神经纤维瘤病的诊治常规.docx

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神经纤维瘤病的诊治常规神经纤维瘤病是常染色体显性遗传病,由畸变显性基因引起的神经外胚叶异常,常见有不全型和单纯型。【诊断依据】L临床表现可见几型损害,各处皮肤均可波及。(1)软纤维瘤:儿童发病,躯干和四肢近端为主,半球状或带蒂的肿瘤,柔软,皮色、粉红色或褐色,直径从数毫米直至几厘米。随年龄增多增大,成年发展较慢。(2)象皮病样多发性神经瘤:常沿神经干弥散性分布,可伴皮肤及皮下组织增生,其皱褶和松垂可引起明显畸形。几乎常伴界限清楚的淡棕色斑,长25cm,有时为卵圆形的咖啡色斑,也可呈小的黯色斑,具有特征性。(3)咖啡斑:常见于躯干,特别在腰背部,数厘米大小的褐色斑片,卵圆形,境界清楚。(4)黏膜损害:少数患者口腔出现乳头状瘤,巨舌。临床上分为七型。最常见的是I型,占85%;11型可有双侧眼神经痛;III型为I型及11型混合型;IV型为独立型;V型为节段型神经纤维瘤病;Vl型只有咖啡斑;III型则为迟发型,常于80岁后发病。2.病理真皮内瘤细胞呈团块状,有典型“S”型细胞核。【治疗方法】1 .主要为对症处理,如皮损有碍美观者或瘤块增大并有疼痛而疑有恶变者,给予手术切除。2 .有癫痫发作者应彻底检查,有时神经外科手术切除后尚可能再发。3 .应告知患者,其子女中有50%可发生本病,必要时应考虑绝育。

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