大骨节病的诊疗.docx

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1、大骨节病的诊疗卡斯钦-贝克病（Kaschin-Beckdisease）即大骨节病，是一种地方性软骨骨关节畸形病，是以软骨坏死为主的变形性骨关节病。多发生于儿童和少年，主要侵犯儿童和青少年的骨骼与关节系统，导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病，致管状长骨发育障碍，关节增粗、疼痛，肌肉松弛、萎缩和运动障碍。患者以身材矮小，短指、关节畸形、步态异常（呈典型跛行，鸭步）等为特征。本病尚有“矮人病”、“算盘子病”，“柳拐子病”等之称。症状体征一年四季均可发病，但以春季发病最多，且症状较重，秋冬两季次之，发病与性别无关，多发生于骨髓未闭合的儿童和青少年，但成人也可发病，发病年龄最小者为38个

2、月，以618岁者最多。本病起病和发展都较缓慢，呈急性或亚急性过程者仅占3%左右，轻型病人或病变早期常无明显症状,有时可感觉疲乏及四肢活动不灵活，尤其在早晨，常需活动一番才能运动如常，指（趾）和小腿出现痉挛及隐痛，此为本病的前驱症状，在检查时可发现指，腕，肘，膝，踝关节有触痛和不定时的捻发样摩擦音，手指末节轻度向掌侧弯曲，尤其多见于示指。症状与体征：本病常在不知不觉中起病，病人初期可能自觉疲乏，四肢无力，皮肤感觉异常（如蚁走感，麻木感等），肌肉酸麻，疼痛等，这些症状常常不恒定，不明显，其主要的，典型的临床表现都与骨软骨损害和关节功能状况密切相关。L早期表现在关节明显变大，出现短指(趾)畸形之前，

3、早期症状，体征多缺乏特征性，根据大量调查和随访观察，以下几种表现值得重视。(1)关节疼痛：往往为多发性，对称性，常先出现于活动量大的指关节和负重量大的膝，踝关节，病人感觉为胀痛，酸痛或“骨缝痛二(2)指末节弯曲：即第2,3,4指的末指节向掌心方向弯曲，常大于15。，这是本病出现最早的体征，在病区对早期诊断具有一定意义，但非病区少数儿童也可有程度较轻(小于15。)的指末节弯曲现象；病区没有指末节弯曲的青少年也可发生本病，指末节弯曲常与手指歪斜并存，歪斜以食指多见，其次是中指，环指。(3)弓状指：手指向掌侧呈弓状屈曲。(4)疑似指节增粗：一般发生在中节。2 .病情发展后的表现本病病情进展以后，除关

4、节疼痛等早期表现继续加重外,主要有以下症状体征出现：(1)关节增粗：最多见的是多发性，对称性指间关节增粗，常先出现在第2,3,4指的第一指间关节，一般右手指关节增粗比左手明显，受机械损伤的关节或妇女戴顶针的指关节增粗较重。(2)关节活动障碍：表现为晨起感觉握拳僵硬，握拳不紧，指尖不能接触掌横纹，握住的拳不能迅速伸展，肘关节屈伸受限，呈屈曲挛缩，肩关节受累时病人用手从头后摸不到对侧的耳朵，甚至洗脸洗不着前额，膝关节内翻或外翻，呈O型腿或X型腿，由于膝，骸关节屈曲变形，病人蹲下困难，腰部脊柱代偿性前凸，臀部后凸，走路时步幅小，出现摇摆或痛拐，呈“鸭行步态”，踝关节跖屈和背伸障碍，病人的疼痛和活动障

5、碍常表现为休息后或晨起加重，稍事活动症状减轻，不少病人晨起后，需先扶床沿“溜溜”，然后才能迈步。(3)关节摩擦音：从细小捻发音到粗糙的摩擦音不等，由于关节面不光滑，关节囊滑膜绒毛的增生，脱落等因素引起。(4)关节游离体：既可来源于剥落的关节软骨碎片，也可由增生的滑膜绒毛脱落而来，后者多为细小的米粒小体，游离体在关节腔内活动可能被卡住，形成关节绞锁而引起剧痛；随关节活动使游离体松动而得到缓解。(5)骨骼肌萎缩：本病的四肢肌肉，特别是小腿和前臂的屈侧肌肉常见萎缩，有时甚至出现在关节有明显改变之前,本病后期由于疼痛和关节活动受限制，更有失用性因素参与,以致萎缩更加严重。(6)短指(趾)畸形：指节发育

