临床Maffucci综合征年龄、临床表现、部位、并发症及影像表现.docx

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临床MaffUCCi综合征年龄、临床表现、部位、并发症及影像表现MaffUCCi综合征二以内生软骨瘤病+多发软组织海绵状血管瘤+少见淋巴管瘤为特征的非遗传性中胚层发育不良。年龄:1岁以内占25%;6岁之前占45姒青春期前占78%;男女。伴有:幼年型卵巢颗粒细胞瘤。表现:多发蓝色皮下结节,特别是在手指(脚趾)+四肢(海绵状血管瘤);智力正常。部位:单侧受累(50%)/明显不对称;特别偏爱手+足管状骨屋(可有静脉石,内生软骨瘤具有生长巨大并突入软组织的倾向,长骨生长障碍)。并发症:1、恶性变1)内生软骨瘤恶变为软骨肉瘤/纤维肉瘤(15%-20%)O2)海绵状血管瘤恶变为血管肉瘤/血管内皮瘤/淋巴管肉瘤(3%5%)O2、卵巢癌、胰腺癌、中枢神经胶质瘤、胃肠道腺癌的患病率增高。1)恶性肿瘤患病率:23(Tlo0%。2)鉴别诊断:Ollier病(无血管瘤)。左下肢明显短缩,左侧胫、腓骨两侧干断端(白色箭头)可见多发内生软骨瘤。左下肢软组织去可见多发大小不一“纽扣”样钙化灶,左足底可见多发皮下肿瘤,其内可见点状钙化灶,均提示有血管瘤。

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