青春期女性生殖系统发育异常356例临床分析.docx

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1、青春期女性生殖系统发育异常356例临床分析目的探讨青春期女性生殖系统发育异常不同类型的构成比、发病及就诊年龄、主要临床表现、常见的合并畸形、合并子宫内膜异位症（内异症）、手术治疗及预后等情况。方法回顾性分析2003年1月至2018年8月于浙江大学医学院附属妇产科医院住院的356例青春期（10、19岁）生殖系统发育异常患者的临床资料。结果（1）356例青春期生殖系统发育异常患者中，广宫发育异常（23.6乐84/356）、阴道斜隔综合征（22.5机80/356）及阴道发育异常（21.6乐77/356）常见，其次为多部位发育异常（16.0%,57/356）、其他类型发育异常（13.5%,48/356

2、）及Mayer-ROkitanSky-KUSter-HaUSer综合征（MRKH综合征;2.8%,10/356）（2）阴道斜隔综合征、非处女膜闭锁的其他类型发育异常患者的中位发病年龄与中位就诊年龄比较，差异均有统计学意义（，均0.05）,子宫发育异常、阴道发育异常、处女膜闭锁、MRKH综合征、多部位发育异常患者的中位发病年龄与中位就诊年龄比较,差异均无统计学意义（均0.05）。（3）6种类型青春期生殖系统发育异常患者的临床表现缺乏特异性，以下腹痛为主。（4）大部分患者入院后完善了心肺检查（71.3乐254/356）及泌尿系统检查（63.5%,226/356）,仅18.3%（65/356）完善了

3、腹腔器官检查，5.9%（21/356）完善了骨骼系统检查：完善检杳后发现，青春期生殖系统发育异常合并泌尿系统畸形常见（27.5%,98/356）,其次发现了合并肛门闭锁（0.6乐2/356）、右位心（0.31/356)及脊柱侧弯(0.3乐1/356)。46.4%(84/181)的患者术中发现合并内异症，其中梗阻性生殖系统发育异常患者比非梗阻性生殖系统发育异常患者更易合并内异症分别为50.3%(74/147)、29.4%(10/34):/K0.05,但两者合并中重度内异症的比例比较，差异无统计学意义(70.05)O(5)共随访308例患者，中位随访年龄为25.0岁，其中20例患者再次手术，12.

4、0%(37/308)的患者存在月经异常，33.K(102/308)伴痛经，130例已有性生活的患者均未诉性生活异常。结论青春期女性生殖系统发育异常以子宫发育异常、阴道斜隔综合征及阴道发育异常常见，且合并泌尿系统畸形者多见，同时合并内异症的风险增加。其临床表现缺乏特异性，发病后难以得到及时诊疗，但大部分患者手术治疗效果较好。讨论一、青春期女性生殖系统发育异常的流行病学特点国内外文献报道的生殖系统发育异常的患病率差异较大，国外报道为4%7%c,国内为Ojk5.0%I,这可能与既往我国对青春期女性生殖系统发育异常的认识不足，就诊及确诊比例较低有关。本研究中，青春期女性生殖系统发育异常占同期青春期女性

5、住院患者总数的8.13%,高于既往文献报道，这可能的原因为本研究的人群限定于青春期女性，青春期女性因卵巢肿瘤、子宫内膜息肉、异常子宫出血等妇科疾病住院的病例数相对较少，从而导致青春期女性生殖系统发育异常占总体的比例较高。浙江大学医学院附属妇产科医院作为三级甲等专科医院，富集省内及周边省份的疑难病例，这可能也是本研究中青春期女性生殖系统发育异常患者比例高于既往文献的可能原因之一。二、青春期女性生殖系统发育异常患者的构成比情况胚胎发育时苗勒管发育、融合、吸收过程中，不同节点发生异常而出现不同的结构异常，既可以是单独的局部异常，如子宫纵隔、阴道闭锁等，也可以是多部位组合的发育异常，如MRKH综合征、

