阵发性睡眠性血红蛋白尿症的治疗与管理（全文）.docx

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1、阵发性睡眠性血红蛋白尿症的治疗与管理（全文）C5补体抑制剂在PNH治疗中的应用有待普及PNH是一种十分少见的获得性造血干细胞克隆性疾病，其发病率小于十万分之一,常见临床表现为贫血和血红蛋白尿。由于PNH发病率低且发病隐匿，部分患者在发病初期仅出现贫血，而未出现血红蛋白尿。因而，PNH常有误诊或漏诊情况发生。PNH的常规治疗以控制溶血发作为主。控制溶血发作包括激素治疗、碳酸氢钠治疗和抗氧化药物治疗等。激素治疗是最常用于控制溶血发作的治疗，对于溶血发作的患者可尝试激素治疗减缓溶血发作。碳酸氢钠则可碱化尿液防止或减少血红蛋白结晶阻塞肾小管，进而保护患者肾脏。抗氧化药物治疗（如维生素E）则可保护患者红

2、细胞膜,减轻患者溶血情况。随着对PNH发病机制的深入研究发现,PIG-A基因突变是PNH的主要发病机制之一。PIG-A基因突变可导致血细胞膜表面的GPI锚连蛋白缺失,致使补体替代途径抑制无效，进而引起血管内溶血。由此，C5补体抑制剂应运而生，但该治疗方案目前在我国尚未普及应用。随着国家对罕见病治疗的重视，相信在未来能有更多的新药应用于PNH患者。PNH治疗仍以药物治疗为主流目前，我国已有不少医院在PNH患者中应用了造血干细胞移植，治愈率可达70%o但由于发病率低，造血干细胞移植在PNH患者中的接纳程度不高。此外，PNH属于良性克隆性疾病且病程较长，在接受常规治疗后患者可存活10-20年。这导致

3、患者在治愈治疗上并不积极。止匕外，由于接受造血干细胞移植尚存一定死亡风险，故在治疗方案的选择上一般不建议非重症或难治患者进行造血干细胞移植。因此，尽管造血干细胞移植是目前唯一治愈PNH的方案，但目前PNH治疗仍以药物治疗为主流。PNH血栓形成发生率和致残率均低血栓形成是PNH常见的并发症之一。在国外血栓形成的发生率可达30%以上。但在黄种人中，血栓形成发生率仅为3%-5%。PNH血栓形成的原因主要为血管内溶血激活凝血系统而导致。由于静脉血栓的发生对PNH患者的预后有极大影响，PNH抗凝治疗在临床中十分受重视。秉承着早发现、早治疗的方针，血栓形成的致残率极低。妊娠期PNH患者管理PNH的发病高峰期在20-40岁，男性发病率高于女性。此年龄段正处于女性育龄期，妊娠可导致PNH患者溶血发作更频繁且发作程度更严重。但若患者意外怀孕且生育意愿强烈，则遵循患者意愿并在医生指导下进行检查与治疗。在妊娠期间，患者血液处于高凝状态，对于妊娠期患者的管理应注意两点：(1)保证胎儿的安全，给患者输注洗涤红细胞以保持患者血红蛋白60gL,以此保证胎儿的发育;(2)必要时采用小剂量抗栓治疗，以减少患者妊娠期间的并发症风险。