Chiari畸形Ⅱ型诊疗中国专家共识2023（完整版）.docx

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1、Chiari畸形11型诊疗中国专家共识2023(完整版)摘要Chiari畸形11型(CM-11)常合并脑积水及脊髓空洞，部分CM-Il患者可出现神经急重症甚至死亡。我国目前每年CM-Il新患人数仍较多，手术指征、手术时机和随访管理仍不规范。故中国医师协会神经外科分会脊柱脊髓专家委员会组织相关专家，围绕CM-Il的发病机制、临床表现、诊疗方案等内容制定了CM-11诊疗中国专家共识，以期进一步改善我国CM-H患者的疗效和预后。刖三Chiari畸形11型(Chiarimalformationtype11,CM-11)为脊柱裂相关的小脑尾侧移位，同时包含脑干和第四脑室向下移位，常合并脑积水及脊髓空洞1

2、。除上述结构异常外，还可合并其他各种幕上和脑干异常，如月并版体和联合结构发育不良、皮层发育不全、海马发育不良以及脑桥伸长、中脑顶盖喙状突起等2。超过95%的CM-II患者合并脊髓脊膜膨出(myelomeningocele,MMC)3o目前我国尚缺乏针对CM-11的全国系统性流行病学调查，但CM-Il与新生儿脊柱裂具有极大相关性，现有的以医院为基础的出生缺陷监测系统以及山西、北京、深圳等地区流行病学数据显示我国脊柱裂发病率地区差异较大，为(0.0451.500)/1000人4-6o10%30%的CM-11患者在其一生的不同阶段出现症状7。CM-11的典型临床表现为脑干症状：呼吸模式改变、呕吐反射

3、抑制和动眼神经麻痹。20%症状性CM-II患者可能表现为神经急重症，包括舌咽迷走神经障碍,呼吸吞咽功能严重受损、进行性恶化甚至死亡8。此外，当存在颈段脊髓空洞时，可发现放射性疼痛和感觉运动功能丧失等上肢症状9。对于出现临床症状的CM-II患者，治疗方式包括脑室引流、脑室造屡及枕下减压手术等7。目前,随着孕期叶酸的补充及宫内MMC修复术的普及，CM-11的发病率有所下降3,但是我国每年CM-Il新患人数仍较多，手术指征、手术时机和随访管理尚不规范。因此，中国医师协会神经外科分会脊柱脊髓专家委员会组织相关专家制定了CM-II诊疗中国专家共识,以期改善我国CM-II患者的疗效和预后。一、CM-Il病

4、理机制及遗传学(一)病理机制CM-Il及其相关并发症和临床综合征的发病机制主要包括脑积水理论(也称压力锥理论)、流体力学理论、枕骨发育不良理论、外压理论等。脑积水理论被认为是导致后脑疝的机制之一，该理论认为随着脑积水后颅内压升高，通过枕骨大孔将后脑向下推挤，而枕骨大孔区的脑脊液流动受阻又会进一步加剧脑积水和后脑疝10。流体力学理论最早由Gardner11在1957年提出并不断发展，该机制认为脑脊液压力过高，菱形顶的过滤能力不堪重负，神经管过度扩张，造成胎儿脑积水及脊髓积水发生，神经鞘膜薄弱部分破裂，导致各种神经管畸形的发生。枕骨发育不良学说认为CM-II是复杂的发育障碍和原发性中轴性骨缺损等导

5、致的后颅窝变小,从而导致过度拥挤的发生12。外压理论最早由Cameron提出，他认为神经管液渗漏到羊膜腔挤压发育中的大脑会导致CM-11的发生,并产生各种相关畸形，包括中脑导水管狭窄、大脑镰发育不全等13。此外，一些其他学说和理论还包括有神经分裂理论、脑室扩张不足理论、发育停滞理论等。但是，由于CM-Il存在多样化的异常表现，很难通过一个单一的理论解释13。（二）遗传学研究CM-11常与Klippel-Feil综合征、Kousseff综合征、成骨不全、Velocardioface综合征等遗传性综合征同时发生14-17。研究报道对于合并有MMCs脑积水、脊柱侧弯的CM-11患者，存在VANGL1

6、的错义突变18。我国研究发现：合并Sprengel畸形的CM-11患者存在近端3q29染色体微缺失,而3q29在早期神经和骨骼发育中至关重要19尽管尚缺乏针对CM-Il的遗传学研究,但一些学者仍认为遗传和环境在后颅窝发育不良中均起作用，从而导致脑脊液压力变化，CM-Il和脊柱裂的发生口0。二、CM-Il临床表现CM-Il临床症状多样，其表现与年龄密切相关，常见临床表现包括喘鸣、睡眠障碍、中枢性呼吸暂停、声带麻痹、构音障碍、神经源性吞咽困难、精神萎靡、肢体功能障碍、肺误吸、胃肠道症状、共济障碍、四肢瘫、进行性脊髓空洞症等。症状轻微者无明显不适，严重者可危及生命7。在孕期可通过产检彩超筛查发现异常