6、比常人短，手小形方，或因各指(趾)发育障碍程度不同，其长短失去正常互相间的比例关系。(7)短肢畸形，身材矮小：各管状骨发育障碍程度常不均等，有的病人椀骨早期生长停止，尺骨相对较长，尺骨茎突向下方背侧移位，手向椀侧倾斜，造成马德隆畸形(Madelung,Sdeformity),发病年龄小而病变重者可形成大骨节病性侏儒，病人肢体与头及躯干不成比例，一般上臂明显短于前臂，小腿明显短于大腿，躯干接近正常人。3 .本病的分期分度根据病情轻重，本病可分为早期，I度，II度，In度,其主要临床表现见表3,根据对15年以上大骨节病病人的回顾性调查，发现早期病人有的可变为正常，有的可演变成I度，II度甚至HI度

7、，但7岁以后发病者无1例变为HI度，早期临床体征为可逆性，I度以上患者可保持不变或持续加重,因而对早期患者的治疗极为重要。由表3可见，早期与工度的主要分界点在于是否确有多个指关节增粗；I度与11度的主要分界点在于是否有短指畸形；11度和In度的主要分界点在于是否有短肢畸形，身材矮小。病情进一步发展，病人疲乏加重，四肢关节疼痛，小腿和前臂在工作或行走后疼痛加重，四肢关节运动更不灵活,检查可见手指关节或踝关节稍微增粗，常见于双手第2,3,4指的第1指间关节，指，腕，肘，膝，踝关节有轻度伸展和屈曲困难，肘关节不能完全伸展，大多成170。，四肢关节内出现明显而恒定的捻发样摩擦音，手，前臂和小腿肌肉轻度

8、萎缩，此时身材高低尚如正常人，可负担一般体力劳动,患者可有扁平足，此为本病的第I度。疾病发展到第II度，病人精神及体力更差，行走不便，尤其下坡时很感困难，只能担负轻劳动，指，腕，肘，膝，踝关节活动受限，伴有严重疼痛，以膝，踝关节疼痛较为多见，此期病人可出现一定程度的短指畸形，手指屈曲困难，握拳时手指不能接触掌面,肘关节痉挛性屈曲，可形成明显的角度，前臂旋前旋后显著障碍，四肢肌肉明显萎缩，常因关节内生成关节小体而引起关节剧烈疼痛，扁平足较重。疾病发展到第11I度，病人活动困难，行走时出现典型的鸭步，有极明显的短指畸形，身材矮小，可成为身高仅1米左右的矮人，双手不能握拳，肘关节屈曲极为明显，不能伸

9、展到150。，四肢肌肉极度萎缩，有明显腰椎代偿性前弯，劳动能力极度减退，甚至丧失劳动力，但智力发育正常。如果病人来自本病流行地区，呈明显的慢性，对称性关节粗大变形，身材矮小，诊断不难，在流行区内，如发现儿童关节疼痛，活动不灵，痉挛或有摩擦音等现象，应首先想到本病，可进一步作骨关节X线检查，尤其是手指的X线检查，以便及早确定诊断，实验室检查对本病仅有辅助诊断作用。根据多年的研究和实践经验，我国于1995年制定了本病的诊断标准。(1)诊断原则根据病区接触史，症状和体征以及手骨X线拍片所见手指，腕关节骨关节面，干能端临时钙化带和惭核的多发性对称性凹陷，硬化，破坏及变形等改变可诊断本病，X线指骨远端多

10、发对称改变为本病特征性指征。(2)诊断及分级标准1)严重程度诊断：早期：干惭未完全愈合儿童，具备以下4项中A.,C.或B.，C,或B,D.或只有C.者，诊断为早期。A,手，腕或踝，膝关节活动轻度受限，疼痛。B.多发对称性手指末节屈曲。C.手，腕X线片有骨关节面或干惭端临时钙化带或能核不同程度的凹陷，硬化，破坏，变形。D.血清酶活性增高，尿肌酸，羟脯氨酸，黏多糖含量增加。I度：在早期改变基础上出现多发对称性手指或其他四肢关节增粗，屈伸活动受限，疼痛，肌肉轻度萎缩，干惭端或骨端有不同程度的X线改变。11度：在I度基础上，症状，体征加重，出现短指(趾)畸形，X线改变出现惭线早闭。m度：在度基础上，症

11、状，体征，X线改变加重，出现短肢和矮小畸形。2)活动型和非活动型诊断：干惭未完全愈合的大骨节病儿童，具备以下任何一项则诊断活动型，否则为非活动型。手，腕X线片呈现干惭端临时钙化带增宽，硬化，深凹陷。血清酶活性增高，尿肌酸，羟脯氨酸，黏多糖含量增加。二、用药治疗有关本病的药物治疗至今仍在探索、试用之中，多未得出确切可信的结论。目前也还无特效疗法，但根据对本病病因和发病机制的认识及多年来群防群治的经验，摸索了一些药物、辅助疗法及手术治疗的方法，可以缓解症状，延缓和阻止病情发展，促进骨质修复和改善关节功能。1 .与发病机制可能有关的药物这类药物用于早期病人，旨在阻断病情发展，促进病变修复。常用的有：

