第16章群体遗传学名师编辑PPT课件.ppt

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1、第第1616章章 群体遗传学群体遗传学群体（群体（populationpopulation）v 又称为孟德尔群体又称为孟德尔群体（Mendelian population）v 指一定地域内一群可以相互交配的所有指一定地域内一群可以相互交配的所有生物个体。生物个体。遗传结构遗传结构生物群体中的生物群体中的等位基因频率等位基因频率以及由不同以及由不同的交配体制所决定的的交配体制所决定的基因型频率基因型频率 群体遗传学（群体遗传学（P Population Genetics）应用数学和统计学方法应用数学和统计学方法研究生物群体中研究生物群体中的基因频率和基因型频率的基因频率和基因型频率以及以及影响影

2、响这些这些频率的遗传学频率的遗传学因素，从而了解生物群体因素，从而了解生物群体遗传结构的变化规律。遗传结构的变化规律。遗传与进化遗传与进化遗传学研究生物遗传和变异的规律和机理；遗传学研究生物遗传和变异的规律和机理；进化论研究生物物种的起源和演变过程；进化论研究生物物种的起源和演变过程；遗传结构的逐代变化是生物进化的基础；遗传结构的逐代变化是生物进化的基础；群体遗传学直接为进化论提供遗传学基础。群体遗传学直接为进化论提供遗传学基础。第第1节节 群体的遗传平衡群体的遗传平衡 一、基因频率和基因型频率一、基因频率和基因型频率 二、二、HardyWeinberg定律定律 一、基因频率和基因型频率一、基

3、因频率和基因型频率基因型频率（基因型频率（genotype frequencygenotype frequency）：）：群体中不同基因型个体所占的比例。群体中不同基因型个体所占的比例。某人群中某人群中MNMN血型的基因型频率血型的基因型频率 血型基因型人数基因型频率MLMLM220.03MNLMLN2160.296NLNLN4920.674总计7301基因频率基因频率（gene frequency；allele frequency）在一个群体中，在一个群体中，在所研究的基因座位上在所研究的基因座位上不同的等位基因所占的比例。不同的等位基因所占的比例。基因型频率的计算基因型频率的计算 N N1

4、111、N N1212和和N N2222分别代分别代表三种基因型个体表三种基因型个体的数量的数量 N N1111N N1212N N2222N N；D D、H H和和R R分别代表三分别代表三种基因型的频率种基因型的频率 NND11NNH12NNR22基因型频率计算公式基因型频率计算公式总体总体 样本样本 基因型基因型 计数计数 基因型频率基因型频率 计数计数 基因型基因型 频率估计频率估计 频率估计标准差频率估计标准差 11AA 11N NND11 11n nnD11)1(111DDnS 21AA 12N NNH12 12n nnH12)1(112HHnS 22AA 22N NNR22 22

5、n nnR22)1(122RRnS 合计 N 1 n 1 基因频率计算公式基因频率计算公式 NNNp221211NNNq222212 HDp21RHq21二倍体生物中，每个个体的每一个基因座位上有二倍体生物中，每个个体的每一个基因座位上有2 2个等位基因，个等位基因，N N个个体，共有个个体，共有2N2N个等位基因。个等位基因。基因频率计算公式基因频率计算公式总体总体 样本样本 基基 因因 型型 计数计数 等位基因频率等位基因频率 计数计数 等位基因频率等位基因频率 估计估计 等位等位基因频率估计基因频率估计标准差标准差 1A 1N HDNNNp21221211 1n HDnnnp212212

6、11)2(2121pDpnS 2A 2N HRNNNq21221222 2n HRnnnq21221222)2(2122qRqnS 合计合计 2N 1 n2 1 二、二、HardyWeinberg定律定律 在一个平衡的在一个平衡的随机交配的大随机交配的大群体群体内，内，A A和和a a的频率为的频率为p p和和q q，则三种基因型则三种基因型的频率为：的频率为：2pD pqH22qR HardyWeinberg定律定律v 在一个在一个完全随机交配的大群体中，如果完全随机交配的大群体中，如果没有突变、选择、基因迁移等因素的干没有突变、选择、基因迁移等因素的干扰，基因频率和基因型频率在世代之间扰，

