第15章群体遗传名师编辑PPT课件.ppt

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1、第十五章第十五章 群体遗传与进化群体遗传与进化要点：要点：主要掌握主要掌握Hardy-Weinberg定律定律 及其要点及其要点掌握影响掌握影响Hardy-Weinberg定律定律 的主要因素的主要因素第一节第一节 群体的遗传结构群体的遗传结构群体群体：是指有婚配关系的个体所构成的集合。：是指有婚配关系的个体所构成的集合。基因库基因库：是一个群体中所有个体的基因的集合。：是一个群体中所有个体的基因的集合。孟德尔群体孟德尔群体：享有共同的基因库并且个体间进行随机：享有共同的基因库并且个体间进行随机婚配的群体。婚配的群体。群体遗传学群体遗传学是研究群体的基因组成以及每一世代基因是研究群体的基因组成

2、以及每一世代基因组成变化的科学。组成变化的科学。1、孟德尔群体和基因库、孟德尔群体和基因库2、群体的遗传结构、群体的遗传结构基因频率基因频率(allele frequency)：在一个群体内特定基：在一个群体内特定基因占该位点等位基因总数的比率。因占该位点等位基因总数的比率。基因型频率基因型频率(genotype frequency)：群体中某特定基：群体中某特定基因型个体占个体总数的比率。因型个体占个体总数的比率。基因型频率的计算基因型频率的计算（1）条件）条件必须能区分开杂合体（必须能区分开杂合体（Bb）与纯合体）与纯合体（BB、bb）的表现型。）的表现型。如：深红虎蛾（如：深红虎蛾（Pa

3、naxia dominula）翅上的）翅上的斑点有三种基因型和表型。斑点有三种基因型和表型。BBBbbb（2）基因型频率计算基因型频率计算E.B Ford在英国的一个地方收集虎蛾，发现在英国的一个地方收集虎蛾，发现三种基因型的个体数目分别为：三种基因型的个体数目分别为：452只只BB,43只只Bb 和和 2只只bb，总数是，总数是497只。只。纯合显性基因型的频率纯合显性基因型的频率D=f(BB)=452/497=0.909杂合显性基因型的频率杂合显性基因型的频率H=f(Bb)=43/497=0.087纯合隐性基因型的频率纯合隐性基因型的频率R=f(bb)=2/497=0.004总和（总和（D

4、+H+R）1.000基因频率（基因频率（allele frequency）群体中某个座位上的某个基因在这个座群体中某个座位上的某个基因在这个座位上所有等位基因中所占的比例。位上所有等位基因中所占的比例。某个座位上特定基因的数目某个座位上特定基因的数目基因频率基因频率=该座位上所有等位基因的总数该座位上所有等位基因的总数1.计算条件计算条件基因型频率已知。基因型频率已知。2.基因频率的计算基因频率的计算（1）根据定义计算）根据定义计算p：表示显性基因的频率；：表示显性基因的频率；q：表示隐性基因的频率。：表示隐性基因的频率。例如：例如：基因基因A和和a的一对等位基因可以组成三种基因的一对等位基因

5、可以组成三种基因型型AA，Aa和和aa。A基因的频率（基因的频率（p）和）和a 基因的频率（基因的频率（q）：2AA+Aa2（AA+Aa+aa)p=2aa+Aa2（AA+Aa+aa)q=根据定义和公式：根据定义和公式：（2）根据基因型的频率计算）根据基因型的频率计算（D：AA的频率；的频率；R：aa的频率；的频率；H：Aa的频率）的频率）p+q=1上述公式展开：上述公式展开：=AA总数总数Aa总数总数+21 即即2AA+Aa2（AA+Aa+aa)p=p=D+H12q=R+H12同理：同理：假设：在假设：在N个个体的群体中，个个体的群体中，AA(n1)、Aa(n2)、aa(n3)，其中，其中，n