7、，婴儿通常表现为颅神经和脑干症状，需要紧急评估和及时治疗。年龄偏大患者往往表现出更隐蔽、进展缓慢的脊髓病症状，很少出现神经外科急症20。症状性CM-II是2岁以内MMC患儿死亡的首要原因。(一)孕妇产检筛查表现产前超声筛查往往首先发现CM-Il胎儿脑和脊柱异常,一些实验室指标如母体血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)胎儿羊水AFP.羊水乙酰胆碱酯酶等指标也在胎儿脊柱裂出现时表达增加，其与超声的联合筛查有助于提高产检CM-11的诊断率最终MRl检查将进一步明确其病变21。CM-11胎儿几乎普遍观察到双侧扁平或略塌陷的额骨包裹着幕上的大脑，即所谓的柠檬征；以及缩小的枕大池包绕

8、的小脑半球，即所谓的香蕉征,其他提示CM-H的征象包括双顶径缩小、脑室增大22。正常胎儿脊柱的横切面显示环绕椎管完整的椎环和完整的背部皮肤层。在脊柱裂的病例中，椎弓根向后开放，呈U形或V形；棘突消失，正常的软组织皮肤层破损，通常伴有脊柱局部后凸。当超声发现这些情况时，应进一步行胎儿脑和脊柱MRl确认这些异常,并明确可能存在的超声检查无法发现的其他不典型异常表现。因孕期脑脊液通过开放的脊柱裂漏出，一个向下的压力梯度作用于后白页窝结构，将导致小脑、中脑和第四脑室向下移位。因小脑的慢性疝出，枕骨大孔和小脑幕切迹扩大，同时由于压迫引起慢性缺血，小脑半球和小脑蚓部通常很小。下丘常向下和背侧扩张延伸，而上

9、丘较小，形成喙状顶盖外观。同样,妊娠早期脑室扩张不充分导致幕上穹窿变小;而导水管狭窄、后颅窝拥挤，或者枕骨大孔阻塞又会导致椎管内脑脊液搏动缺乏抑制，常见到不成比例的脑室扩张23。（二）新生儿/婴儿患者新生儿/婴儿CM-II患者症状常较重,常见临床表现有喘鸣、气道受损、中枢性呼吸暂停、吞咽困难、误吸等。1 .喘鸣：1/3出生时患有MMC的CM-II患儿在5岁前会出现脑干功能和后组颅神经损伤的症状，其中多达1/3的患儿会因这些症状而死亡。新生儿的症状源于脑干和后组颅神经功能的进行损害，这些损害影响了喉部肌肉，导致声带外展肌麻痹和进行性气道阻塞。喉部的气流受损导致喘鸣，这是新生儿的标志性症状。喘鸣是

10、一种高音重复的声音，可以清楚地观察到它是从受影响婴儿的喉咙发出的。在没有神经管缺陷的儿童中，它可能被视为喉软化症、声门炎、摄入异物的结果，或严重上呼吸道感染的并发症20,24o2 .气道受损：气道受损是CM-11的另一个重要症状25。气道受损可能没有明显的临床表现，受影响的婴儿会表现出气道分泌物汇集的特征，当他们哭泣时可以听到，当流出口腔时偶尔可以看到26。鼻腔反流、咳嗽和窒息常见，咽部产生大量分泌物。最重要的是，这些儿童很容易发展为吸入性肺炎，这可能成为更广泛感染和败血症的入口26。3 .精神萎靡：精神萎靡通常被视为症状性CM-Il的临床表现。它与CM-11的其他呼吸道表现被归为一类，因为它

11、被认为是由于喉部损害引起的渐进性呼吸疲劳和气道阻力升高。此外，有症状的CM-Il婴儿可能还有其他导致精神萎靡的因素。气道保护受损导致吸入性肺炎，而炎症或感染导致代谢需求增加。受影响婴儿表现为相对发育不全、消瘦，这进一步增加了这些年轻、脆弱的新生儿的生存风险27。4 .胃肠道症状：有症状的CM-H婴儿也可能出现各种胃肠道症状，其中包括吞咽受损、胃排空减少和肠动力受损，这些被认为是由原发性胃肠自主神经功能紊乱引起的24。吞咽困难是CM-Il最常见的表现形式之一,患儿多表现为拒绝喂食、哭闹、发绢、吐奶等28。神经源性胃肠道症状早期通常位于上消化系统（吞咽困难、咽食管运动障碍等），而晚期则位于下消化道

