2023复发性流产病因检查.docx

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1、2023复发性流产病因检查自然流产是早期妊娠最为常见的并发症,其发生率约占所有妊娠的15%25%复发性流产（RSA）的风险随着流产次数的增加和年龄的增长而上升。研究表明，有3次以上连续自然流产史的患者再次妊娠后胚胎丢失率可高达40%RSA病因复杂，涉及多学科且缺乏特异性临床表现，专家对其病因筛查提出以下建议：一、复发性流产病因的精准检查时机及项目1、仅有1次流产史的病因检查临床上仅有1次流产史者，因为担心再次流产，要求查找病因预防在前。建议对仅有1次自然流产史患者，常规行盆腔超声检查，如超声提示子宫腔形态异常，建议做宫腔镜检查；有明确家族史、基础疾病及临床表现、或高龄生育者，可根据患者的个体特

2、征选择流产病因精选检查项目。2、RSA患者何时进行流产病因全面检查目前，RSA患者何时进行流产病因检查意见不一,建议对2次及2次以上RSA患者进行流产病因全面系统的筛查，针对RSA的可变病因进行定期复查.二、解剖结构筛查1、生殖道解剖病因筛查子宫解剖结构异常是RSA的原因之一,约占RSA患者的10%-50%o与RSA相关的先天性子宫解剖结构异常主要包括纵隔子宫、双角子宫、单角子宫和双子宫。获得性子宫解剖结构异常包括宫腔粘连、子宫肌瘤、子宫内膜息肉、子宫腺肌病、宫颈机能不全等。建议对所有RSA的妇女，应常规进行生殖道解剖病因筛查。推荐检查方法为盆腔常规超声检查、三维超声和宫腔镜检查。疑似宫腔和/

3、或腹腔结构异常时可行宫腹腔镜联合检查进一步明确诊断。2、宫颈机能不全筛查这是引发晚期RSA和早产的重要原因。建议宫颈机能不全高危孕妇可于孕1416周开始，或从既往最早流产孕周至少2周前开始，间隔12周连续经阴道超声监测宫颈的变化情况。三、遗传学筛查对RSA夫妇常规进行外周血染色体核型分析。对自然流产次数22次，常规进行流产物染色体核型分析；对于胎JL核型分析结果不能确定染色体畸变情况时，建议采用染色体微阵列分析检查（CMA）技术进行进一步分析以明确诊断。针对流产画台CMA检测发现染色体结构置非者，建议夫妇双方进一步行高分辨染色体核型分析，以排除夫妇一方存在染色体结构异常携带。对于自然流产1次，

4、高龄、有基础疾病、有家族遗传病史，直系亲属中有RSA病史者酌情选择夫妻双方外周血染色体核型分析和流产物染色体核型分析。对于不能排除染色体平衡易位、倒位，或考虑CMA检测深度不足、检测结果无法解释等情况时，建议行低深度全基因组测序（CNV-seq）或用全外显子组（WES）,如果CNV-seq和WES均没有检测出异常，为明确RSA原因时，可建议进行高深度全基因测序（WGS）检测。四、内分泌因素筛查建议对RSA和/或1次自然流产史女性患者在月经2-5天常规进行基础性激素6项检查和黄体期孕酮和雌二醇检测。妊娠前和妊娠期检测甲状腺功能。多囊卵巢综合征患者常规做基础性激素6项、抗苗勒管激素、游离睾酮、葡萄

5、糖耐量试验和胰岛素释放试验。五、免疫因素筛查自然流产22次、大孕周（NIO周）死胎、有自身免疫性疾病临床表现的RSA患者，选择以上自身免疫抗体项目系统检查，排除RSA相关的自身免疫性疾病。自然流产1次，大孕周死胎、生殖高龄、有基础疾病、有结缔组织病临床表现或直系亲属中有结缔组织病者，选择检查标准抗磷脂抗体谱3项（包括抗心磷脂抗体、抗2-糖蛋白I-抗体和狼疮抗凝物）、ANA、dsDNA、抗ENA抗体、RF、抗CCP抗体、TPOAb.TGAb及与其自身免疫性疾病临床表现相应的自身抗体检查。如果RSA患者间隔12周两次检直标准抗磷脂抗体谱3项阴性，但临床表现符合APS诊断标准，建议进一步检查非标准抗磷脂抗体谱，以明确诊断。六、其他同种免疫因素、易栓症检测、感染筛查、其他不良因素与男性因素筛查等。总之，对有生育要求的女性出现2次或2次以上流产时，对患者及其配偶进行系统的、全面的流产病因筛查；对于1次自然流产的女性根据年龄、身体状况、大孕周死胎病史、基础疾病、家族遗传和有结缔组织病临床表现，酌情选择流产病因检查项目。根据检查结果做到精准诊断，采取针对性、个体化的备孕措施和精准保胎方案，有助于改善妊娠结局。