第7章基因突变.ppt

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1、第第7 7章章 基因突变基因突变 本章重点：本章重点：1、基因突变的鉴定、基因突变的鉴定 2、基因突变的分子机制、基因突变的分子机制本章难点：本章难点：1、移动遗传因子、移动遗传因子 2、突变的分子机制、突变的分子机制1 1 基因突变概说基因突变概说 v 基因突变基因突变 gene mutationv 又称点突变又称点突变 point mutationv 基因内部发生可遗传的化学性质的变化基因内部发生可遗传的化学性质的变化v 基因的化学性质发生了变化，基因的化学性质发生了变化，可能可能引起表现型引起表现型发生相应的变化发生相应的变化 v 是新基因的唯一来源，是生物进化的原始材料是新基因的唯一来

2、源，是生物进化的原始材料。突变体突变体 由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体，由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称为突变体（称为突变体（mutant）或突变型）或突变型。与突变型相对的概念是野生型（与突变型相对的概念是野生型（wild typewild type）形态突变形态突变 生化突变生化突变 形态突变（形态突变（morphological mutations）v突变导致形态结构，如形状、大小、色泽等突变导致形态结构，如形状、大小、色泽等的改变。的改变。v 普通绵羊的四肢较长，而突变体安康羊的四肢很短。普通绵羊的四肢较长，而突变体安康羊的四肢很短。v 普通水稻株高一般在普通水稻株高

3、一般在1.50m1.50m以上，矮秆突变体以上，矮秆突变体202080cm80cm。v又称为可见突变（又称为可见突变（visible mutationsvisible mutations）形态突变：形态突变：苹果人类的白化症人类的白化症生化突变（生化突变（biochemical mutations）突变主要影响生物新陈代谢过程，导致突变主要影响生物新陈代谢过程，导致特定的生化功能的改变或丧失。特定的生化功能的改变或丧失。如细菌的营养缺陷型如细菌的营养缺陷型 v 事实上大多数基因的作用就是决定特定的生化过程，而生化过程才能决定形态结构v 在这个意义上说，几乎所有的基因突变都是生化突变。突变的有利

4、性和有害性突变的有利性和有害性 1 1、有害突变、有害突变 2 2、中性突变、中性突变 3 3、有利突变、有利突变 1 1、有害突变、有害突变v 大多数基因的突变对生物的生长和发育是大多数基因的突变对生物的生长和发育是有害的有害的v 极端的会导致突变体死亡极端的会导致突变体死亡v 导致个体死亡的突变，称为致死突变导致个体死亡的突变，称为致死突变（lethal mutation）。）。3 3、有利突变、有利突变v 有少数突变不仅对生物的生命活动无害，而且有利v 如植物的抗倒伏性、早熟性 2 2、中性突变、中性突变v突变不影响生物的正常生理活动，仍能保持正常的生活力和繁殖力，这类突变称为中性突变（

5、neutral mutation）。v 小麦粒色的变化，水稻芒的有无，果树叶片形状的变化等。v 中性突变能够为自然选择所保留，因而是生物进化的重要途径 突变的有害性有利性是相对的突变的有害性有利性是相对的v 在一定的条件下，突变的效应可以转化 高杆作物群体中出现矮杆的突变体高杆作物群体中出现矮杆的突变体v 有的突变对生物本身有害，却对人类有利 玉米、水稻、高粱等作物的雄性不育性，是人们利用杂种优玉米、水稻、高粱等作物的雄性不育性，是人们利用杂种优势的好材料势的好材料。v 有些突变对生物本身有利，却对人类不利。谷类作物的落粒性谷类作物的落粒性基因突变的重演基因突变的重演性性 同一突变可以在同种作

6、物的不同个体间多次发同一突变可以在同种作物的不同个体间多次发生，且发生频率也相似生，且发生频率也相似表 10-1 玉米子粒性状 7 个基因的自发突变率 基因 表现型 测定配子数 突变数 平均突变率(1/100 万)R 籽粒颜色 554786 273 492.0 I 抑制色素的形成 265391 28 106.0 Pr 紫色 647102 7 11.0 Su 非甜粒 1678736 4 2.4 Y 黄色胚乳 1745280 4 2.2 Sh 饱满胚 2469285 3 1.2 Wx 非糯性 1503744 0 0 突变的可逆性突变的可逆性 v 显性基因A隐性基因a正突变（forward muta