12、系统（便秘、失禁等吞咽功能经常因咽-食管功能障碍或呕吐反射受损而受到影响，表现为进食时间延长，体质量逐渐减轻，身体逐渐消瘦。总之，症状性的CM-11婴儿呼吸系统和胃肠道系统问题往往最先出现，患儿通常伴有脑积水(偶尔伴有严重的巨头畸形)和早期的喘鸣，以及窒息、反流口引。一般来说，婴儿越小，脑积水和喘鸣越严重，情况越差。(三)儿童/青少年或成人患者CM-Il在年龄较大的儿童和成人中不太常见，与新生儿和婴儿不同。其发病更为隐蔽，对受影响患者的生命威胁较小20。1 .肢体神经功能障碍：在年龄较大的儿童或成人中观察到的CM-I最常见的症状是进行性肢体神经功能障碍。这是在颈髓受影响情况下发生的，四肢的肌张

13、力逐渐增加，协调性逐渐减弱。相关感觉症状可能因脊髓空洞而逐渐加重。高达40%患有MMC和CM-II患者会出现颈段或胸段脊髓空洞25。它的典型表现是感觉丧失，包括肩膀和手臂上的斗篷状分布的感觉缺失，临床上最常见的是手部感觉和精细运动的渐进性困难口引。2 .睡眠异常：睡眠异常是青少年和成人中与CM-Il相关的一组重要症状。中枢性睡眠呼吸暂停(centralsleep叩nea,CSA)是由睡眠期间呼吸受损引起的，阻塞性睡眠呼吸暂停(ObStrUCtiVesleepapnea,OSA)发生在舌头和软腭、咽部和喉部肌肉无力并且有气道损伤时。肥胖是OSA的一个独立危险因素，也是常见的合并症。许多MMC患者

14、同时存在CSA和OSA的风险。最近的研究表明，超过50%的CM-11患者具有睡眠呼吸暂停综合征，CM-11是睡眠呼吸暂停严重程度的独立因素。通常，患有睡眠呼吸暂停的患者会经历短暂的呼吸停止，直到系统性通气和氧合不足引发惊醒反应，从而有短暂的清醒和呼吸恢复。该综合征最令人担忧的风险是这种惊醒失败，这可能导致长期的呼吸障碍和进行性呼吸窘迫，并最终导致呼吸停止口引。3 .共济失调：CM-Il的一个不太常见但重要的症状是共济失调，表现为眼球震颤、行走不稳、突然跌倒、肢体动作笨拙、精细动作障碍等，可能出现在年龄较大的儿童或成人身上280（四）急症表现多达20%的症状性CM-II患者可表现为神经急重症。急

15、性发作时，舌咽和迷走神经功能障碍影响呼吸、吞咽和声带功能，常常伴有颤音和眼球震颤。急症表现的CM-11患者若不及时治疗，进行性脑干功能障碍引起的症状恶化将是不可逆的29。新生儿常因进行性呼吸困难而表现出精神萎靡，但如果出现吸气时喘鸣音等刺耳的声音,就代表脑干功能出现受损伤的危象20,23,26o在患有MMC的儿童中，很少在出生后立即出现喘鸣，而是常在出生后的几周内20,26o无论症状如何，对于患有脑积水和MMC的新生儿或婴儿，必须将喘鸣视为神经外科急症13,20,24o专家共识1:（1）对于新生儿或婴儿CM-II患者，一旦出现吸气时喘鸣音等刺耳的声音，必须将喘鸣视为神经外科急症及时干预。（2）

16、除喘鸣外尚可出现中枢性呼吸障碍，如呼气延长型呼吸暂停伴紫绢（PEACX声带受损、吞咽障碍、吸入性肺炎和严重的心律失常等，一旦出现上述症状亦需急症处理，必要时行气管插管、气管切开、机器辅助通气或胃造屡等治疗。（3）急症症状稳定后尽早行CM-Il相关手术治疗，如脑积水的分流或造屡术、MMC修补术或后颅窝减压术，以改善脑干功能。三、CM-Il的术前评估（一）X射线摄影在X射线平片影像上可以看到与CM-11密切相关的MMC或脑膨出引起的骨异常：如短斜坡、卢页底凹陷、颅骨缺损、脊柱裂等；X射线摄影可以为临床诊断初步筛查提供较为直观的证据，从而指导后续诊疗选择。（二）CT在选择性评估CM-H患儿时,CT是进一步显示颅底骨结构和白页颈交界处异常（例如基底内陷、寰