第5章第2节：染色体变异.ppt

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1、第五章基因突变及其其他变异第五章基因突变及其其他变异第第2节节 染色体变异染色体变异学习目标学习目标说出染色体结构变异的基本类型。说出染色体结构变异的基本类型。说出染色体数目的变异。说出染色体数目的变异。染色体组的概念。染色体组的概念。二倍体、多倍体和单倍体的概念及其二倍体、多倍体和单倍体的概念及其联系。联系。问题：生物可遗问题：生物可遗传的变异有哪三传的变异有哪三个主要来源？个主要来源？基因重组、基因突变、基因重组、基因突变、染色体变异染色体变异一个基因一个基因G C TACG ATGC TACG AT GC (1)(1)基因突变是染色体基因突变是染色体 的改变，而染色体变异改的改变，而染色

2、体变异改变的是一些基因变的是一些基因的的 。(2)(2)基因突变是分子水平基因突变是分子水平的变异，在光学显微镜下的变异，在光学显微镜下是是 的，而染色的，而染色体变异是细胞水平的变异，体变异是细胞水平的变异，在光学显微镜下在光学显微镜下是是 。某一位点上的基因某一位点上的基因结构结构数量、排列顺序数量、排列顺序观察不到观察不到 可以直接观察到的可以直接观察到的姓名：胡一舟姓名：胡一舟 年龄：年龄：27 27 岁岁 出生：出生：19781978年年4 4月月1 1日日智商：智商：30 30 重度弱智重度弱智 （正常人的最低（正常人的最低7070）演出：自演出：自19991999年年1 1月在保

3、利剧场进行第一场指挥表月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出演以来，至今已演出2020场，与国内外十余家交响乐团场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。进行过合作。智障智障“天才天才”舟舟的资料舟舟的资料舟舟是一个先天智力障碍舟舟是一个先天智力障碍(三体综合症三体综合症)患者患者病因：常染色体变异病因：常染色体变异,比正比正常人多了一条常人多了一条2121号染色号染色2121三体综合症三体综合症(如如图，又称先天性愚型图，又称先天性愚型或唐氏综合症或唐氏综合症)是由于是由于患者细胞内多了一条患者细胞内多了一条2121号染色体造成的。号染色体造成的。患者眼间宽、眼角上患者眼间宽、眼角上斜、

4、口常半张，身体斜、口常半张，身体发育缓慢、智力极度发育缓慢、智力极度低下，许多在低下，许多在1010岁前岁前夭折。夭折。（一）染色体结构的变异：（一）染色体结构的变异：指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失、增指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失、增添、倒装或移位等改变。添、倒装或移位等改变。大多数染色体结构变异对生物有害，有的甚至导大多数染色体结构变异对生物有害，有的甚至导致生物体死亡。致生物体死亡。缺失缺失增添增添倒装倒装移位移位1.缺失缺失指一条染色体断裂而指一条染色体断裂而失去一个片段失去一个片段，这个片段上的基，这个片段上的基因也随之丢失。因也随之丢失。例子：例子：猫叫综合症猫叫综

5、合症.猫叫综合症猫叫综合症猫叫综合症”是人的是人的5号染色体部分缺失引起的遗传号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特，皮纹病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。声类似猫叫。2.重复重复一条染色体的断裂片段接到一条染色体的断裂片段接到同源染色体同源染色体的相应部位，的相应部位，结果后者就有一段重复基因，在进化中很重要，因结果后者就有一段重复基因，在进化中很重要，因为它提供了额外的基因，有可能执行新的功能。为它提供了额外的基因，有可能执行新的功能。例例如如:果

6、蝇的果蝇的棒状眼棒状眼。果蝇的卵圆眼和棒状眼野生型：卵圆眼变异型：棒状眼3.倒位一条染色体的断裂片段，一条染色体的断裂片段，位置倒位置倒过来后再接上去，过来后再接上去，造成这段染色体上的基因位置颠倒。造成这段染色体上的基因位置颠倒。在生物染色体进化的研究中证实，染色体倒位是进在生物染色体进化的研究中证实，染色体倒位是进化中的重要事件。如在染色体结构的比较中发现，化中的重要事件。如在染色体结构的比较中发现，人与黑猩猩之间发生过人与黑猩猩之间发生过6 6次倒位，黑猩猩与大猩猩之次倒位，黑猩猩与大猩猩之间发生过间发生过8 8次倒位。次倒位。4.易位染色体发生断裂，断裂片段接到染色体发生断裂，断裂片段

