第26章组学与医学.ppt
《第26章组学与医学.ppt》由会员分享,可在线阅读,更多相关《第26章组学与医学.ppt(53页珍藏版)》请在优知文库上搜索。
1、目录目录第二十六章第二十六章组学与医学组学与医学-omics and Medicine目录目录目录目录第一节第一节基因组学基因组学 Genomics目录目录基因组基因组(genome)一个细胞(或病毒)所载的全部遗传信息,一个细胞(或病毒)所载的全部遗传信息,它代表了一种生物所具有的全部遗传信息。对它代表了一种生物所具有的全部遗传信息。对真核生物体而言,基因组是指一套完整单倍体真核生物体而言,基因组是指一套完整单倍体DNA(染色体(染色体DNA)及线粒体或叶绿体)及线粒体或叶绿体DNA的全部序列,既有编码序列,也有大量存在的的全部序列,既有编码序列,也有大量存在的非编码序列。非编码序列。目录目
2、录基因组学基因组学(genomics)是阐明整个基因组的结构、结构与功能关是阐明整个基因组的结构、结构与功能关系以及基因之间相互作用的科学。系以及基因之间相互作用的科学。一、基因组学包含结构基因组学、功能一、基因组学包含结构基因组学、功能基因组学和比较基因组学基因组学和比较基因组学 目录目录基因组学包括基因组学包括3个不同的亚领域个不同的亚领域结构基因组学结构基因组学(structural genomics)功能基因组学功能基因组学(functional genomics)比较基因组学比较基因组学(comparative genomics)基因组学概念基因组学概念目录目录二、结构基因组学的主要
3、任务是基因二、结构基因组学的主要任务是基因组作图和大规模测序组作图和大规模测序 结构基因组学结构基因组学(structural genomics)是通过是通过HGP的实施来完成的。的实施来完成的。HGP的内容就是制作高分辨率的人类遗传图的内容就是制作高分辨率的人类遗传图和物理图,最终完成人类和其它重要模式生和物理图,最终完成人类和其它重要模式生物全部基因组物全部基因组DNA序列测定,因此序列测定,因此HGP属于属于结构基因组学范畴。结构基因组学范畴。目录目录(一)遗传作图和物理作图是绘制人类基(一)遗传作图和物理作图是绘制人类基因组草图的重要策略因组草图的重要策略 1遗传作图就是绘制连锁图遗传
4、作图就是绘制连锁图 遗传图遗传图(genetic map)又称连锁图()又称连锁图(linkage map)。)。遗传作图(遗传作图(genetic mapping)就是确定连锁的遗传标志位)就是确定连锁的遗传标志位点在一条染色体上的排列顺序以及它们之间的相对遗传距点在一条染色体上的排列顺序以及它们之间的相对遗传距离,用厘摩尔根(离,用厘摩尔根(centi-Morgan,cM)表示,当两个遗传)表示,当两个遗传标记之间的重组值为标记之间的重组值为1%时,图距即为时,图距即为1 cM。(1)限制性片段长度多态性()限制性片段长度多态性(RFLP)(2)可变数目串联重复序列(可变数目串联重复序列(
5、VNTR)(3)单核苷酸多态性()单核苷酸多态性(SNP)目录目录2物理作图就是描绘杂交图、限制性酶切图物理作图就是描绘杂交图、限制性酶切图及克隆系图及克隆系图 物理作图物理作图包括:包括:荧光原位杂交图(荧光原位杂交图(fluorescent in situ hybridization map,FISH map):将荧光标记的探针与染色体杂):将荧光标记的探针与染色体杂交确定分子标记所在的位置;交确定分子标记所在的位置;限制性酶切图(限制性酶切图(restriction map);将限制性酶切位);将限制性酶切位点标定在点标定在DNA分子的相对位置;分子的相对位置;克隆相连重叠群图(克隆相连
6、重叠群图(clone contig map)酵母人工染色体酵母人工染色体(yeast artificial chromosome,YAC)细菌人工染色体细菌人工染色体(bacterial artificial chromosome,BAC)目录目录(二)通过(二)通过BAC克隆系、鸟枪法等完成大规克隆系、鸟枪法等完成大规模模DNA测序测序 1BAC克隆系的构建是大规模克隆系的构建是大规模DNA测序的基础测序的基础 BAC是一种装载是一种装载DNA大片段的克隆载体系大片段的克隆载体系统,用于人、动物和植物基因组文库构建。统,用于人、动物和植物基因组文库构建。BAC具有插入片段较大(数具有插入片段
7、较大(数kb 数百数百 kb)、嵌合率低、)、嵌合率低、遗传稳定性好、易于操作等优点。遗传稳定性好、易于操作等优点。目录目录2鸟枪法是大规模鸟枪法是大规模DNA测序的重要方法测序的重要方法 步骤:步骤:建立高度随机、插入片段大小为建立高度随机、插入片段大小为1.6 kb到到4 kb左右的左右的基因组文库;基因组文库;高效、大规模的克隆双向测序;高效、大规模的克隆双向测序;序列组装(序列组装(sequence assembly):借助软件将所测得):借助软件将所测得的序列进行组装,产生一定数量的相连重叠群;的序列进行组装,产生一定数量的相连重叠群;缺口填补:利用引物延伸或其他方法对缺口填补:利用
8、引物延伸或其他方法对BAC克隆中还克隆中还存在的缺口进行填补。存在的缺口进行填补。3高通量测序技术大大加快了基因组高通量测序技术大大加快了基因组DNA测序进度测序进度 目录目录鸟枪法测序的原理与策略鸟枪法测序的原理与策略 目录目录(三)生物信息学是预测基因组结构和功能的(三)生物信息学是预测基因组结构和功能的重要手段重要手段 三大生物信息中心:三大生物信息中心:美国国家生物技术信息中心(美国国家生物技术信息中心(NCBI,http:/www.ncbi.nih.gov)欧洲生物信息研究所(欧洲生物信息研究所(EBI,http:/ebi.ac.uk)日本日本DNA数据库(数据库(DDBJ,http
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 26 章组学 医学