7、tion）v 隐性基因a显性基因A回复突变或反突变（back mutation）v 正突变率u 回复突变率v。v大多数情况下，uv。v野生型基因内部每一个突变子都可能发生改变而导致基因突变v突变了的那个位点恢复原状才能使该基因回复为野生型。v大肠杆菌中 his+his-210-6 his-his+410-8。基因突变的多方向性基因突变的多方向性:基因突变的方向是不固定的，基因突变的方向是不固定的，Aa1;Aa2;Aa3Aa1;Aa2;Aa3，是随机的，是随机的 复等位基因就是突变的多方向性造成的复等位基因就是突变的多方向性造成的复等位基因复等位基因 一个基因座位上有两个以上的等位基因。一个基因

8、座位上有两个以上的等位基因。烟草：自花授粉不能结实由一组烟草：自花授粉不能结实由一组1515个复个复等位基因控制（等位基因控制（S1S1、S2S2、S15 S15）S1S2 S1S3 S2S3 S1S2 S1S3、S2S3 S1S3、S2S3 S1S3 S1S2、S2S3 S1S2、S2S3 S2S3 S1S2、S1S3 基因突变的平行性基因突变的平行性:亲缘关系相近的物种往往发生相亲缘关系相近的物种往往发生相似的基因突变。似的基因突变。2 2 基因突变的鉴定基因突变的鉴定v 禾谷类作物基因突变的鉴定禾谷类作物基因突变的鉴定v 微生物生化突变型的鉴定微生物生化突变型的鉴定禾谷类作物基因突变的鉴

9、定禾谷类作物基因突变的鉴定1 1、是可遗传的变异还是不可遗传的变异？、是可遗传的变异还是不可遗传的变异？和亲本一起种植在相同的条件下和亲本一起种植在相同的条件下2 2、是显性突变还是隐性突变？、是显性突变还是隐性突变？和原亲本杂交，看和原亲本杂交，看F1F1代的表现代的表现3 3、是单基因突变还是多个基因突变？、是单基因突变还是多个基因突变？测交测交 1 1：1 1自交自交 3 3：1 1显性突变显性突变 隐性突变隐性突变 dd dd 突变突变 第一代（第一代（M1M1）DdDd表现表现 第二代（第二代（M2M2）1DD 2Dd 1dd1DD 2Dd 1dd 有纯合体，但不能区分有纯合体，但不

10、能区分 第三代（第三代（M3M3）检出纯合体检出纯合体 DDDD 突变突变 DdDd不表现不表现 1DD 2Dd 1dd 1DD 2Dd 1dd 表现、纯合表现、纯合 大突变与微突变大突变与微突变v突变效应大，性状差异明显，易于识别，突变效应大，性状差异明显，易于识别，多为控制质量性状基因的突变。多为控制质量性状基因的突变。v 突变效应小，性状差异不大，较难察觉，突变效应小，性状差异不大，较难察觉，多为控制数量性状基因的突变。多为控制数量性状基因的突变。突变频率：突变频率：指突变体占观察总个体数的比例。指突变体占观察总个体数的比例。高等生物高等生物：110-6 110-8 低等生物低等生物：1

11、10-4110-8有性生殖生物的有性生殖生物的突变率突变率:通常用每个配子发生突变的概率表示，通常用每个配子发生突变的概率表示，即突变配子数占总配子数的比例。即突变配子数占总配子数的比例。胚乳胚乳(花粉花粉)直感直感：估算配子的突变率：估算配子的突变率 例：例：玉米非甜玉米非甜Su甜粒甜粒suPsusuSuSu对父本进行对父本进行射线射线处理处理F1大部分大部分为为Susu，极少数为，极少数为susu 如果如果10万粒种子中有万粒种子中有5粒为甜粒，则粒为甜粒，则突变率突变率=5/100000=1/20000红色面包霉生化突变的鉴定红色面包霉生化突变的鉴定v X X射线处理分生孢子射线处理分生