7、接到非同源染色体非同源染色体上的现象。易位上的现象。易位可使原来不连锁的基因发生连锁。可使原来不连锁的基因发生连锁。如人的慢性粒细胞白血病，如人的慢性粒细胞白血病，就是就是2222号染色体长臂片段易位到其它染色体上所致。号染色体长臂片段易位到其它染色体上所致。二、染色体数目变异二、染色体数目变异1 1、染色体组、染色体组分析果蝇的染色体组成分析果蝇的染色体组成雌果蝇体细胞中的染雌果蝇体细胞中的染色体由色体由两套两套完全相同完全相同的染色体组成：的染色体组成：、+X图中完整的一套图中完整的一套非同非同源染色体源染色体即雌果蝇的一即雌果蝇的一个染色体组。个染色体组。特点特点1.1.：形态各异、互：

8、形态各异、互 为非同源染色体为非同源染色体雄果蝇的体细胞中雄果蝇的体细胞中也有也有两个两个染色体组染色体组、+X、+Y特点特点2 2：互为非同源染色体：互为非同源染色体（1）染色体组定义：）染色体组定义：某种生物的一套完整的某种生物的一套完整的非同源染色体非同源染色体，这组染色体，这组染色体的的形态、功能各不相同形态、功能各不相同。（2）基因组：）基因组：一个染色体组携带着一个染色体组携带着本物种的全套基因本物种的全套基因，也叫基因组。，也叫基因组。人类基因组：人类基因组：22+X+Y 共共24条染色体上的全部基因条染色体上的全部基因2识别染色体组的方法：识别染色体组的方法：1.1.每一种形状

9、的染色体重复了几次就有几个染色体组每一种形状的染色体重复了几次就有几个染色体组。Aa、AAA、AaBb、AAaaBBBb、aBCDeF 2.2.同种字母出现几次就有几个染色体组同种字母出现几次就有几个染色体组。4123241练习：练习：1、下图细胞中各含有几个染色体组？、下图细胞中各含有几个染色体组？2、下列基因型中各含有几个染色体组？、下列基因型中各含有几个染色体组？个染色体组，每个个染色体组，每个染色体组包含染色体组包含 条染条染色体。色体。个染色体组，每个个染色体组，每个染色体组包含染色体组包含 条染条染色体。色体。3 543练习练习2、2、二倍体的概念、二倍体的概念 由由受精卵受精卵发

10、育而来，发育而来，体细胞中含两个染色体组的体细胞中含两个染色体组的个体，记作：个体，记作：2N。二倍体水稻：二倍体水稻：2N=24 洋葱：洋葱：2N=16西瓜：西瓜：2N=22几乎全部的动物和一半以上的植物是二倍体。几乎全部的动物和一半以上的植物是二倍体。3 3、染色体数目整倍性变异、染色体数目整倍性变异 细胞内染色体数目以染色体组的形式细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍成倍地增地增加或减少。加或减少。（1 1）成倍增加：）成倍增加：由由受精卵受精卵发育而成、发育而成、体细胞中含有三个或三个以体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体，记作上染色体组的个体，记作 3N、4N 六倍体普通小麦：六

11、倍体普通小麦：6N=42 三倍体无籽西瓜：三倍体无籽西瓜：3N=33三倍体香蕉：三倍体香蕉：3N=33多倍体多倍体三倍体的特点：三倍体的特点：联会紊乱，无法形成正常的生殖细胞，所以不能进联会紊乱，无法形成正常的生殖细胞，所以不能进行有性生殖，也不会形成种子。行有性生殖，也不会形成种子。香蕉：香蕉：有有果实、果实、无无种子、种子、营养营养生殖。生殖。营养生殖是由高等植物的根、茎、叶等营养器官发育成新个体的生殖方营养生殖是由高等植物的根、茎、叶等营养器官发育成新个体的生殖方式。式。多倍体植株特点：多倍体植株特点：茎秆粗壮，果实、种子大，茎秆粗壮，果实、种子大，营养物质含量高，但生长周期营养物质含量

