肌肉病诊治策略.ppt

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1、肌肉病的诊治策略肌肉病的诊治策略肌肉病肌肉病1、特殊的病种,特殊的病种,2、临床表现特异性少临床表现特异性少3、多依赖肌肉特殊病理学诊断多依赖肌肉特殊病理学诊断4、基因检测重要基因检测重要5、涉及多个临床学科涉及多个临床学科:神经内科、儿科、皮肤科、风湿科、产科等神经内科、儿科、皮肤科、风湿科、产科等肌肌肉肉病病分分类类一、肌营养不良一、肌营养不良1.抗肌萎缩蛋白病抗肌萎缩蛋白病:DMD、BMD2.Emey-Dreifuss肌营养不良肌营养不良:3.强直性肌萎缩:强直性肌萎缩:(1)强直性肌营养不良)强直性肌营养不良I型型(2)近端型强直性肌营养不良)近端型强直性肌营养不良(II型型)(3)强

2、直性肌营养不良)强直性肌营养不良III型型(4)先天性强直性肌营养不良、)先天性强直性肌营养不良、4.肢带型肌营养不良肢带型肌营养不良(LGMD):(1)常显常显LGMD:1A、1B、1C、1D、1E、1F、1G。7个类型。个类型。(2)常常)隐隐LGMD:2A、2B、2C、2D、2E、2F、2D、2H、2I、2J、2K、2L。12个类型。个类型。5.5.面肩肱型肌营养不良面肩肱型肌营养不良6.6.肩腓综合征肩腓综合征7.Bethlem7.Bethlem肌病肌病8.8.眼咽肌营养不良眼咽肌营养不良9.X9.X链锁空泡肌病链锁空泡肌病:(1)(1)伴过多的自噬体伴过多的自噬体X X链锁空泡肌病、

3、链锁空泡肌病、(2)(2)(2)(2)伴心肌病和智力减退的伴心肌病和智力减退的X链锁空泡肌病链锁空泡肌病(Danon病病)10.10.远端型肌病远端型肌病:(1 1)elanderelander远端型肌病远端型肌病(常显遗传远端型肌病常显遗传远端型肌病I I型型)(2 2)颈前肌肌病)颈前肌肌病(tibilatibila myopathy,TMDmyopathy,TMD,常显遗传远端型肌病常显遗传远端型肌病IIII型型)(3 3)伴有镶边空泡的远端型肌病)伴有镶边空泡的远端型肌病(DMRVDMRV,NonakaNonaka肌病,常隐遗传远端型肌病肌病,常隐遗传远端型肌病I I型型)(4 4)M

4、iyoshiMiyoshi远端型肌病远端型肌病(远端型远端型dysferlinopathydysferlinopathy、常隐遗传远端型肌病常隐遗传远端型肌病IIII型型)(5 5)lainglaing远端型肌病。远端型肌病。11.11.肌纤维肌病肌纤维肌病12.12.伴肌营养不良的心肌病伴肌营养不良的心肌病肌肌肉肉病病分分类类13.13.先天性肌营养不良先天性肌营养不良:(1)(1)福山型福山型(2)(2)非福山型:非福山型:Ullrich病病 Merosin缺乏症缺乏症 Walker-Warberg综合征综合征 肌眼脑病肌眼脑病 CMD合并脊柱强直和合并脊柱强直和Ullrich病病肌肌肉肉

5、病病分分类类二、二、肌细胞膜兴奋性疾病肌细胞膜兴奋性疾病1.1.非肌营养不良性肌强直非肌营养不良性肌强直2.2.周期麻痹周期麻痹3.3.神经性肌强直神经性肌强直(全身性周围神经过度兴奋全身性周围神经过度兴奋)三、遗传性包涵体肌病三、遗传性包涵体肌病 1.远远端肌病(端肌病(DMRV)、股四头不受累的镶边空泡肌病()、股四头不受累的镶边空泡肌病(VMSQ)、)、Nonaka 肌病、肌病、IBM2。2.肌球蛋白重链肌球蛋白重链病,也称病,也称IBM3型、伴眼外肌麻痹的近端肌病(型、伴眼外肌麻痹的近端肌病(MYPOP)3.伴伴Paget骨病和额颞叶痴呆的包涵体肌病(骨病和额颞叶痴呆的包涵体肌病(IB

