常染色体显性遗传性多囊肾病发病机制、影像学表现、分子诊断、临床表现和对症处理.docx

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1、常染色体显性遗传性多囊肾病发病机制、影像学表现、分子诊断、临床表现和对症处理常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）是多囊肾病的一个亚型，为最常见的单基因遗传肾病，人群发病率为l1000-l400oADPKD常在40-70岁期间进展为终末期肾病（ESRD）,约占ESRD病例的4.7%oADPKD是一种全身性疾病，以双肾和身体其他部位出现大量液性囊泡为主要特征，可引起多种临床表现。发病机制ADPKD具有遗传异质性，位于16号染色体上的PKDl基因（见于85%的病例）或位于4号染色体上的PKD2基因（见于15%的病例）突变与发病密切相关。PKDl和PKD2基因分别编码完整的膜蛋白多囊蛋白T和多囊蛋

2、白-2,两者结构相似，可发生相互作用。PKDl或PKD2的突变可导致信号失调，环磷酸腺昔水平升高，最终导致囊肿生成。鉴于ADPKD的显性遗传特性，患病父母的后代的发病率50%o5%ADPKD由自发突变引起。健康肾小管代偿性超滤的作用，肾脏囊肿形成和扩张并不引起明显的肾单位丢失，肾小球滤过率（eGFR）常数十年维持在正常水平。绝大多数患者在40岁以后才开始出现肾功能不全，随后肾小球滤过率平均每年下降4.459mLmino影像学诊断ADPKD的诊断需要从多方面综合诊断，主要考虑两点：有无家族史，父母是否患有此病；有无形态典型的多发肾囊肿，可通过影像学检查（CT、MRIB超）发现。超成本较低、不需使

3、用造影剂和无辐射暴露，是首选的筛查方式。CT和MRI在筛查超声无法诊断的病态肥胖患者中发挥作用。存在1型ADPKD风险者(RavineDetalf1994)年龄（岁）肾脏囊肿数量60miymin1.73m2;白页内动脉瘤/心脏辘膜病2.130/85mmHg:已开始药物降压的患者必须早期探查a降压药的优先级：ACEI/ARB;选择性1受体阻滞剂；双氧毗淀类CCB叼利尿剂1B钠轻度限制钠摄入(2.33gd)营养科介入监测24小时尿钠1C水化24小时内加强水化，包括白天、睡前和夜间；维持尿渗透压4280msmkg咨询医师监测清晨首次尿渗透压、血浆和肽素(如可用)1C蛋白质0.81.0g/kg理想体重营养师介入蛋白质摄入量=6.25尿素瓯(gd)+0.03体重(kg)1C磷中度磷限制饮食(800mgd)营养师介入阅读食品标签，注意食品添加剂中磷酸盐含量必要时使用磷结合剂2C酸碱平衡维持血浆HCO3在正常范围内(22molL)增加蔬菜水果摄入必要时口服碳酸氯钠2B能维持正常BMI;中等能量摄入营养师随访坚持运动1C胸血清LDL-C100mg/dL 营养师随访 规律运动 如有需要，使用药物调血脂2Ba从5岁开始，每3年筛查一次有风险的儿童。高血压患儿应由小儿高血压专家转诊管理；b钙通道阻滞剂