内科低磷酸酯酶症家系病例分析专题报告.docx

上传人:王** 文档编号:1061597 上传时间:2024-03-23 格式:DOCX 页数:5 大小:64KB
下载 相关 举报
内科低磷酸酯酶症家系病例分析专题报告.docx_第1页
第1页 / 共5页
内科低磷酸酯酶症家系病例分析专题报告.docx_第2页
第2页 / 共5页
内科低磷酸酯酶症家系病例分析专题报告.docx_第3页
第3页 / 共5页
内科低磷酸酯酶症家系病例分析专题报告.docx_第4页
第4页 / 共5页
内科低磷酸酯酶症家系病例分析专题报告.docx_第5页
第5页 / 共5页
亲,该文档总共5页,全部预览完了,如果喜欢就下载吧!
资源描述

《内科低磷酸酯酶症家系病例分析专题报告.docx》由会员分享,可在线阅读,更多相关《内科低磷酸酯酶症家系病例分析专题报告.docx(5页珍藏版)》请在优知文库上搜索。

1、内科低磷酸酯酶症家系病例分析专题报告低磷酸酯酶症(Hypophosphatasia,HPP)是一种罕见的系统性遗传性疾病,伴有口腔和颅颌面畸形,又称RathbUn综合症。HPP是单基因遗传性疾病,遗传方式为常染色体显性或隐性遗传,由于家族内的可变表达和显性遗传方式的不完全外显,导致HPP临床表现差异较大,即从严重无骨骼矿化出现母体死胎的围产期致死型,到仅有牙齿症状的牙型。严重型HPP在加拿大发病率为1/100000,欧洲发病率为1/300000,在法国和北欧,中型HPP的患病率较高,为1/6370,轻型HPP患病率更高,较其余两型常见,中国极少有报道该病。由于HPP发病率低且尚无统一的临床诊断

2、标准,导致该病的误诊漏诊率高。本文报道1例HPP病例并进行文献复习。1.病例资料患者女性,20岁,2018年12月就诊于宁夏医科大学口腔医院口腔修复科,因全口多数牙缺失影响美观及咀嚼,要求修复。患者父母为近亲结婚,否认孕期服药史、放射接触史及家族类似遗传病史。患者3岁时乳牙脱落,4岁时骨痛怀疑脱臼,5岁时膝关节疼痛,后偶有肘关节疼痛,均未予治疗,10岁行先天性心脏病手术,14岁行双手六指畸形矫正手术。患者肌肉无力/疼痛,运动吃力,鸭步步态。父母及弟弟均未出现牙齿及骨骼改变等症状。临床检查:患者智力正常,身高128cm,体重40kg,手指明显粗短,面型呈凹面型,眼距增宽,眼球轻度突出,鼻背塌陷,

3、人中较短。牙龈稍红肿,龈乳头呈球状增生,恒牙列,前牙开颌,后牙无咬合,可见多根唇系带,13、16、22、23、31、32、36、41、42、46牙缺失(图1A)。放射学检查:曲面断层X线片示上下颌牙槽骨水平吸收,牙槽骨高度降低,余留牙冠髓腔及根管腔扩大,根管壁薄,圆锥状短牙根(图1B)。头颅侧位片示枕骨稍厚(图IO;胸部正侧位片示脊柱胸段明显弯曲(图1D);双下肢正位片(含骸一踝)示佝偻病样改变(图1E)。MWMtRS*tMirarlttA9*MSBW三实验室检查:血清中碱性磷酸酶(alkalinephosphatase,ALP)为40U/L,低于成年女性正常值(55147UL)。患者父母及弟