6、MPFD1):4.IBMPFD2 型:5.IBMPFD3 型:6.Welander远端肌病(远端肌病(WDM)7.胫前肌营养不良(胫前肌营养不良(TMD),又称),又称UDD远端型肌病远端型肌病8.Markesbery-Griggs远端型肌病远端型肌病9.眼咽型远端肌病(眼咽型远端肌病(OPDM)四、炎性肌病四、炎性肌病(8)(8)1.1.多发性肌炎多发性肌炎2.2.皮肌炎皮肌炎3.无肌炎性皮肌炎无肌炎性皮肌炎4.4.包涵体肌炎包涵体肌炎5.坏死性肌病坏死性肌病6.局灶性肌炎局灶性肌炎7.肉芽肿性肌炎肉芽肿性肌炎8.嗜酸性筋膜炎嗜酸性筋膜炎五、感染性肌病五、感染性肌病(5 5)1.细菌性肌病细

7、菌性肌病2.真茵性肌病真茵性肌病3.寄生虫性肌病寄生虫性肌病(1)包虫病性肌病包虫病性肌病(2)弓形虫病性肌病弓形虫病性肌病(3)旋毛虫病性肌病旋毛虫病性肌病4.病毒性肌病病毒性肌病5.流行性肌病流行性肌病六、先天性肌病六、先天性肌病(24(24)。)。先天性肌病先天性肌病:七、代谢性肌病七、代谢性肌病(30)(30)1.1.脂质沉积性肌病脂质沉积性肌病(12(12类型类型)2.2.糖原沉积性肌病(糖原沉积性肌病(1313类型)类型)3.3.线粒体肌病线粒体肌病/脑肌病脑肌病(5(5类型类型)1.1.线粒线肌病线粒线肌病2.MELAS2.MELAS3.PEO3.PEO(进行性眼外肌瘫痪)(进行

8、性眼外肌瘫痪)4.MERRF4.MERRF(肌阵挛癫痫伴破碎红纤维)(肌阵挛癫痫伴破碎红纤维)5.KSS 5.KSS(Kearns-SayreKearns-Sayre综合征)综合征)八、八、内分泌性肌病内分泌性肌病(6 6)1.激素性肌病激素性肌病2.甲亢性肌病甲亢性肌病3.甲低性肌病甲低性肌病4.甲旁亢性肌病甲旁亢性肌病5.甲旁低性肌病甲旁低性肌病6.肾上腺垂体功能低下性肌病肾上腺垂体功能低下性肌病九、九、神经肌肉接头疾病神经肌肉接头疾病(3 3)获得性自身免疫性重症肌无力获得性自身免疫性重症肌无力Lambert-EatonLambert-Eaton肌无力综合征肌无力综合征先天性重症肌无力先

9、天性重症肌无力(3)(3)十、离子通道病十、离子通道病(4)1.钙离子通道异常病:钙离子通道异常病:1.家族性低血钾性周期麻痹家族性低血钾性周期麻痹2.钙通道异常病钙通道异常病-钾敏感性周期性麻痹:钾敏感性周期性麻痹:1.高钾性周期麻痹高钾性周期麻痹2.继发性高钾性周期麻痹继发性高钾性周期麻痹3.先天性肌强直先天性肌强直4.Andersen综合征综合征3.甲亢性低钾性周期麻痹甲亢性低钾性周期麻痹4.肾小管酸中毒性低钾性周期麻痹肾小管酸中毒性低钾性周期麻痹十一、其它肌病十一、其它肌病(9)1.横纹肌溶解症横纹肌溶解症2.肌红蛋白尿病肌红蛋白尿病3.特发性肌肉颤动特发性肌肉颤动4.骨化性肌病骨化性

10、肌病5.不安腿综合征不安腿综合征6.纤维肌痛症纤维肌痛症7.药物中毒性肌病药物中毒性肌病8.癌性肌病癌性肌病9.缺血性肌病缺血性肌病肌肌肉肉病病分分类类先天性肌病先天性肌病1.1.中央轴空病中央轴空病(central core disease)(central core disease)。2.2.多轴空病或微轴空病(多轴空病或微轴空病(multicore/minicore diseasemulticore/minicore disease)。)。3.3.杆状体肌病(杆状体肌病(rod myopathyrod myopathy)。)。4.4.肌管肌病肌管肌病/中央核肌病中央核肌病(myotubu

