【精品】维生素D缺乏性佝偻病.ppt

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1、维生素维生素D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病的早期发现与诊治的早期发现与诊治纲纲 要要n概述概述n病因病因n临床表现临床表现n早期诊断早期诊断n鉴别诊断鉴别诊断n预防与治疗预防与治疗n注意事项注意事项概述n维生素维生素D缺乏性佝偻病简称缺乏性佝偻病简称 佝偻病佝偻病n是指由于儿童体内维生素是指由于儿童体内维生素D缺乏使钙磷代谢紊缺乏使钙磷代谢紊乱造成的一种以骨骼钙化不良为病变特征的乱造成的一种以骨骼钙化不良为病变特征的全全身性疾病身性疾病.n典型的表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿典型的表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全，骨质软化，骨样组织堆积等化不全，骨质软化，骨样组织堆积等 概述概述n佝偻

2、病虽然很少直接危害生命，但因其发病缓慢而不佝偻病虽然很少直接危害生命，但因其发病缓慢而不被重视，一旦发现明显症状后，机体抵抗力已很低，被重视，一旦发现明显症状后，机体抵抗力已很低，容易并发肺炎、腹泻。佝偻病患儿如并发腹泻、肺炎，容易并发肺炎、腹泻。佝偻病患儿如并发腹泻、肺炎，则病情重，病程长，病死率高。则病情重，病程长，病死率高。n特别是胸部骨骼的改变，极大地影响了孩子的心肺功特别是胸部骨骼的改变，极大地影响了孩子的心肺功能。严重的佝偻病还会影响运动功能的发育，如坐、能。严重的佝偻病还会影响运动功能的发育，如坐、立、走等。运动的发育时间都可推迟，或已经会的动立、走等。运动的发育时间都可推迟，或

3、已经会的动作因患此病而使活动能力减退。因此，佝偻病对儿童作因患此病而使活动能力减退。因此，佝偻病对儿童的心身健康的影响是极大的。的心身健康的影响是极大的。n佝偻病与贫血、肺炎、腹泻已被列为儿童四大防治疾佝偻病与贫血、肺炎、腹泻已被列为儿童四大防治疾病病 病因病因n日照不足日照不足：紫外线不能透过玻璃，婴幼儿：紫外线不能透过玻璃，婴幼儿被长期过多留在室内活动，使内源性维生被长期过多留在室内活动，使内源性维生素素D生成不足；大气污染如烟雾、尘埃等可生成不足；大气污染如烟雾、尘埃等可吸收部分紫外线；气候季节的影响如冬季吸收部分紫外线；气候季节的影响如冬季日照短，紫外线较弱，也可影响部分内源日照短，紫

4、外线较弱，也可影响部分内源性维生素性维生素D的生成。的生成。n维生素维生素D摄入不足摄入不足：天然食物中含维生素：天然食物中含维生素D少。少。病因病因n生长速度快，需要量增加生长速度快，需要量增加：如早产或双胎：如早产或双胎生后生长发育快，需要维生素生后生长发育快，需要维生素D多而体内多而体内贮存量不足；婴儿早期生长速度较快，也贮存量不足；婴儿早期生长速度较快，也易发生佝偻病。易发生佝偻病。n疾病因素疾病因素：胃肠道或肝胆疾病影响维生素：胃肠道或肝胆疾病影响维生素D吸收，肝、肾严重损害可致维生素吸收，肝、肾严重损害可致维生素D羟化羟化障碍，障碍，1,25-(OH)2D3 3生成不足而引起佝偻生

5、成不足而引起佝偻病。病。病因病因n药物影响药物影响：抗惊厥药可使肝细胞微粒：抗惊厥药可使肝细胞微粒体的氧化酶系统活性增加，使维生素体的氧化酶系统活性增加，使维生素D分解增加。分解增加。n围生期维生素围生期维生素D不足不足：母妊娠期缺乏，：母妊娠期缺乏，早产，双胎等。早产，双胎等。临床表现临床表现n多见于婴幼儿，特别是小婴儿。主要表现多见于婴幼儿，特别是小婴儿。主要表现在生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌在生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。因此年龄不肉发育及神经兴奋性的改变。因此年龄不同，临床表现也不同。儿童期发生佝偻病同，临床表现也不同。儿童期发生佝偻病的较少。重症佝

6、偻病患儿还可有消化和心的较少。重症佝偻病患儿还可有消化和心肺功能障碍并可影响行为发育和免疫功能肺功能障碍并可影响行为发育和免疫功能n佝偻病在临床上可分为佝偻病在临床上可分为初期初期、激期激期、恢复恢复期期和和后遗症期后遗症期临床表现临床表现初期初期n多见于多见于3月以内月以内小婴儿小婴儿。n主要表现为主要表现为神经精神症状神经精神症状，如易激惹、烦躁、睡眠不，如易激惹、烦躁、睡眠不安、夜间啼哭、多汗，但这些并非佝偻病的特异症状，安、夜间啼哭、多汗，但这些并非佝偻病的特异症状，诊断时要结合日光照射不足及维生素诊断时要结合日光照射不足及维生素D缺乏的病史综缺乏的病史综合考虑。合考虑。n佝偻病的多汗

