及继发性。继发性高血压的比例在临床诊疗过程中被大大低估了，以原发性醛固酮增多症为例，既往认为其患病率低于1%,近来的研究采用肾上腺静脉取血等方法使其患病率提高到5k1.0舟,因此不能简单地将90%以上高血压归类为原发性高血压,对高血

7、压的病因筛查非常重要。继发性高血压是具有明确病因的高血压，当查出病因并有效去除或控制病因后，继发性高血压可被治愈或明显缓解因此对继发性高血压的筛查、鉴别是高血压诊断评估和治疗的重要内容。继发性高血压筛查对象：详细的病史询问及体格检查是高血压精准化筛查的第一步，如询问患者病程，特殊嗜好及睡眠状况等。体检过程中需注意特殊症状及体征的发现（如:满月脸、水牛背、皮肤紫纹、毛发增多等可协助诊断皮质醉增多症继发的高血压；触诊肾脏肿大、听诊肾脏血管杂音、双下肢水肿等可提示肾脏相关的继发改变），能为病因诊断提供思路。存在以下症状或体征应考虑继发性高血压，需要进行全面详尽的筛查（表1）。1.3 高血压精准化诊断

8、的多学科模式和精准化支撑体系高血压精准化诊断需要检验学、影像学等精准医学体系和多学科诊疗（mu1.1.idiscip1.inarytreatment,MDT）模式的支持。专科实验室检查（内分泌系统、肾脏系统）、血管功能评价、专科影像学检查、特殊的影像学检查、睡眠呼吸监测、肾脏穿刺活检、微创高血压介入治疗和外科治疗、基因诊断、精神心理状况测试等体系的应用在高血压病因精准化筛查中发挥着重要作用。血浆醛固阳/肾素比值(a1.dosteronetorenimnratio.ARR)、皮质醇、血或尿儿茶酚胺等可作为内分泌源性高血压的筛查手段；尿白蛋白/肌肝比值(UrirK11ya1.-bumin/crea

9、tinineratio,UACR)、24h尿蛋自监测、肾脏超声、肾脏及肾上腺计算机断层扫描或磁共振成像(magneticresonanceimaging,MRD可有效筛查肾脏肾上腺病变：血管功能评价对大动脉炎有辅助诊断意义。肾脏血管造影可筛查肾动脉疾病导致的继发性高血压病变，肾脏穿刺活检可诊断局灶节段硬化性肾小球肾炎，该疾病亦会对血压产生不良影响，引发高血压。心血管内科医生应重视专科影像学检查的应用，比如用于诊断成人嗜格细胞瘤和儿童神经母细胞瘤的间碘节服(metaiodoenzy1guanidinc,MIBG)检查以及用于诊断神经内分泌肿瘤的奥曲肽显像、F-2-氨代脱氧简萄糖(18F-2-F1

10、.uoro-2-deoxy-D-g1.ucose,18F-FDG)“Ga-大环配体奥曲肽(“Ga-DOTATATE)正电子发射断层显像/X线计算机体层成像(positronemissiontomography/COmPUtedtomography,PETCT)检测等，这些检查能进一步对高血压疾病定位诊断；唾眠呼吸监测能发现患者夜间及晨起高血压,判断,患者睡眠过程中是否存在呼吸暂停和血压周期性升高;合并颅神经损害的难治性高血压进行颅脑磁共振血管成像/电子计算机断层扫描血管成像(magneticresonanceangiography/CTangiography,MRA/CTA)检查；部分高血压患

11、者还会表现出阵发性或间歇性血压升高,发作前常伴有“心悸、头昏”等异常感觉，但实验室检查却发现血尿儿茶酚胺、假固酮、双侧肾上腺,肾动脉均为正常,此时精神心理状况测试是必要的近年来,MDT模式逐步建立,促进了高血压的精准化诊疗，比如组建肾上腺相关高血压MDT,可开展肾上腺静脉取血、岩下窦采血技术，为分型提供依据。随着高通量基因测序与分析计算的高速发展,针对疾病的基因诊断已经广泛应用于包括肿瘤、产前评估等多个方面。针对高血压，高通量测序等基因诊断技术的应用也十分重要。通过识别基因突变，有助于预测和识别高血压发病的风险及预后。相关专家共识指出，年龄20岁，有原发性醛固酮增多症家族史或早发脑卒中家族史者

