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1、血液科婴儿大疱型肥大细胞增生症病例分析专题报告1病例资料患者女，6个月。因“头、颈、躯干水疱2月余，加重5天”来我院就诊。2月余前患儿加食米糊后背部出现水疱，疱液清澈，偶有瘙痒，水疱破溃后形成糜烂，于外院就诊（具体诊疗不详），背部基本愈合。5天前，患儿头、颈、胸部再次出现大小不等水疱，部分破溃后出现大面积溃疡。否认有家族遗传病史，家族中成员无类似疾病史。体格检查：系统检查未见明显异常。皮肤科检查：枕部、颈部、胸、腹、背部可见大小不等红斑、水疱、大疱，红斑融合成片，部分表面糜烂，上覆少量褐色痂皮，未见明显渗液；水疱、大疱疱壁薄，疱液清澈，部分破溃形成糜烂面，上见少量澄清液体，部分覆红褐色痂皮（图
2、1A、IB）o尼氏征阴性，Darier征阳性。实验室检查：血常规中白细胞9.90X109/L,中性粒细胞0.166,淋巴细胞0.72o尿、粪便常规正常。就诊时无系统受累表现，且外周血未见异常，故未予骨髓穿刺检查。组织病理示（图2A、2B）：角化过度伴角化不全，棘层增生肥厚，棘细胞间海绵水肿形成，表皮见陈旧性水疱，疱内少许浆液性物质沉积，真皮浅、中层大量单一核细胞浸润，细胞呈圆形或卵圆形，胞核较小，细胞质呈蓝紫色。期间散在嗜酸性粒细胞。浸润单一核细胞Giemsa()。直接免疫荧光检查示：IgA、IgG.C3、C4均阴性。诊断：肥大细胞增生症。治疗：口服0.2%苯海拉明薄荷脑糖浆2mL每日3次，西
3、咪替丁片75mg,每日3次，曲尼司特胶囊12.5mg,每日3次，外用烧伤膏、夫西地酸、炉甘石洗剂等治疗。治疗10天后水疱、大疱基本干涸结痂，未见明显渗液及分泌物。目前正在随访中。图1大疱型肥大细胞增生症患儿临床照片1A：胸部可见红斑，部分水疱破裂形成糜烂；1B：大腿可见水疱图2大疱型肥大细胞增生症患儿组织病理2A：角化过度伴角化不全，棘层增生肥厚，棘细胞间海绵水肿形成，表皮见陈旧性水疱，疱内少许浆液性物质沉积，真皮浅、中层大量单一核细胞浸润，细胞呈圆形或卵圆形，胞核较小，细胞质呈蓝紫色。期间散在嗜酸性粒细胞(HE,10)；2B：浸润单一核细胞Giemsa(+)2讨论肥大细胞增生症(mastoc
4、ytosis,MC)是以肥大细胞在皮肤、骨髓或其他器官浸润为特征的疾病，现认为是一种克隆性造血系统疾病，本病极其少见，发病率约为0.009%1o根据WH02000制订了MC分类2,将MC分为7类：皮肤MC增生症；惰性系统性MC增生症；系统性MC增生症伴克隆性非MC系的血液病；侵袭性系统性MC增生症；肥大细胞白血病；肥大细胞肉瘤；皮外肥大细胞瘤。可以通过皮肤活检来确诊，姬姆萨(GienlSa)或甲苯胺蓝染色可见肥大细胞胞浆内含有异染颗粒。对怀疑系统性MC的患者，可以检测血浆中类胰蛋白酶、骨髓涂片免疫组化标记以确诊。临床表现、系统疾病的风险、发病机制、预后和治疗取决于年龄。在儿童和青少年群体，特别
5、是在青春期中，自发缓解很常见。而在成年人中，进展很常见。真皮外的发病和相关血液病很少出现在儿童，成年人则经常发生3。临床上以大疱为主要表现的患者需要与疱疹样皮炎、儿童线状IgA大疱性皮病和大疱性表皮松解症、色素失禁症等大疱性皮肤病鉴别。国际上常用的疱疹样皮炎诊断标准4为：临床为多形性损害，分布于肘、膝和臀，对碉类药物反应好；病理为真皮乳头部以嗜中性粒细胞浸润为主的微脓疡；直接免疫荧光法（DIF）示正常皮肤真皮乳头内IgA颗粒状沉积；90%患者有谷胶过敏性肠病，HLA-B8为本病的易感基因。其中病理及直接免疫荧光被认为是诊断疱疹样皮炎的金标准。儿童线状IgA大疱性皮病诊断最关键的依据为免疫荧光示
6、基底膜带线状IgA沉积。大疱性表皮松解症分为遗传性和获得性，诊断主要靠透视电子显微镜和免疫荧光检测抗原或抗体。遗传性直接免疫荧光无IgG.IgA和C3沉着。获得性的组织病理以表皮下水疱为特征，真皮炎症浸润可为大量中性粒细胞为主或者中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、单一核细胞混合浸润；直接免疫荧光显示基底膜带线状IgG（少数可见IgM和IgA）和C3沉积。色素失禁症是一种具有红斑水疱、疣状增生和色素沉着的皮肤损害，同时伴有眼、骨骼系统和中枢神经系统发育缺陷的X连锁显性遗传性皮肤病。新生儿期皮疹如果分布在四肢内侧，呈线状分布，伴有色素沉着等改变，应考虑色素失禁症的可能5。肥大细胞增生症以保守治疗为主。禁用阿司匹林、吗啡等组胺释放剂药物。肥大细胞膜稳定剂和Hl受体拮抗剂均能有效控制症状。减轻皮肤潮红及瘙痒症状可选用抗组胺及抗5-羟色胺剂，如氯苯那敏、赛庚唳及糖皮质激素；抑制肥大细胞脱颗粒可选用肥大细胞稳定剂如酮替芬6-7o参考文献略。
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