6、阴道斜隔综合征等。既往研究中少有将女性生殖系统发育异常以单一部位发育异常及多部位组合发育异常进行分类，本研究中青春期生殖系统发育异常中多部位组合的发育异常也较为常见，如阴道斜隔综合征占22.5%、多部位发育异常占16.0%、MRKH综合征占2.8%。单一部位发育异常包含子宫发育异常（23.6%）、阴道发育异常（21.6%）.外生殖器发育异常或泌尿生殖道搂等其他类型发育异常（13.5%）。本研究中，子宫发育异常以子宫纵隔（57.1%）最常见，其次为单角子宫或残角子宫（25.0%）o有研究显示，子宫发育异常中子宫纵隔占35%,双子宫占26%1.。另一项国内研究发现，子宫发育异常患者中，子宫纵隔占5

7、5.6%,其次为双子宫畸形，占22.7%t71o阴道发育异常以阴道闭锁I型（88.居）最常见，未见单纯阴道闭锁I1.型，即阴道完全闭锁的患者。本研究中，阴道完全闭锁患者均为MRKH综合征患者；MRKH综合征为双侧副中肾管未发育或其尾端发育停滞而未向下延伸所致的无阴道表现，其发生率为1/50001/4000例女活婴cs1.O本研窕中，MRKH综合征占青春期生殖系统发育异常患者的2.8乐其中2/10合并泌尿系统发育异常，1/10合并行柱发育异常，这些结果低于既往研究显示的34Q58f合并泌尿系统畸形及134，然合并骨骼畸形HI。22.5%的青春期生殖系统发育异常患者为阴道斜隔综合征,其在本研究所有

8、的青春期人群中的比例为1.57%(80/5080),与既往文献报道的人群中阴道斜隔综合征的发生率为0.%3.8%191相近。三、青春期女性生殖系统发育异常患者合并其他异常及内异症的情况女性生殖系统与泌尿系统在起源上相近，两者发育时多互相影响1101O有研究报道，30%50t的生殖系统畸形患者合并存在泌尿系统畸形，部分患者可合并耳、眼、骨骼系统、消化系统、心脏等的发育异常.1Creatsas等”)研究发现，骗的MRKH综合征患者合并骨骼畸形。OPPeIt等cn1的研窕中,7.7%的生殖系统发育异常患者合并骨骼畸形。国内外研究均发现，生殖系统发育异常合并心脏畸形的发生率高于一般活产新生儿中先天性心

9、脏畸形的发生率(6/1000)r51本研究生殖系统发育异常合并有骨骼、心脏畸形的,患者各仅有1例，另有2例肛门闭锁患者。在本研究的356例青春期患者中，71.3%(254例)完善了心肺检查，其中76.0%(193/254)的患者仅行胸部正侧位X线片检查；仅有5.9%完善了骨骼检查，18.3%完善了腹腔器官检查。本研究报道的合并除泌尿系统外其他系统畸形的患者比例低于既往文献报道，可能与诊疗过程中许多患者未完善除泌尿系统超声外的检查，如心脏超声、脊柱正侧位X线片等全身其他系统检查有关。众所周知，被阻性生殖道异常和经血逆流是内异症的危险因素-7。本研究发现，梗阻性生殖系统发育异常的青春期患者相较于非

10、梗阻性生殖系统发育异常者更易合并内异症（分别为50.3%.29.4%）,但两者的中、重度内异症的比例相似。这与Ugur等,6的研究结果相似，其发现，与非梗阻性生殖系统发育异常患者相比，梗阻性发育异常患者的内异症发生率明显更高（分别为17.657.6%）。Kapczuk等的研究同样发现，46%的梗阻性发育异常青春期患者合并内异症，其中70%进行早期手术治疗后痛经症状完全缓解。而对于短期内还未做好梗阻贯通手术准备的患者，可用激素抑制治疗,以控制月经来潮，减轻疼痛症状，减少内异症的发生风险c,81,保护子宫和卵巢功能，提高生命质量。四、青春期女性生殖系统发育异常患者的发病年龄、就诊年龄、发现异常的原