4、弟血清ALP均正常。血清磷1.61mmolL,高于正常值(0.851.51mmolL)。血清钙、肌酎正常。诊断结果:儿童型HPP。2.讨论根据骨骼疾病出现的年龄及临床表现的严重程度,HPP分为:围产型(包括围产期致死型和围产期良性型)、婴儿型、儿童型、成人型和牙型。围产期致死型为最严重的亚型,常在子宫内就发生死亡或出生不久即出现呼吸衰竭;婴儿型常有生长障碍及严重的肢体畸形,表现出佝偻病特征,如腿部弯曲、关节扩大、肋骨骨折、进行性胸廓畸形和气管软化;儿童型表型多变,乳牙过早脱落为其特征性表现,同时亦伴有骨矿化延迟及全身生长发育不良,婴儿型和儿童型往往难以区别;成人型表现为容易发生骨折和假性骨折,

5、或者骨折难以愈合;牙型仅有牙齿的表现,临床主要表现为乳牙过早脱落,牙髓腔增大,牙釉质较少累及,牙本质发育不全,一般不伴有生长障碍和肢体畸形。HPP临床表现差异较大且目前暂无统一的临床诊断标准,故诊断还需依赖于实验室检查、影像学检查和基因学检测。血清ALP下降是HPP的诊断性指标,但早孕、甲亢或者贫血可导致该指标假阳性,故该指标需结合临床。ALPL基因检测被认为是诊断HPP最可靠的方法,对重型HPP患者检出率高达95%以上。除此之外,低磷性佝偻病、维生素D依赖性佝偻病等钙磷代谢障碍性骨病以及外胚层发育不全、软骨发育不全等罕见病均与HPP有相同临床表现,鉴别诊断如表1。8y flVt ftft W

6、 S. ftMMMttsrg.4 VlSr MAFaA( VBftl9iMfl1ll.希以*tnrtM. ttlftMwn.便日奏更.2K,rwMWCM*色华 件fl X q frnwmw ft*M4Q华侵-,呈IrD无 如.力n翕付的? 才E.牛年. 才发育不金OtD量 D修性胸 I AVftlIl FN OF779J(I24IW C m力,色体Mt传-庖生”王. 9attarM 胸我.4lk 像力” IUt力.Me na * 找个MfMM. ElIiSlHftlSttWlltRtAEttM*tt1. ttS. 身,卅 . 国 Ot MXMtttt ASWIIt牙耳StlVif中电:0. *

7、 U*ttttt*49 Hj jy 1ftl t 不mcMM9te停住传pmhi通过对本病例报道,对HPP诊疗提出以下几点建议:(1)HPP发病率极低,临床表现缺乏特异性,多数HPP患者常由口腔医生发现,对于出现多数恒牙或乳牙早失,局部刺激因素与患者牙周组织破坏程度不相符,拍摄牙片出现牙髓腔增大等情况,需结合患者病史,注意联系全身症状及口腔表现;(2)除详细询问患者病史以外,需进一步完善影像学表现及生化检查,HPP患者血清ALP值出现显著性降低,但由于缺乏特异性,故需行相关影像学检查,如头颅侧位片,胸部正侧位片,双下肢正位片,心脏彩超影像学等检查;(3)目前虽未完全揭示疾病的致病基因,明确其发生机制,但大量研究找到了与HPP相关突变基因(ALPL基因)的突变位点,对不能明确该病但高度可疑者,可进一步行全基因组测序诊断HPP;(4)目前研究结果为出生缺陷性疾病筛查工作奠定基础,后续研究以期能够制备个性化的HPP易感基因检测芯片并在育龄和高危人群中推广使用,实现预防为主的婚前检查、孕期筛查及产前检测的预防策略,降低HPP的发生率。

展开阅读全文
相关资源
猜你喜欢
相关搜索

当前位置:首页 > 医学/心理学 > 眼科学

copyright@ 2008-2023 yzwku网站版权所有

经营许可证编号:宁ICP备2022001189号-2

本站为文档C2C交易模式,即用户上传的文档直接被用户下载,本站只是中间服务平台,本站所有文档下载所得的收益归上传人(含作者)所有。装配图网仅提供信息存储空间,仅对用户上传内容的表现方式做保护处理,对上载内容本身不做任何修改或编辑。若文档所含内容侵犯了您的版权或隐私,请立即通知装配图网,我们立即给予删除!