7、基因频率和基因型频率在世代之间保持不变。保持不变。v 也称为遗传平衡定律（也称为遗传平衡定律（law of genetic equilibrium）。所谓随机交配，实质上是不同基因型的配所谓随机交配，实质上是不同基因型的配子之间的随机结合子之间的随机结合 pA qa pA AAp2 pqAa qa pqAa aaq2 不管群体中原始基因型频率如何，是不不管群体中原始基因型频率如何，是不是处于平衡状态，是处于平衡状态，只要经过一代的随机只要经过一代的随机交配，群体就能达到平衡。交配，群体就能达到平衡。例，某一群体中，起始的基因型频率为例，某一群体中，起始的基因型频率为：则初始基因频率（初始群体产

8、生的配子频率）为：则初始基因频率（初始群体产生的配子频率）为：这是一个不平衡群体。这是一个不平衡群体。4.0)(2.0)(4.0)(220210110AARAAHAAD 5.021)(5.021)(00200010RHAqHDAp 随机交配一代的基因型频率和随机交配一代的基因型频率和基因频率基因频率为：为：在随机交配情况下，第二代的基因型频率和基因频率在随机交配情况下，第二代的基因型频率和基因频率为：为：5.021)(5.021)(11211111RHAqHDAp 25.0)(5.02)(25.0)(202210021120111qAARqpAAHpAAD 25.0)(5.02)(25.0)(

9、212221121221112qAARqpAAHpAAD 5.021)(5.021)(22222212RHAqHDAp 在随机交配情况下，第三代的基因型频率和基因频率为在随机交配情况下，第三代的基因型频率和基因频率为 25.05.05.05.05.02225.05.022232232223qRqpHpD 5.0215.021333333RHqHDp 比较各代基因频率和基因型频率，基因频率在三代之间比较各代基因频率和基因型频率，基因频率在三代之间没有变化。没有变化。基因型频率是有变化的，第基因型频率是有变化的，第2 2代的基因型频率不等于第代的基因型频率不等于第1 1代的基因型频率，但是，第代的

10、基因型频率，但是，第3 3代的基因型频率与第代的基因型频率与第2 2代的基代的基因型频率是相等的。因型频率是相等的。表明，该表明，该群体已经平衡群体已经平衡。平衡群体的标志：平衡群体的标志：v 平衡群体的标志平衡群体的标志不是基因频率在上下代不是基因频率在上下代之间保持不变，之间保持不变，而是基因型频率在上下代而是基因型频率在上下代之间保持不变之间保持不变。v v 基因频率不变，基因型频率也可能会变化基因频率不变，基因型频率也可能会变化v 基因型频率不变，基因频率一定不变基因型频率不变，基因频率一定不变平衡群体平衡群体 在没有突变、选择、迁移的情况下，在没有突变、选择、迁移的情况下，随随机交配

11、群体的基因型频率与等位基因频机交配群体的基因型频率与等位基因频率在世代间保持不变，率在世代间保持不变，这样的群体称为这样的群体称为平衡群体。平衡群体。平衡群体的鉴定平衡群体的鉴定 AA Aa aa 是否平衡？1.0.5 /0.5 -2.0.4 0.2 0.4 -3.0.25 0.5 0.25 +HardyHardyWeinbergWeinberg定律的要点如下：定律的要点如下：1、在一个在一个随机交配的大群体随机交配的大群体中，如果没有中，如果没有其它因素的干扰，各世代之间基因频率其它因素的干扰，各世代之间基因频率和基因型频率保持不变。和基因型频率保持不变。2 2、在一个大群体内，不论起始基因