7、症状与季节和室温无关，尤其是头部，佝偻病的多汗症状与季节和室温无关，尤其是头部，因汗液刺激皮肤发痒，患常摇头磨擦枕部，出现枕秃，因汗液刺激皮肤发痒，患常摇头磨擦枕部，出现枕秃，但但枕秃枕秃也不是佝偻病的特异症状。也不是佝偻病的特异症状。n这个时期这个时期常常无骨骼病变常常无骨骼病变，血清，血清25-(OH)D3下降，血下降，血钙下降，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高钙下降，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高 枕 秃环 秃临床表现临床表现激期（活动期）激期（活动期）n神经兴奋性增高神经兴奋性增高+典型的骨骼改变典型的骨骼改变n3 36 6个月：个月：颅骨软化颅骨软化n7-87-8个月：个月：方头，鞍状

8、或十字状颅骨方头，鞍状或十字状颅骨n1 1岁左右：岁左右：胸廓畸形胸廓畸形，如佝偻病串珠、鸡胸、，如佝偻病串珠、鸡胸、漏斗胸、郝氏沟；漏斗胸、郝氏沟；手、脚镯手、脚镯n1 1岁以后：岁以后：膝内翻或膝外翻膝内翻或膝外翻n其它：其它：全身肌肉松弛、蛙腹全身肌肉松弛、蛙腹、重症脑发育受累、重症脑发育受累临床表现临床表现激期（活动期）激期（活动期）n 血生化除血清钙稍低外，其余指标改变更加血生化除血清钙稍低外，其余指标改变更加显著。显著。nX线线显示长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、显示长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯口样改变，骨骺软骨盘增宽；骨质稀疏，骨杯口样改变，骨骺软骨盘增宽；骨质稀疏，骨皮质

9、变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。颅骨软化颅骨软化方方 颅颅方颅方颅郝氏沟郝氏沟肋骨串珠肋骨串珠鸡鸡 胸胸漏斗胸漏斗胸佝偻病手佝偻病手镯镯佝偻病脚镯佝偻病脚镯O O型腿型腿X X型腿型腿蛙状腹蛙状腹圆背圆背X线长骨片线长骨片 骨骺端钙化带消失，骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷样呈杯口状、毛刷样改变，骨骺软骨带改变，骨骺软骨带增宽增宽骨质稀疏，骨皮质变骨质稀疏，骨皮质变薄，可有骨干弯曲畸薄，可有骨干弯曲畸形或青枝骨折形或青枝骨折临床表现临床表现恢复期恢复期n患儿经过治疗和日光照射后，临床症状和体征患儿经过治疗和日光照射后，临床症状和体征逐渐减轻、消失，精神活

10、泼，肌张力逐渐恢复逐渐减轻、消失，精神活泼，肌张力逐渐恢复正常。正常。n血钙磷数日内即可恢复正常，碱性磷酸酶约需血钙磷数日内即可恢复正常，碱性磷酸酶约需12个月降至正常个月降至正常n骨骼骨骼X线片线片23周后改善，出现不规则的钙化周后改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，骨骺软骨盘逐渐恢线，以后钙化带致密增厚，骨骺软骨盘逐渐恢复正常。复正常。12d18d29d临床表现临床表现后遗症期后遗症期n多见于多见于2岁以后小儿岁以后小儿n活动期症状消失，重症佝偻病患儿可残留不同活动期症状消失，重症佝偻病患儿可残留不同程度的骨骼畸形和运动功能的障碍，轻中度佝程度的骨骼畸形和运动功能的障碍，轻中度佝

11、偻病治疗后很少留有骨骼改变。偻病治疗后很少留有骨骼改变。n此期血生化正常，此期血生化正常，X线检查骨骼干骺端病变消线检查骨骼干骺端病变消失。失。早期诊断早期诊断n主要根据有维生素主要根据有维生素D缺乏的病因，佝偻病的临缺乏的病因，佝偻病的临床症状和体征，结合血生化改变及床症状和体征，结合血生化改变及X线改变做线改变做出诊断。出诊断。n应强调早期患儿骨骼改变不明显，多汗、烦躁、应强调早期患儿骨骼改变不明显，多汗、烦躁、夜惊等神经精神症状无特异性，需结合患儿年夜惊等神经精神症状无特异性，需结合患儿年龄、季节、病史及相关检查做出综合判断。龄、季节、病史及相关检查做出综合判断。早期诊断-血钙、磷血钙、