12、高，但生长周期长，结实率低。长，结实率低。多倍体的形成多倍体的形成原因原因：正在分裂的细胞，正在分裂的细胞，纺锤体纺锤体的形成受到破坏，导致的形成受到破坏，导致已复已复制制的染色体不能移向两极，细胞的染色体不能移向两极，细胞分裂终止分裂终止，从而形成，从而形成染色体数加倍的细胞。染色体数加倍的细胞。有丝分裂：有丝分裂：减数分裂：减数分裂：人工诱导人工诱导：秋水仙素处理、低温处理秋水仙素处理、低温处理方法：自然状态方法：自然状态：温度骤变温度骤变2 N4 N产生染色体数加倍的体细胞；产生染色体数加倍的体细胞；产生染色体数加倍的配子。产生染色体数加倍的配子。三倍体无子西瓜的培育过程图解三倍体无子西

13、瓜的培育过程图解秋水仙素秋水仙素 （2）成倍减少）成倍减少 1.1.概念：由概念：由未受精的配子未受精的配子直接发育而来的个体，体细胞中直接发育而来的个体，体细胞中 含有本物种配子染色体数目。含有本物种配子染色体数目。例如：动物：雄蜂例如：动物：雄蜂2.特点：特点：无论二倍体或多倍体生物，通过单性生殖产生的个无论二倍体或多倍体生物，通过单性生殖产生的个体体的都是单倍体。的都是单倍体。来源于来源于受精卵受精卵的，依据染色体组数确定几倍体；的，依据染色体组数确定几倍体；来源于来源于配子配子的，不管有几个染色体组，的，不管有几个染色体组，均为单倍体均为单倍体。弱小、高度不育弱小、高度不育区分多倍体与

14、单倍体，关键看什么？区分多倍体与单倍体，关键看什么？看看来来源源：单倍体单倍体由由受精卵受精卵发育来的个体，体细胞中含有几个发育来的个体，体细胞中含有几个染色体组，就叫几倍体；染色体组，就叫几倍体；而由而由配子配子直接发育来的，不管体细胞中含有直接发育来的，不管体细胞中含有几个染色体组，都只能叫单倍体几个染色体组，都只能叫单倍体 。温馨提示温馨提示单倍体育种过程单倍体育种过程组织培养染色体加倍花药离体培养单倍体植株正常植株（纯合体）种子新植株（新品种）秋水仙素处理自交发育第一年第二年4 4、染色体非整倍性变异、染色体非整倍性变异 整倍体中缺少或额外增加一条或几条染色体的变异。整倍体中缺少或额外

15、增加一条或几条染色体的变异。“21三体综合征三体综合征”P配子配子F“21三体综合征三体综合征”遗传图解：遗传图解：44+XX 44+XY23+X、21+X22+X、22+Y45+XX43+XX21三体综合征三体综合征死死 亡亡21号染色体未分开号染色体未分开45+XY43+XY染色体数目变异染色体数目变异1.1.单倍体与一倍体的关系单倍体与一倍体的关系（1 1）相同点：）相同点：都是由配子发育而来，即体细胞中均含有该都是由配子发育而来，即体细胞中均含有该物种配子中的染色体数目。物种配子中的染色体数目。（2 2）不同点）不同点含有的染色体组数：含有的染色体组数：单倍体体细胞中可能含有单倍体体细

16、胞中可能含有1 1，2 2，33个染色体组，而一倍体只含有一个染色体组。个染色体组，而一倍体只含有一个染色体组。是否可育：是否可育：单倍体绝大多数高度不育单倍体绝大多数高度不育.（3 3）联系：）联系：一倍体一定是单倍体，单倍体不一定是一倍体一倍体一定是单倍体，单倍体不一定是一倍体。.二倍体、多倍体、单倍体的比较二倍体、多倍体、单倍体的比较二倍体二倍体多倍体多倍体单倍体单倍体概念概念体细胞中含个染体细胞中含个染色体组的个体色体组的个体体细胞中含个或体细胞中含个或个以上的染色体个以上的染色体组的个体组的个体体细胞中含本物种配体细胞中含本物种配子染色体数的个体子染色体数的个体染色染色体组体组个个个或个以上个或个以上至多个至多个发育发育起点起点受精卵受精卵受精卵受精卵配子配子自然自然成因成因正常有性正常有性生殖生殖未减数的配子受精；未减数的配子受精；合子染色体数目加合子染色体数目加倍倍单性生殖（孤雌生殖单性生殖（孤雌生殖或孤雄生殖）或孤雄生殖）植物植物特点特点正常正常果实、种子较大，果实、种子较大，生长发育延迟，结生长发育延迟，结实率降低实率降低植物弱小，高度不育植物弱小，高度不育举例举例几