12、频率和、在一个大群体内，不论起始基因频率和基因型频率如何，基因型频率如何，只要经过一代的随机只要经过一代的随机交配交配，群体就能达到平衡。，群体就能达到平衡。HardyHardyWeinbergWeinberg定律的要点定律的要点3、基因型频率是随着基因频率的变化而变化的，基因型频率是随着基因频率的变化而变化的，l 基因频率变化了，基因型频率一定会随之变化；基因频率变化了，基因型频率一定会随之变化；l 基因频率不变，基因型频率也可能变化；基因频率不变，基因型频率也可能变化；l 基因型频率若保持不变，基因频率一定不会变化。基因型频率若保持不变，基因频率一定不会变化。l 所以，所以，群体平衡的标志

13、是基因型频率保持不变群体平衡的标志是基因型频率保持不变。4 4、如果、如果一个群体的基因频率和基因型频率在世代间一个群体的基因频率和基因型频率在世代间保持不变，这个群体就被称为平衡群体保持不变，这个群体就被称为平衡群体。第第2 2节节 改变基因频率的因素改变基因频率的因素 一、突变对基因频率的影响一、突变对基因频率的影响 二、选择对基因频率的影响二、选择对基因频率的影响 三、遗传漂变和奠基者效应三、遗传漂变和奠基者效应 HardyWeinberg定律只是一种理想状态定律只是一种理想状态v影响基因频率变化的因素，如影响基因频率变化的因素，如突变、选择、突变、选择、迁移和遗传漂移迁移和遗传漂移等，

14、时时刻刻存在着。等，时时刻刻存在着。v在自然界中，尤其人类社会中，在自然界中，尤其人类社会中，不可能有不可能有无限大的随机婚配群体无限大的随机婚配群体。v这些因素正是生物进化的促进因素。其中这些因素正是生物进化的促进因素。其中突变和选择的作用更大突变和选择的作用更大。一、突变对基因频率的影响一、突变对基因频率的影响v基因突变是新基因的基因突变是新基因的唯一来源唯一来源，是自然，是自然选择的原始材料；对基因频率的影响也选择的原始材料；对基因频率的影响也是巨大的。是巨大的。v研究突变对遗传结构的影响时，仍然研究突变对遗传结构的影响时，仍然假假定是一个无限大的随机交配群体，除了定是一个无限大的随机交

15、配群体，除了突变以外没有其它因素的作用。突变以外没有其它因素的作用。突变压（突变压（mutation pressuremutation pressure）v假设在常染色体上有一对基因假设在常染色体上有一对基因A A和和a a，若，若A A在长时间内不断突变为在长时间内不断突变为a a，没有其它因素，没有其它因素的干扰，最终这个群体中的的干扰，最终这个群体中的A A将全部消失，将全部消失，成为成为a a的纯合群体。的纯合群体。v这就是这就是突变对遗传结构产生的压力突变对遗传结构产生的压力，称，称为突变压（为突变压（mutation pressuremutation pressure）。）。v如果

16、如果A A的初始频率为的初始频率为p p，p p（1 1q q）a a的初始频率为的初始频率为q q，q q（1 1p p）p pq q1 1vA Aa a的速率为的速率为u u，a aA A的速率为的速率为v v；v（1 1q q）u uqvqv，q(q(a a)增大，增大，p(p(A A)下降；下降；v（1 1q q）u uqvqv，q(q(a a)下降，下降，p(p(A A)增大增大;v（1 1q q）u uqvqv，突变压相等，则基因频率，突变压相等，则基因频率保持不变，没有其它因素的干扰，群体仍处保持不变，没有其它因素的干扰，群体仍处于平衡状态。于平衡状态。基因的频率完基因的频率完全由突变频率全由突变频率决定。决定。可见，可见，突变突变对群体遗传结对群体遗传结构的影响是十构的影响是十分巨大的。分巨大的。vuvpvuuqvuquqvquuqvuqqvpu1若若u uv v，则一定会有，则一定会有p pq q0.50.5。设设A A的最初频率为的最初频率为p p0 0，n n代以后，代以后，A A的频率为的频率为p pn n，群体中群体中只发生只发生A Aa a的突变，经过的突变