12、(1)亚硒酸钠和维生素E：针对病人体内有低硒改变和膜损伤的表现而采用。一般用亚硒酸钠片口服，每片含亚硒酸钠Img,用量通常为10岁以下儿童每周服1片，10岁以上儿童每周服2片，服用至少6个月以上。同时服用维生素E,每天1020mg,能增强效果。大骨节病考察表明，以X线下干怖端变化来判断，服药1年时疗效达81.9%,与病人脱离病区到非病区的病变修复过程相近。由于硒的生理适宜用量范围很窄，因此要严格控制剂量，不可滥用。常用亚硒酸钠片，10岁以下儿童每周服lmg,10岁以上儿童每周服2mg。晚近有的用硒加硫治疗，即除同样服亚硒酸钠外，每天另饮硫酸根水200ml（含So4-2约40mg）,观察其治疗效

13、果较单纯服硒组好。（2）硫酸盐：由于硫酸根对软骨基质中硫酸软骨素的形成起重要作用，低硫可导致软骨早期化骨，短肢畸形。用硫酸盐制剂治疗大骨节病，在临床上可缓解症状。X线片显示对干惭端病变有修复作用。常用药物有：复方硫酸钠（每片含去水硫酸钠L8g、柠檬酸045g）,口服2次d,每次3片。硫酸钠（Na2S0210H20）,成人口服每天6g,分两次溶于水中口服，23个月为1疗程。硫酸软骨素钠（又名康得灵），每片0.12g,口服每次5片，23次d针剂每安甑2ml（含40mg）,每天肌注1次,23个月为1疗程。针对病人可能有硫代谢障碍。常用复方硫酸钠片，每片含无水硫酸钠0.36g,柠檬酸O.09g,还有适

14、量淀粉、硬脂酸镁等赋形剂。用量10岁以下每天4片，1015岁每天5片，15岁以上每天6片。2次/d饭后服用，68个月为1疗程。如硫酸葡萄糖胺（维骨力）一类药物，若经济条件允许也可以试用。(3)镁制剂：镁盐为碱性磷酸酶激活剂，如镁盐不足，即使有足够的钙、磷和碱性磷酸酶，长年累月，也可导致骨质萎缩和骨骼变形。用镁制剂治疗本病，可使症状缓解，有助于干怖骨质的修复。常用药物为硫酸镁片，成人每天3g,分3次口服。也有用草木灰浸出液、卤碱及681制剂者(主要成分是碱式碳酸镁)。(4)其他:有的用维生素C、乳酸钙和维生素D治疗本病，收到了良好的效果。其他如白地霉、马前子丸、小活络丹、骨质增生丸、舒筋活血片、

15、双鸟丸等，也可用于治疗本病。2 .针对关节疼痛、活动障碍的药物这类对症药物甚多，可用于各个时期的病人。常用药物有：(1)非类固醇抗炎药(NSAlDs)：常用阿司匹林或其他水杨酸制剂，据报道不仅有止痛作用，还能抑制蛋白水解酶,促进软骨病变修复。但长期服用应注意其副作用。目前在骨关节病已广泛使用的一些新的NSAlDS如布洛芬(芬必得)等,也可以试用。(2)中药类：常用的有双乌丸、(川乌、草乌等组成)、马钱子丸、止痛活血散、小活络丹等。3 .针灸、理疗针灸、理疗也是止痛、解痉和改善关节功能的对症疗法。除传统的针灸、拔火罐、按摩之外，还可因地制宜采用泥疗、蜡疗、矿泉浴等疗法，也可使用热电刺激疗法、离子

16、透入疗法（可用5%硫代硫酸钠）等。也有用体外补磁疗法，对缓解关节疼痛取得较好效果者。4 .手术治疗11度和In度大骨节病患者，膝、肘及其以下关节受累严重，m度者还常累及髓关节（屈曲和内收畸形），使腰椎继发过度前凸。为减轻患者痛苦，改善劳动力，可行手术治疗。手术包括关节清理术、真皮包埋成形术等矫形手术，其中以前者为主，即切去赘生骨质，取出活动体，削平凹凸不平的关节软骨面。对严重关节畸形、关节挛缩或时有关节绞锁的II、III度病人可施行矫形外科手术，剔除关节游离体，清理关节内部，矫正畸形。常能收到良好效果。三、饮食保健注意孩子的生活，注意孩子平时吃的食物。四、预防护理根据目前对本病病因学的认识，仍主张开展综合性的预防措施，包括：1 .改善水，粮质量鉴于研究显示病区水，粮与发病有关，特别是粮食中镰刀菌污染