6、1+n2+n3=N，于是，于是3种基因型的种基因型的频率为：频率为：AA：Dn1/N；Aa：H=n2/N;aa：R=n3/N由于由于DHR1，因此等位基因，因此等位基因A和和a的频率分别为：的频率分别为：p=(2n1+n2)/2N=D+1/2Hq=(2n3+n2)/2N=R+1/2Hp+q=1表型表型基因型基因型人数人数基因型频率基因型频率尝味者尝味者TT490(n1)0.49(D)味觉杂合体味觉杂合体Tt420(n2)0.42(H)味盲味盲tt90(n3)0.09(R)总数总数10001中国汉族人群中中国汉族人群中PTC尝味能力的分布尝味能力的分布因此，因此，p(T)=D+1/2H=0.49

7、+1/20.42=0.7q(t)=R+1/2H=0.09+1/20.42=0.3第二节第二节 群体的遗传平衡群体的遗传平衡Godfrey H.Hardy(1877-1947)是剑桥大学的是剑桥大学的数学家，经常在俱乐部里遇到孟德尔遗传学数学家，经常在俱乐部里遇到孟德尔遗传学家家R C Punnett。1908年的一天，年的一天，Punnett告告诉诉Hardy,说他遇到了一个对孟德尔遗传学严说他遇到了一个对孟德尔遗传学严厉的批评问题：厉的批评问题：假如短指是显性遗传，那么每一代中短指的假如短指是显性遗传，那么每一代中短指的人都会多一些，最终所有的英国人都应该是人都会多一些，最终所有的英国人都应

8、该是短指的了！短指的了！DH.HardyW.WeinbergHardy-Weinberg定律定律(G.H.Hardy(G Britain)&W.Weinberg(German)1908)理想群体理想群体（idealized population）：群体足够群体足够大，群体内雌雄个体数相等并随机交配，产生的大，群体内雌雄个体数相等并随机交配，产生的后代数目相同，无选择、突变、迁移等因素影响后代数目相同，无选择、突变、迁移等因素影响群体遗传平衡的群体。群体遗传平衡的群体。前提条件前提条件随机交配随机交配(random mating):指一种性别的任何一个个指一种性别的任何一个个体有同样的机会和相反

9、性别的个体交配的方式。体有同样的机会和相反性别的个体交配的方式。DRDHD2AA DRHDHRH2DHAa HR2HRDRaa RaaAaAA雄雄 体体雌雌 体体交配的类型及其频率交配的类型及其频率因此各种交配的频率为因此各种交配的频率为(DHR)2=1三项式的展开三项式的展开一个随机交配群体基因型频率的平衡一个随机交配群体基因型频率的平衡AAAaaaAAAAAAp2p2AAAap22pqAAaap2q2AaAaAA2pqp2AaAapqpqAaaa2pqq2aaaaAAq2p2aaAaq22pqaaaaq2q2Hardy-Weinberg平衡定律的要点平衡定律的要点:在随机交配下的大的孟德尔

10、群体中，若没有其它因素在随机交配下的大的孟德尔群体中，若没有其它因素(基基因突变、选择、迁移因突变、选择、迁移)的干扰，基因频率世代相传不变的干扰，基因频率世代相传不变无论群体起始成分如何，经一代随机交配之后，群体基无论群体起始成分如何，经一代随机交配之后，群体基因频率建立在因频率建立在(pA+qa)2=p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)公式之中，公式之中，平衡群体的基因型频率决定于它的基因频率平衡群体的基因型频率决定于它的基因频率只要随机交配系统得以保持，基因型频率保持上述平衡只要随机交配系统得以保持，基因型频率保持上述平衡状态不会改变状态不会改变设常染色体上的一对等位基因设常染色体

11、上的一对等位基因A和和a的频率分别为的频率分别为p和和q，且，且p+q=1。若。若3种可能的基因型频率为：种可能的基因型频率为：Dp2，H=2pq，R=q2因此下一代基因型的频率将与上一代相同，即为因此下一代基因型的频率将与上一代相同，即为:(pA+qa)2=p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)这一群体称为平衡群体这一群体称为平衡群体4DR=H2举例：假设在一个大的随机交配群体中，一对等举例：假设在一个大的随机交配群体中，一对等位基因位基因A和和a在常染色体上遗传，在常染色体上遗传，3种可能的基因种可能的基因型型AA、Aa、aa可以从表型上加以区分。亲代的可以从表型上加以区分。亲代的基因