12、应做基因诊断,针对氯离子通道蛋白2(ch1.oridechanne1.Protein2,(XCN2)、T-型电压依赖钙离子通道aIH亚基(T-typeVo1.tagec1.ependentca1.ciumchanne1.a1.phaIHSUbUnit,CAC-NAIH)以及内向整流型钾离子通道亚家族】成员5(potassiuminward1.yrectifyingchanne1.SUbfani1.ymcmbcr5,KCNJ5)等基因的突变位点进行检测除了原发性使固酮增多症等继发性高血压以外,基因分析联合尿钠监测可简化盐敏感性高血压的诊断流程,G蛋臼耦联受体激酶4(Gproteincoup1.e

13、drecep-torkinase4,GRK4)突变体是重要的检测靶点。未来,通过基因诊断明确突变基因，联合产前诊断和胚胎植入前遗传诊断，能有效实现遗传阻断。1.4 高血压分级及危险分层高血压分级和危险分层对高血压精准化治疗至关重要。即使相同的血压水平，如果合并症和并发症不同，危险分层也有较大区别。各国指南的高血压分级标准存在一定差异，我国指南标准延续多年，根据血压水平分为正常血压、正常高值、1级高血压、2级高血压、3级高血压以及单纯收缩期高血压,其中单纯收缩期高血压也应进一步划分为1级、2级、3级（表2）。根据血压的分级及合并的心血管危险因素或靶器官损害，分为低危、中危、中-危、高危以及很高危

14、（表3）。表4列出了影响高血压患者心血管风险的因素,包括:环境、生活方式、临床心血管危险因素、高血压靶器官损害情况以及合并的心血管疾病或慢性肾脏病（慢性肾脏病。其中，针对靶器官损害的评估是高血压危险分层的重要组成部分。例如,针对高血压肾病的发生，建立预测预警体系有利于高血压患者的诊治与管理和降压药合理使用.高血压肾病预测模型的建立与验证（高血压肾病预测模型的开发与验证，潘多拉研究在大规模高血压人群队列中针对危险因素建立了高血压肾病早期预警及进展风险预测模型,具有较好的治疗前评估价值。随着对高血压病因、病理生理机制、并发症的深入认识，高血压的诊断标准、危险分层、目标血压值不断更新。随着高血压精准

15、化研究的深入，人们认识到高血压降压目标值不是一成不变的，在选择血压目标值时需要考虑诸多因素,这些因素包括性别、年龄、种族、遗传、生活方式、所处环境、高血压状态持续时间、靶器官损害情况、合并症等。2.1血压目标值对于高血压的管理,降压达标是第一位。我国现有高血压指南仍把血压目标值确定为140/90mmHg,如可耐受，可降至130/80mmHg。在此基础上,越来越多的循证证据证实了强化降压的获益。SPRINT结果显示31,以精准化的无人值守诊室血压测量，强化降压（收缩压目标值120mmHg）较标准降压（收缩压目标值140mmHg）显著降低了心脑血管事件风险。老年高血压患者血压干预策略试验（Stra

16、tegyofb100dpressureinterventioninthee1.derIyhypertcnsivePatientS,STEP）亦显示强化降压（诊室收缩压目标值110130mmHg）与标准降压（诊室收缩压目标值130150mmHg）相比,在降低心脑血管事件风险的基础上,并未增加降压过度导致的肾脏损伤等不良事件基于指南和循证的支持,强化降压可为大多数高血压患者带来更多心脑血管获益。然而强化降压可能不适用于所有人群，在一些特殊人群中目标值应个体化衡量。在超高龄患者中，目前专门针对年龄80岁高龄高血压患者的大型随机化对照试验仅有高龄老年人高血压试验（hypertensionintheverye1.der1.ytria1.,HYVED,该研究证实收缩乐控制在150mmHg时，能够减少全因死亡、致死性脑卒中和心力衰竭发生率，同时安全性较正常组无明显减低351:而2019年柏林倡议研究（BerIinInitiatiVeStUdy,BIS）发现当血压140/90mmHg