第二十章遗传咨询.docx

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1、第二十章遗传咨询教学要求1 .掌握遗传病的预防原则2 .掌握遗传病的群众筛查及Bayes定理在遗传病再发风险率评估的应用3 .熟悉遗传咨询的临床基础及主要步骤4 .了解遗传与优生教学手段多媒体课件教学课时2学时教学内容一、遗传咨询的临床基础：重点）（一）一些常见的遗传咨询问题遗传咨询对象常常包括：本人或家庭成员患有某种遗传病或先天性畸形生过遗传病患儿或先天性畸形患儿的父母原因不明的反复流产的夫妇以及婚后多年不育的夫妻未婚青年的相恋对象或其家庭成员患有某种疾病或先天性畸形性器官发育异常的男女和原发闭经的妇女原因不明的智力低下35岁以上的高龄孕妇长期接触不良外界环境因素（废水、废气、废渣、电离辐射

2、、噪音等）、病毒感染、用药不当，以及患有某些慢性疾病的育龄男女青年男女的婚前检查与咨询发育、成长异常的儿童。重点强调临床上需要进行遗传咨询的对象，建立恰当的医学服务观点，从而有效地、有目的地预防遗传性疾病的发生。（一）遗传咨询的主要步骤1 .遗传登记2 .遗传保健3 .遗传随访组织有兴趣同学，业余观摩妇产科医院遗传咨询门诊，以熟悉临床上遗传咨询步骤。二、遗传病的再发风险率的估计再发风险（recurrencerisk）是一家系中己有一（遗传病）患者时，其家系中其他成员再患同一种疾病的危险性，其风险的大小用再发风险率来表示。（一）遗传病再发风险率的一般估计（一）BayeS定理在遗传病再发风险率评估中的应用（重点）三、遗传病的群体筛查（一）新生儿筛查（二）杂合子筛查（）产前诊断四、遗传与优生（一）人类对“优生”的认识（二）优生学发展的“误区”（三）遗传咨询与优生（四）优生和优育结合中华人民共和国母婴保健法、人口与计划生育条例等法规，就优生及如何实现优生进行课堂讨论