眼科无脉络膜症诊疗技术.docx

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1、眼科无脉络膜症诊疗技术(一)概述无脉络膜症(Choroidermia)是遗传性进行性脉络膜视网膜变性,为一种中间性性连锁的遗传病。男性病变典型、严重且为进行性;女性病变轻且不进展,视力很少减退。疾病通过女性传递给后代,为一种进行性毯层脉络膜营养不良。(二)临床表现本病为双侧性。男性患者自觉症状明显,510岁开始有夜盲,视力、视野逐渐有改变,晚期完全失明。眼底改变男性明显,多在儿童时期即出现周边部椒盐状视网膜色素上皮退行性改变,并有散在的色素斑点。病变进展,脉络膜血管及色素上皮萎缩,出现小区域的脉络膜大血管暴露。这种改变从周边部向后极部发展。随着年龄的增长脉络膜血管逐渐消失,一般在50岁之后几乎

2、全部色素上皮被破坏,脉络膜萎缩,血管消失以至巩膜暴露,最后眼底为均匀一致的白色反光,仅在中央区有限界不清的淡棕红色或眼底周边有岛状淡红色区能残留一段时间。视网膜动脉变细,视神经盘晚期萎缩;玻璃体可发生液化,有点状、纤维状混浊或灰白胆固醇样结晶以及细小棕色素点。女性携带者的眼底表现与男性患者年轻时的早期改变相似,眼底周边有椒盐状萎缩,也可见色素斑,但病变多不进展。男性患者有色盲,ERG、EOG晚期都明显异常。女性视功能多为正常,偶尔有异常也比男性患者为轻。(三)诊断与鉴别诊断根据家族发病史、典型眼底改变以及电生理检查,可以作出诊断。应与视网膜色素变性相鉴别,特别是非典型病例与本病中期改变有相似之处,应当注意。另外应与严重的脉络膜硬化相区别。本病目前尚无特殊疗法。

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