2024遗传性弥漫型胃癌.docx

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1、2024遗传性弥漫型胃癌根据2022年版胃癌诊疗指南数据,我国胃癌发病率和死亡率在各种恶性肿瘤均位居第三,中国是世界第一胃癌大国,全球每年新发胃癌病例约120万,中国约占其中的40%大部分胃癌患者为散发病例,约10%的胃癌患者存在家族聚集现象,可能与遗传、饮食、环境等因素有关。其中,与遗传因素相关的胃癌即遗传性胃癌,约占胃癌的1%3%。在某些胃癌低发病率地区,大部分呈家族聚集的胃癌是由遗传因素所致。今天给大家介绍的就是一种常染色体显性遗传的家族性疾病:遗传性弥漫型胃癌。什么是遗传性弥漫型胃癌?遗传性弥漫型胃癌(HDGC)是一种常染色体显性遗传综合征,以(弥漫型胃癌、乳腺小叶癌高发)为特征,多由

2、抑癌基因CDH1失活突变引起。同时有一小部分HDGC家系具有CTNNA1基因异常。遗传性弥漫型胃癌有什么特点?第一,遗传性弥漫型胃癌的发病年龄很早,文献报道发病年龄1484岁,平均年龄38岁。这比其它类型的胃癌好发年龄提前56年;第二,遗传性弥漫型胃癌病例大多都属于分化差的病理类型,尤其以低分化腺癌、印戒细胞癌为主,Lauren分型为弥漫型。由于这几种原因,导致遗传性弥漫型胃癌是一种预后较差的胃癌。遗传性弥漫型胃癌该如何诊断?2020年国际胃癌联盟(IGCLC)发布了最新HDGC基因检测标准,并细分为家系诊断标准和个体诊断标准。1、家系诊断标准不论年龄,家系中存在2例胃癌,至少1例确诊为弥漫性

3、胃癌不论年龄,家系中存在1例及以上DGC,以及1例及以上70岁前患乳腺小叶癌家系中至少2例50岁前患LBC2、个体诊断标准50岁之前患弥漫性胃癌(DGC)不论年龄,毛利族人中有1例DGC不论年龄,DGC患者一级亲属有唇裂/腭裂个人史或家族史70岁之前患DGC和LBC70岁之前患双侧LBC年龄50岁的家系成员,胃活检发现原位印戒细胞禾(或月I戒细胞Paget病样扩散遗传性弥漫型胃癌有哪些治疗方式?内镜下治疗:日本胃肠内镜学会(JGES)于2020年更新了ESD手术的最新适应证,其相较于上一版本的一条重要更新,便是将无溃疡和溃疡瘢痕,且病灶长径2cm的黏膜内未分化型癌纳入了ESD手术的绝对适应证。如果内镜下早期发现了符合该指证的遗传性弥漫型胃癌,可以考虑进行ESD手术。预防性全胃切除术(PTG):对于预防性全胃切除术的适应证,一般从手术时机把握、手术切除范围、淋巴结清扫范围、消化道重建、术后并发症,6个方向考虑。一般对年龄较大或者较小的患者,均不建议行PTG,通常建议在2030岁进行PTGo总结遗传性弥漫型胃癌属于罕见病,并不是有胃癌家族史就一定是遗传性弥漫性胃癌。但是,我们还是要加强健康意识,定期体检,尤其是伴有胃癌家族史的病人,应该谨遵医嘱,定期、规律的进行内镜复查。

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