12、孢子v 处理后的分生孢子与野生型交配处理后的分生孢子与野生型交配v 产生分离的子囊孢子产生分离的子囊孢子v 置于完全培养基里生长置于完全培养基里生长v 产生菌丝和分生孢子产生菌丝和分生孢子 基本培基本培养基养基完完全全培培养养基基加加维维生生素素加加氨氨基基酸酸基基本本培培养养基基完完全全培培养养基基硫硫胺胺素素吡吡醇醇素素泛泛酸酸肌肌醇醇可以推论精氨酸合成步骤精氨酸合成步骤为：o c a前驱物鸟氨酸瓜氨酸精氨酸蛋白质 从鸟氨酸精氨酸的合成至少需要至少需要A、C、O三个基因3 3 基因突变的分子基础基因突变的分子基础 v 基因在染色体上有固定的基因在染色体上有固定的位置位置，称为，称为座位座位

13、(1ocus，loci)v 一个一个座位座位还可以分成许多基本单位还可以分成许多基本单位，称为，称为位位点点(site)v 突变子、重组子突变子、重组子 开放阅读框开放阅读框 open reading frameopen reading frame，ORFORF点突变DNADNA分子中个别碱基的变化：分子中个别碱基的变化：碱基对的增减：增加、减少碱基对的增减：增加、减少碱基对的替换：转换、颠换碱基对的替换：转换、颠换 基因的内部结构发生改变基因的内部结构发生改变DNA碱基对发生增添、缺失或改变。碱基对发生增添、缺失或改变。增增添添缺缺失失改改变变点突变的分类：点突变的分类：碱基对替换碱基对替换

14、 碱基缺失：碱基缺失：ATATC CGATGATATGATATGAT（2 2）碱基对增减）碱基对增减 碱基插入碱基插入：ATCGATATCGATATCATCG GGATGAT转换：嘌呤替换嘌呤转换：嘌呤替换嘌呤 A AG GG GA A 嘧啶替换嘧啶嘧啶替换嘧啶 T TC CC CT T 颠换：嘌呤替换嘧啶颠换：嘌呤替换嘧啶 C CG TG TG TG TA CA CA A 嘧啶替换嘌呤嘧啶替换嘌呤 G GT GT GC AC AC AC AT T 遗遗传传密密码码表表错义突变错义突变 碱基替换的结果改变了密码子，改变了氨基酸如：ACGGCG；thr（苏）ala（丙）改变该基因编码的蛋白质的结

15、构、化学性质和生物活性。无义突变无义突变v 有义密码子变为无义密码子，造成蛋白质合成的提前终止。DNA TACDNA TACTAATAA mRNA UAC mRNA UACUAA (UAA (终止密码子终止密码子)v 这种突变又称为无义突变。v 无义突变对生物体的影响较大，很可能导致死亡。v 无义突变若发生在阅读框的开始，后果严重，若发生在阅读框的后部，影响会小一些。沉默突变 由于密码子具有简并性，个别碱基的替换也有可能不改变密码子的意义，这种突变称为沉默突变。UUAUUGCUUCUCCUACUG 这这6 6个密码子都编码亮氨酸（个密码子都编码亮氨酸（leuleu）中性突变中性突变 个别密码子

16、的改变对蛋白质的结构、化学性质和生物活性的影响很小，甚至没有什么影响。移码突变移码突变(shift mutation)缺失或插入一个或两个碱基，会造成整个阅读框的改变 自插入或缺失位置向后的所有密码子都发生了变化。原模板链原模板链 3CTT CTT CTT CTT CTT CTT5mRNAmRNA的序列的序列 5GAA GAA GAA GAA GAA GAA3氨基酸顺序氨基酸顺序 glu glu glu glu glu glu开始处插入一个开始处插入一个C C 3CCT TCT TCT TCT TCT TCT T5mRNAmRNA的序列为的序列为 5GGA AGA AGA AGA AGA AGA A3氨基酸顺序氨基酸顺序 gly arg arg arg arg arg改变了蛋白质中所有氨基酸的组成改变了蛋白质中所有氨基酸的组成 移码突变也可以造成无义密码子，导致蛋移码突变也可以造成无义密码子，导致蛋白质合成的提前终止白质合成的提前终止如原模板 TTC GAT CGT CCA TCAmRNA AAG CUA GCA GGU AGU插入一个碱基 TTC GAC TCG TCC ATC A突