11、因和主要临床表现青春期女性生殖系统发育异常存在早期发现困难的特点，这可导致患者的不良预后。本研究中，54.8冬的子宫发育异常患者因妊娠来院就诊时发现异常。24.5%有流产史的不孕症患者合并有先天性子宫发育异常，这可能与发育异常被诊断及纠正得过晚导致无法预防并发症的发生布.关c191O本研究中，除了直肠阴道搂及外生殖器男性化患者外，其他青春期生殖系统发育异常患者的中位发病年龄均为进入青春期后。青春期生殖系统发育异常的临床症状不典型，本研窕中，除了子宫发育异常患者最常见的发现异常的原因为妊娠、VRKH综合征患者最常见的就诊原因为原发性闭经之外，其余发育异常患者最常见的就诊原因均为急性或周期性下腹痛

12、。青春期女性月经不规律可能持续25年甚至更久，每月或数月出现的下腹疼痛多轻微，难以引起患者及家长的重视，经年累月直至疼痛剧烈无法忍受最终就医r1o尤其是阴道斜隔综合征患者，其中位发病年龄与中位就诊年龄相差1年，即患者需忍受1年甚至更久的周期性下腹痛症状才能得到重视，予以就医。但是，就诊并不代表立即得到有效诊治，由于年龄的特殊性及症状的不典型性，青春期患者可能选择在儿科、妇科或急诊科等不同科室就诊，不同专科对于女性生殖系统发育异常的认识差异较大,部分患者易被误诊为阑尾炎、胃肠炎等而延误诊治。因此，不仅是妇科医师、，患者、家长需要了解青春期生殖系统发育异常，儿科、急诊科等相关科室的一线医师同样需要

13、在诊疗中警惕青春期生殖系统发育异常的可能，避免误诊误治。五、青春期女性生殖系统发育异常患者的诊疗及预后不同的生殖系统发育异常类型及分型往往决定了不同的治疗策略，术前必须明确诊断。超声和MR1.检查是临床常用的辅助检查。超声检查价格低且便捷，但由于医师个体操作及诊断水平的差异易发生漏诊，另外，经阴道超声和经宜肠超声的准确性较高，但青春期女性对其接受度低，一定程度上影响了准确诊断。MRI检查也是术前评估的常用手段，不仅可以更清晰地评估生殖系统发育异常的类型及分型,还能对深部内异症的积血、盆腔粘连等引起的解剖学改变、尿路异常等进行评估fwz,1o本研究随访发现，大部分青春期生殖系统发育异常患者手术效

14、果较好，仅6.5%需再次手术治疗.，大部分为阴道闭锁患者，初次手术为阴道成形术：该类患者术后需定期扩张阴道或放置阴道模具，若长期未遵医嘱扩张阴道致阴道狭窄或再次闭锁,导致性生活困难，需再次手术。综上所述，临床医师应提高对青春期生殖系统发育异常的认识，加强基层筛查，降低误诊、漏诊率，同时.，应加强对患者的教育指导及后续治疗。临床医师在面对就诊的青春期女性时，除了详细询问病史、月经史、妊娠史等情况外，还应常规行全身一般检查，评估患者第二性征的发育情况。妇科检杳时应仔细检查患者的外生殖器情况，肛诊评估是否有子宫、子宫颈、阴道肿物或畸形。随着影像学技术的快速发展，三维超声、盆腔MR1.等检查能更准确地

15、协助诊断并进行术前评估。除此之外，还应系统性筛查是否存在泌尿系统、骨骼、心脏、消化系统等其他部位的多发性畸形，做到早发现、早治疗。同时也应做好生殖系统发育异常的科普宣传和教育，加强家长和青卷期女性对该类疾病的认识，有异常者及时就诊。现有的国内外研究多关注育龄期女性生殖系统发育异常，但青春期女性在起病、症状、诊疗中有其独特性，应得到更多关注，未来应开展更多关于青春期女性生殖系统发育异常的多中心、大样本量研究。利益冲突所有作者声明无利益冲突作者贡献声明徐嘉聆:研究设计及实施、数据收集及统计分析、论文撰写；王亚洋：数据收集及统计分析；张喜、黄秀峰：研究设计、论文审阅：刘武：数据收集、统计分析及数据解释；李娟清：研究思路提出、设计及实施、研究指导、论文审阅