21三体综合征的诊断提示及治疗措施.docx

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21三体综合征的诊断提示及治疗措施21三体综合征(2ItriSomySyndrome)又称唐氏综合征(Down,Ssyndrome),是常染色体畸变中最多见的一种，国外报道本病发生率在活产婴中为l600800,国内报道为O.56%0-0.64%0o【诊断提示】(1)其母多为高龄产妇或近亲结婚。(2)愚笨面容、表情呆滞、眼距宽、眼裂小且外侧上斜、内眦赘皮、鼻梁低平、腭弓高、口半张、舌常伸出口外、流涎、耳郭小。(3)有不同程度的智力障碍。(4)出生时体重、身长较正常儿低，生后体格及运动能力发育较迟缓。肌张力低下，关节过伸，手指短而粗，小指向内侧弯，指纹异常(通贯掌)。出牙迟、顺序异常、牙呈楔形、牙釉质发育不全。骨骼发育迟缓。(5)半数患儿有先天性心脏病，偶有脐疝、小阴茎、隐睾等。(6)X线骨骼检查。可见多中心钙化、新生儿可见胸骨多中心钙化，小指中、末节发育不良，可有12肋缺如。(7)染色体检查。92.5%的患儿属典型21三体型，2.5%5%的患儿属易位型(DG,G/G易位)，2.5%5%属嵌合体型异常。【治疗措施】(I)避免近亲结婚，预防畸胎形成；检出携带者并采取相应措施；适时进行遗传病的产前诊断，实施优生优育。(2)加强患儿护理和喂养训练，防止发生和加重症状；早期防治各种感染及传染性疾病。(3)试用维生素Bl、维生素B6、谷氨酸等。(4)对症治疗。