12、磷n较为传统较为传统n早期血钙、磷水平变化不大早期血钙、磷水平变化不大n对对佝偻病早期诊断价值不大佝偻病早期诊断价值不大早期诊断-碱性磷酸酶（碱性磷酸酶（ALP）nALP由成骨细胞分泌，由成骨细胞分泌，是反映骨钙代谢障碍的是反映骨钙代谢障碍的重要生化指标重要生化指标n佝偻病早期，软骨钙化障碍，成骨细胞代偿性佝偻病早期，软骨钙化障碍，成骨细胞代偿性增生，功能活跃，合成增生，功能活跃，合成ALP增多增多n但是但是ALP除来源于骨骼外，还可来自肝、胆、除来源于骨骼外，还可来自肝、胆、肠、肾和肺等多种组织器官，其活性受多种因肠、肾和肺等多种组织器官，其活性受多种因素影响，因此素影响，因此特异性不强特异

13、性不强早期诊断-骨碱性磷酸酶（骨碱性磷酸酶（BALP）nBALP由成骨细胞合成，直接反映成骨细胞的由成骨细胞合成，直接反映成骨细胞的活性，活性，是反映骨生长障碍最特异、最敏感的指是反映骨生长障碍最特异、最敏感的指标标n佝偻病早期，软骨钙化障碍，成骨细胞代偿性佝偻病早期，软骨钙化障碍，成骨细胞代偿性增生，功能活跃，合成增生，功能活跃，合成BALP增多，且随着病增多，且随着病情进展不断上升，情进展不断上升，升高程度与佝偻病活动程度升高程度与佝偻病活动程度密切相关密切相关nBALP检测检测灵敏性、特异性高，采血微量、简灵敏性、特异性高，采血微量、简捷、方便捷、方便早期诊断-血清血清25-(OH)D3

14、n25-(OH)D3是维生素是维生素D在体内血循环中的主要在体内血循环中的主要形式，是其代谢的中间产物，在血液中浓度最形式，是其代谢的中间产物，在血液中浓度最高、最稳定，半衰期最长，又是合成高、最稳定，半衰期最长，又是合成1.25-(OH)2D3的前体，因此的前体，因此可以反映体内内源性和可以反映体内内源性和外源性维生素外源性维生素D的营养状况的营养状况n25-(OH)D3在佝偻病早期明显降低，经维生素在佝偻病早期明显降低，经维生素D治疗后，可恢复到正常水平治疗后，可恢复到正常水平n可作为可作为确诊确诊维生素维生素D缺乏性佝偻病及缺乏性佝偻病及预后观察预后观察的较好指标的较好指标早期诊断-尿脱

15、氧吡啶啉尿脱氧吡啶啉/肌酐检测肌酐检测n脱氧吡啶啉是骨胶原的分解产物，仅存在于骨的脱氧吡啶啉是骨胶原的分解产物，仅存在于骨的 型胶原中，在骨吸收过程中，尿脱氧吡啶啉释放到血型胶原中，在骨吸收过程中，尿脱氧吡啶啉释放到血液中，直接以原形排泄到尿中，尿脱氧吡啶啉液中，直接以原形排泄到尿中，尿脱氧吡啶啉90%以以上来自骨骼，不受食物成分的影响，其排泄受破骨细上来自骨骼，不受食物成分的影响，其排泄受破骨细胞活力影响，为骨吸收的特异性指标，为去除尿浓缩胞活力影响，为骨吸收的特异性指标，为去除尿浓缩稀释对尿脱氧吡啶啉的影响，通常用尿脱氧吡啶啉稀释对尿脱氧吡啶啉的影响，通常用尿脱氧吡啶啉/肌酐表示肌酐表示n

16、佝偻病早期有骨吸收增加，可引起尿脱氧吡啶啉升高，佝偻病早期有骨吸收增加，可引起尿脱氧吡啶啉升高，检测检测方法简便，无创伤方法简便，无创伤，患儿易于接受，可以应用于，患儿易于接受，可以应用于佝偻病的佝偻病的普查普查早期诊断-尿羟脯氨酸尿羟脯氨酸/肌酐检测肌酐检测n羟脯氨酸是人体胶原蛋白的主要成分，是反映胶原代羟脯氨酸是人体胶原蛋白的主要成分，是反映胶原代谢的骨生化指标谢的骨生化指标n佝偻病患儿骨溶解加强，胶原降解，可释放羟脯氨酸，佝偻病患儿骨溶解加强，胶原降解，可释放羟脯氨酸，从而使血、尿中的羟脯氨酸排出增多从而使血、尿中的羟脯氨酸排出增多n但尿中羟脯氨酸有但尿中羟脯氨酸有50%来自骨，亦有皮肤、补体等来来自骨，亦有皮肤、补体等来源，故尿羟脯氨酸基本能反映骨吸收和骨转换的程度，源，故尿羟脯氨酸基本能反映骨吸收和骨转换的程度，但但不特异不特异n尿羟脯氨酸尿羟脯氨酸/肌酐与血清肌酐与血清25-(OH)D3呈负相关，与呈负相关，与ALP呈正相关，其灵敏度低于呈正相关，其灵敏度低于25-(OH)D3但高于但高于ALP及腕及腕部部X线线n检测取样检测取样方法简便安全，无创伤方法简便安全，无创伤，患