11、lar myopathy/central nuclear myopathy)(myotubular myopathy/central nuclear myopathy)。5.5.先天性肌纤维类型不均衡(先天性肌纤维类型不均衡(congenital fiber-type disproportioncongenital fiber-type disproportion)。)。6.6.均质小体肌病(均质小体肌病(hyaline body myopathyhyaline body myopathy)。)。7.7.胞浆体肌病(胞浆体肌病(cytoplasmic myopathycytoplasmic m

12、yopathy)。)。8.8.球状体肌病(球状体肌病(spheroid body myopathyspheroid body myopathy)。)。9.Mallary9.Mallary小体肌病(小体肌病(Mallary body-like myopathyMallary body-like myopathy)。)。10.10.肌浆体肌病(肌浆体肌病(sarcoplasmic body myopathysarcoplasmic body myopathy)。)。11.11.颗粒细丝小体肌病(颗粒细丝小体肌病(granulofilamentous body myopathygranulofila

13、mentous body myopathy)。)。12.12.指印体肌病(指印体肌病(fingerpoint body myopathyfingerpoint body myopathy)。)。13.13.斑马体肌病(斑马体肌病(zebra body myopathyzebra body myopathy)。)。14.14.还原体肌病(还原体肌病(reducing body myopathyreducing body myopathy)。)。15.15.肌质管肌病(肌质管肌病(sarcotubular myopathysarcotubular myopathy)。)。16.16.管状聚集性肌病

14、(管状聚集性肌病(tubular aggregate myopathytubular aggregate myopathy)。)。17.Danon 17.Danon 肌病(肌病(Danon myopathyDanon myopathy)。)。18.18.型纤维优势(型纤维优势(typefiber predominancetypefiber predominance)。)。19.19.单一单一型纤维肌病(型纤维肌病(uniform typefiber myopathyuniform typefiber myopathy)。)。20.20.型纤维发育不良(型纤维发育不良(typefiber hyp

15、otrophytypefiber hypotrophy)21.21.先天性肌无力综合征(先天性肌无力综合征(congenital myasthenic syndromescongenital myasthenic syndromes)。)。22.22.无特异性病理象的先天性肌病。无特异性病理象的先天性肌病。2323选择性肌球蛋白变性肌病(选择性肌球蛋白变性肌病(selsctive myosin degeneration myopathyselsctive myosin degeneration myopathy)2424肌动蛋白积聚性肌病肌动蛋白积聚性肌病(actin aggregate my

16、opathy)(actin aggregate myopathy)。肌肌肉肉病病分分类类病史询问:病史询问:1.1.年龄年龄2.2.发病形式:急、慢、发作性发病形式:急、慢、发作性3.3.病程:长、短病程:长、短4.4.特殊治疗反应:有效、无效特殊治疗反应:有效、无效5.5.病情进展:是、否、持续、波动病情进展:是、否、持续、波动6.6.遗传史遗传史临床表现:临床表现:1.肌无力肌无力2.肌萎缩肌萎缩3.肌肥大肌肥大4.肌痛肌痛5.5.肌强直肌强直6.肌疲劳肌疲劳血清肌酶:血清肌酶:1.CK2.LDH3.乳酸乳酸/丙酮酸试验丙酮酸试验血清生物活性因子:血清生物活性因子:1.肌炎因子肌炎因子2.Ach-R抗体抗体3.肿瘤标志物肿瘤标志物4.风湿系列因子风湿系列因子酶活性测定:酶活性测定:1.酸性酸性-葡萄糖苷酶(葡萄糖苷酶(GAAGAA)活性测)活性测定定:干血滤纸片干血滤纸片(DBS)、外周血白外周血白细胞细胞、皮肤成纤维细胞、肌肉组、皮肤成纤维细胞、肌肉组织织PompPomp病诊断。病诊断。MRIMRI:1.1.病灶定位:病灶定位:肢体、躯干、脑。肢体、躯干、脑。2.2.高信号:高信

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