12、型频率为：基因型频率为：AA Aa aaD0 H0 R00.18 0.04 0.78p0=D0+1/2H0=0.2q0=R0+1/2H0=0.8Hardy-Weinberg定律的几何表达定律的几何表达p02(AA)=0.042p0q0(Aa)=0.32q02(aa)=0.64子代的三种基因型频率：子代的三种基因型频率：p1=p02+(1/2)2p0q0 =0.040.16=0.2=pq1=q02+(1/2)2p0q0 =0.640.16=0.8=qaa(q02=0.64)Aap0q0=0.16Aa(p0q0=0.16)AAP02=0.04 A A(p0=0.2)a(q0=0.8)雌配子雌配子雄

13、配子雄配子aHardy-Weinberg 定律的定律的应用应用判断一个群体是否为平衡群体判断一个群体是否为平衡群体 一个群体一个群体 100人，人，AA 60人，人，Aa 20人，人，aa 20人。这是一个遗传平衡群体吗？人。这是一个遗传平衡群体吗？4DR=40.60.2=0.48 H2=0.22=0.04 4DR H2，所以该群体还没有达到平衡。，所以该群体还没有达到平衡。p0=0.600.20/2=0.70 q0=0.20+0.20/2=0.30 达到遗传平衡后，达到遗传平衡后，p p2 2=0.49 2pq=0.42 q=0.49 2pq=0.42 q2 2=0.09=0.09目前群体基

14、因型频率目前群体基因型频率 p p2 2:0.6:0.6、2pq:0.2 2pq:0.2、q q2 2:0.2:0.2基因频率的计算基因频率的计算隐性表型频率隐性表型频率(发病率发病率)隐性致病基因型频率隐性致病基因型频率a 基因频率基因频率q q2 隐性表型频率隐性表型频率发病率发病率A 基因频率基因频率p 1 q Aa=2pq=2q(1 q)=2q 2q2 2q常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病(AR)AR:一个群体中白化病的发病率为一个群体中白化病的发病率为1/40000，求致病基因频率；携带者频率？求致病基因频率；携带者频率？按遗传平衡定律计算：按遗传平衡定律计算：aa=q2=1/4

15、0000q=1/40000 =1/200 A=p=1-q=1-0.005=0.995 1Aa=2pq=211/2001/100 在这个群体中：致病基因在这个群体中：致病基因a的频率为的频率为1/200，携带者的频率约为携带者的频率约为1/100。伴性基因的遗传平衡伴性基因的遗传平衡在在XY性别决定方式中，雌、雄个体的性别决定方式中，雌、雄个体的性染色体组成分别是性染色体组成分别是XX、XY，两种性别的，两种性别的基因型频率也不同。基因型频率也不同。设基因设基因A、a的频率分别为的频率分别为p、q，随机交，随机交配结果如下：配结果如下：XA(p)Xa(q)YXA(p)XAXA XAXa XAY

16、p2 pq pXa(q)XAXa XaXa XaY pq q2 q：XAXA p2 XAXa pq XaXa q2：XAY p XaY q例：人类中，男性红绿色盲的患病率为，问：例：人类中，男性红绿色盲的患病率为，问：（）女性患病率及携带者频率是多少？（）女性患病率及携带者频率是多少？（）有多少婚配的家庭，他们的孩子全正常？）有多少婚配的家庭，他们的孩子全正常？（）有多少婚配的家庭，他们的子、女各有一）有多少婚配的家庭，他们的子、女各有一半是色盲？半是色盲？（）男性的患病率即为基因频率：（）男性的患病率即为基因频率：q=8%，p=1-q=92%女性患病率为：女性患病率为：q2(8%)2.64%携带者频率为：携带者频率为：2pq 8%92%14.72%（）（）孩子全正常的婚配方式有孩子全正常的婚配方式有XAXA XAY和和 XAXA XaY p2(92%)284.64%（）子、女各有一半是色盲的婚配方式为（）子、女各有一半是色盲的婚配方式为XAXa XaY14.72%8%1.12%伴伴X隐性隐性遗传病：遗传病：男性发病率男性发病率:女性性发病率女性性发病率q:q21:q 1 伴伴X显性显