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1、最新:铁缺乏(ID)和缺铁性贫血(IDA)实验室诊断指标及诊断建议铁缺乏(irondeficiencyJDw口缺铁性贫血(irondeficiencyanemia,IDA)是普遍影响儿童、绝经前女性(尤其是孕妇)和老年人的全球性健康问题,同时也是多种疾病的常见合并症。一临床表现常见症状有乏力、嗜睡、注意力不集中、头痛、头晕、耳鸣。其他可见易怒/抑郁、脱发、头发或皮肤干燥、匙状甲、口角炎、运动耐量下降和不宁腿综合征。有些患者可能表现为异食癖,多见于女性和儿童,原因尚不清楚。体征可见面色苍白、舌乳头减少、唇裂、口角开裂。但这些症状和体征是非特异性的。Blank等研究显示,35%有缺铁症状的患者在首
2、次就诊时被误诊为抑郁症、焦虑症、倦怠或慢性疲劳等。因此,怀疑IDA时需进行实验室检查以进一步明确诊断。二.实验室诊断指标1.血常规:Hb水平是诊断贫血的标准,但是对铁状态的诊断缺乏特异性和敏感性,须与其他铁代谢指标结合进行诊断。不过,一旦确诊IDA,跟踪治疗反应中的Hb浓度则是一个很好的衡量指标。IDA显示小细胞低色素性贫血,平均红细胞体积(MCV)80fl,平均血红蛋白量(MCH)27Pg,平均血红蛋白浓度(MCHC)32%,但与血清铁等铁代谢指标相比,这些变化相对较晚,MCV在非缺铁状态下(如地中海贫血或炎症性贫血)也可能降低。2 .骨髓铁染色:是评估铁含量的金标准。骨髓穿刺因其侵袭性不常
3、规用于ID/IDA诊断,但对复杂病例的诊断仍有价值。3 .转铁蛋白饱和度(TSAT):是反映体内储存铁能否有效利用的指标,TSAT20%提示IDoTSAT是根据铁和总铁结合能力(TlBC)计算的,其水平受这些值变化的影响,也受患者炎症和营养状态的影响,导致诊断ID/IDA的可靠性降低,且日内变化较大。4 .血清铁:日内变化较大,受外部因素影响也大,其水平随感染、炎症和恶性肿瘤而降低,随肝脏疾病而升高。因此,单独血清铁不能评价机体内铁水平,必须结合其他指标进行分析。5 .血清铁蛋白(SF):是IDA诊断的主要指标,反映体内铁储存状态。SF3OgL诊断ID的敏感度和特异度分别为92%和98%。SF
4、是一种急性期反应蛋白,在慢性炎症、感染、恶性肿瘤或肝病情况下可能升高,需同时测定C反应蛋白(CRP)以排除炎症,结合SF浓度和CRP的测定是目前用于评估铁储备的一种简单、可靠的筛查方式。SF在肥胖人群中也会升高。6 .TIBC:用以检测外周血中转铁蛋白(TRF)含量,不饱和铁和血清铁的总和代表TIBCzID/IDA时TRF上升。7 .网织红细胞:是反映骨髓造血功能及判断贫血疗效的重要指标,网织红细胞增多常见于IDA。8 .可溶性(血清)转铁蛋白受体水平(STfR):是反映有核红细胞铁元素需求的指标,虽不受炎症的影响,但缺乏特异性,检测方法尚未正式标准化。9 .网织红细胞血红蛋白含量(CHr):
5、直接反映Hb合成的最新状态,是ID的早期诊断指标。在欧美已被公认为诊断ID的标志物zCHr29Pg可准确评估ID,受炎症的影响小于SF和TSATo对于CHr敏感度和特异度的最佳参考值,目前尚未形成共识。CHr也有一定局限性,网织红细胞寿命仅Id左右,检测到的CHr仅能反映很短时间内可利用铁的状态。10 .铁温素:是调控铁浓度的重要激素,铁摄入增加、炎症、感染均可刺激其产生。受检测方法的限制不能广泛开展,阈值也需要标准化。慢性肾脏病(CKD)患者铁调素水平通常高于一般人群,可作为评估CKD患者铁状态和铁反应性的生物标志物。=.特殊人群诊断建议1 .妊娠期:越来越多的国家不建议以一刀切的标准来定义
6、妊娠期贫血,而是更推荐以时间依赖性的Hb水平进行定义。WHO和美国妇产科学会(ACOG)对贫血的诊断标准为妊娠早期和晚期Hb110g/L,妊娠中期Hb105gLo英国妊娠期缺铁管理指南建议,妊娠期血清铁蛋白100500gL且TSAT20%为功能性ID;血液透析患者SF200gL且TSAT20%为绝对IDo3 .肿瘤:中国临床肿瘤学会(CSCO)指南建议,肿瘤患者Hb110gL或低于基线值20g/L时需启动贫血评估。很多情况下,患者Hb基线值比较高,易于掩盖贫血,故对近期检查Hb下降值20g/L者需要关注。一般而言,SF水平越低则存在IDA的可能性越高,但在癌症情况下应注意慢性炎症状态可使SF水
7、平出现假性升高。在非空腹情况下接受铁指标检测,也可能出现假性升高。4 .炎症性肠病(IBD):欧洲克罗恩病和结肠炎组织(ECCO)共识建议定期筛查IBD患者的血细胞计数、SF和TSAT。ID/IDA诊断取决于炎症程度,对于无临床、内镜或生化证据的活动性IBD患者,其诊断标准为血清SF30gL,但存在炎症的情况下,SF达到100g/L仍可能缺铁。5 .心力衰竭:心力衰竭时SF水平会升高,因此ID的定义与一般人群不同。中国专家共识的定义为:SF100gL时称为绝对ID,SF介于100300gL且TSAT20%时称为功能性ID。6 .围手术期:我国普通外科专家共识和妇科围手术期专家共识建议,Hb低于正常值时应进行铁相关指标检查。在非炎症状态下,血清SF3OgL提示绝对ID;SF为30100gLTSAT5mg/L时,可诊断为慢性炎症性贫血伴IDo参考文献:廖敏靖张连生铁缺乏及缺铁性贫血规范化诊治J.中华内科杂志,2023z62(6):722-727.