神经外科医师师晋升副主任医师专题报告病例分析(误诊为血管瘤的脊髓栓系病例报告).docx

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1、神经外科医师晋升副主任(主任)医师病例分析专题报告单位:姓名:现任专业技术职务:申报专业技术职务:误诊为血管瘤的脊髓栓系病例报告婴幼儿血管瘤(infantilehemangioma,IH)是婴幼儿时期的良性肿瘤浅表性的位于真皮上部通常为高出皮肤表面的红色丘疹、结节或斑块;深在性的延伸到脂肪组织,肿瘤呈蓝色,边界不清口。但对于发生在腰能部和会阴部的血管瘤需要额外注意,也可能是脊髓相关问题所引起的皮肤改变,其中脊髓栓系综合征(crista-medUlIarytetheredsyndromezTCS)就是一种由脊髓对周围组织的异常附着引起的神经系统疾病2。现报道1例疑似靓尾及会阴部血管瘤的患儿,经检

2、查后确诊为TCS,此类病例在国内鲜有报道,应当引起整形外科医师的高度关注。1病例介绍患儿女性,出生时即发现能尾部及腰部多处颜色异常,局部点片状淡青色(图Ia)。就诊于*立医院整形美容外科,怀疑为血管瘤,给予口服普蔡洛尔治疗。出生20d后,能尾部出现破溃(图Ib),于我院换药治疗,予以红霉素眼膏覆盖,定期清洗。换药约3个月,创面愈合。此后,病情稳定,定期复查,未留意患儿二便情况。患儿18个月时,家长发现其左足稍有外翻,大便1、2次/d,小便频且急,哭闹及用力时即有小便溢出,尿不远、尿淋漓、尿中断。于*立医院复查,怀疑非单纯的血管瘤,经核磁共振(MRI)检查显示,椎管内外脂肪堆积,怀疑为脊髓栓系。

3、后患儿前往解放军总医院第七医学中心就诊,经脑外科检查后确诊为脊髓栓系综合征,并经手术切除了大部分脂肪瘤。术后病理示:(脂肪瘤样组织)纤维、血管及脂肪组织瘤样增生,其间可见横纹肌及神经组织。术后6个月复查,患儿恢复良好,术区及原破溃区留有瘢痕,局部仍有红斑(图lc,d),现进行下肢功能锻炼。目前仍在随访中。2讨论TCS是指由于脊髓张力异常增加而引起的运动和感觉神经元功能障碍的症状和体征,其临床表现因年龄和病因而异。在新生儿和婴幼儿中,隐匿性脊柱裂的皮肤表现是重要的诊断依据。疼痛、排尿障碍、下肢骨骼畸形、脊柱侧弯以及肛门、直肠畸形也都是TCS的有力证据3。然而在早期,这些症状可能并不会表现出来,导

4、致诊断的困难。有些学者注意到,还有很多病例有皮肤红斑的情况发生,表现形式多样:血管瘤、皮肤窦道、皮肤凹陷、肿块、不对称的臀沟或腰靓部皮肤附属物4。这些病变通常存在于腰能部的中线,但也可以出现在沿脊柱方向的任何部位,通过MRl可以清楚地看到病变深层并明确诊断5。如果整形外科医师不了解此疾病,就可能忽视隐藏在皮肤表现之下的实质问题。IH通常在出生1周左右被发现,在前3个月尤其是58周迅速增长1。IH几乎可以在全身任何部位生长,发生在躯干部约占38%,发生在会阴部约占6%6o由于粪便、尿液、摩擦和浸渍等刺激因素,会阴部的IH更容易发生溃疡刀。但正如所报道的案例,我们可能过多关注IH的破溃,而疏忽了腰

5、靓部的问题。1989年即有学者报道了7例表现为腰部血管瘤的病例,均无典型症状或神经系统异常的表现,最终全部诊断为脊髓栓系,认为腰部皮肤的血管瘤可以作为脊髓栓系的提示8。此后学者们进行了一项多中心前瞻性的队列研究,选择了腰靓部中线区血管瘤直径2.5Cm患者48例,其中43.8%被证实有脊髓异常9。可见会阴及腰能部的血管瘤表现与脊髓异常有着密切的相关性。对于脊髓栓系综合征的诊断,在进行了相关的体格检查后,MRI是首选方法。但由于MRI费用高、耗时长,且婴幼儿较难配合,可以先行皮肤和脊髓的超声检查。但超声的漏诊率高于MRIz只能作为一种临时的手段。有学者认为,对于单纯血管瘤的病例而言,如果血管瘤表现

6、较轻且无其他神经相关症状出现,可以于4个月龄后再行MRI检查;如果血管瘤较大、厚、颜色深、表面不平整、边缘锐利或正处于增生期,应当直接采用MRI5o若皮损同时出现颜色改变和多处凹陷、或有感染症状,应立即行MRI检查,以防病情加重或出现治疗棘手的神经症状5,10。对于会阴及腰能部的红斑,除了脊髓栓系综合征外,还有一些整形外科及皮肤科的疾病也存在这种表现,应注意相关的鉴别诊断:LUmbar综合征。其临床表现为下肢IH等皮损,泌尿生殖系统的异常和溃疡、脊髓疾病、骨骼畸形、肛门直肠畸形,动脉和肾脏异常等。以往也被称为PELVIS综合征或SACRAL综合征,但普遍认为Lumbar的指代最为准确的llo我

7、们在首次接诊本病例时曾怀疑此病,随后进行了生殖系统和肛门的形态检查,并做了肾脏超声,检查结果均正常,故暂缓了MRl检查,但LUmbar的准确诊断也需行MRI检查。CObb综合征。又称为皮肤脊柱脊髓血管畸形,以同一椎体节段的皮肤、骨骼、脊髓甚至内脏的血管畸形为特点。Cobb综合征的诊断需满足以下5种情况中的3种或3种以上:髓内血管畸形;椎管内硬膜外血管瘤;椎骨血管瘤;椎旁血管瘤;皮肤或皮下血管瘤、棕色痣或咖啡斑12。对于血管畸形疾病,虽然MRl可以有效无创地显示椎体、脊髓和椎旁的病变,但数字减影血管造影(DSA)依然被认为是诊断的金标准13。此外,Bram等14于1999年报道了1例Cobb综合征合并脊髓栓系的病例,也应当引起足够的重视,并有待于更多的病例报道进行全面研究。通过本病例,我们认识到如果遇到会阴及腰能部的血管瘤或血管畸形表现,需要高度警觉,排查泌尿系统、生殖系统、骨骼和脊髓等方面是否存在异常,并进行MRI检查。当不确定脊髓是否正常时,切勿行硬化剂、激素等注射治疗,以免损伤神经系统。发现脊髓异常后,应寻找小儿外科或神经外科医师协助诊疗,先处理脊髓问题再考虑皮肤的修复。本病例术后留下的瘢痕及残余的斑块,后期将会视具体情况行进一步地修复。

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