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1、女童性早熟的诊疗性早熟是一种生长发育异常疾病,表现为青春期提前启动,第二性征提前出现。提前出现的性征与性别一致时为同性性早熟,与性别不一致时为异性性早熟。本书主要阐述女性同性性早熟。一般认为,女性在8岁以前出现乳房增大,阴毛、腋毛等第二性征的一种或一种以上者,或月经初潮开始于10岁以前者,均属于性早熟。发生率约占女性的0.2%,女性的性早熟为男性的5倍以上。(一)原因及分类女童性早熟一般分为3种类型:真性性早熟、假性性早熟、部分性性早熟。1 .真性性早熟又称中枢性性早熟、完全性性早熟或促性腺激素释放激素(GnRH)依赖性性早熟。患儿发育顺序与正常青春期发育相似,但发育提前并加速。这是由于下丘脑
2、一垂体一卵巢轴提前发动、功能亢进,导致生殖能力提前出现,其中大部分原因是下丘脑的神经内分泌功能失调所致,称为特发性性早熟,这类患者有家族性和散发性分布趋势。只有少数系病毒性脑炎、脑膜炎或下丘脑、松果体部位的肿瘤、脑积水等器质性病变及头颅外伤所致。2 .假性性早熟是指有第二性征出现而无下丘脑一垂体一卵巢轴活动。此时卵泡尚未发育,排卵周期尚未建立,但有雌激素水平上升,引起性成熟变化,患儿不具备生殖能力。发病原因为周围性,通常是由于性腺肿瘤、肾上腺皮质增生或肿瘤产生大量性激素刺激青春期发育。儿童长期严重的甲状腺功能减退也能引起假性性早熟。近年来较为常见的假性性早熟主要由以下3个方面原因引起。(1)摄
3、入含有性激素的药物或食物,多为误服避孕药或含有性激素的药物或食物,如蜂王浆、花粉等所致。类激素污染物的影响,如洗涤剂、农药及塑料工业向环境排放的物质及分解产物,可在自然界降解产生一系列的环境类激素污染物,具有雌激素样活性,儿童经污染的水源、食物或经皮肤等吸收,可与靶器官的雌激素受体结合,引起生殖系统及骨骼发育异常。过早接触有关性的内容,传媒中与性有关的内容增多,儿童不自主耳濡目染,潜移默化,下丘脑一垂体一卵巢轴的启动相应提前。3 .部分性性早熟主要包括单纯性阴毛早生及单纯性乳房早发育,不伴有其他性征发育及生长加速。单纯性阴毛早生与肾上腺皮质过早分泌脱氢异雄酮或阴(腋)毛囊受体对该激素过早敏感有
4、关,无需特殊处理。单纯性乳房早发育可能与患儿下丘脑稳定的负反馈抑制尚未建立,而有暂时性的卵泡刺激素(FSH)及雌二醇(E2)增高有关。病程多呈自限性。(二)诊断性早熟的诊断应分3步:首先明确是否为性早熟;其次判断是属于哪种性早熟;第三是寻找病因。1 .病史仔细列出患儿性成熟变化的程序(外阴、乳房、阴毛等)和速度,询问过去有无中枢神经系统感染、头颅外伤或慢性疾病,尤其要了解其性格变化、有无抽搐样活动或持续性头痛。了解有无误服内分泌药物或接触含激素类的食品或物品。应注意询问家族史。2 .体格检查检查身高、体重、第二性征发育情况,包括乳房、阴毛、腋毛以及外生殖器发育情况,检查皮肤有无色素沉着斑块、甲
5、状腺大小、腹部有无肿块。观察外阴有无肿物、有无异常分泌物或异物等。3 .影像学检查手腕骨X线片检查了解骨龄是诊断体质性早熟的重要依据。MRI或CT检查颅脑,尤其注意下丘脑和蝶鞍区有无肿瘤。B超、MRl或CT检查腹部、盆腔或肾上腺,排除肿瘤或其他病变。4 .内分泌检查抽血测定E2、孕酮(P)、睾酮的浓度,在真性性早熟、分泌雌激素的肿瘤及外源性假性性早熟患儿,雌激素水平均明显升高,而单纯乳房过早发育者,雌激素水平不高。测定血FSH、黄体生成激素(LH)水平有助于鉴别真性或假性性早熟。GnRH刺激试验可区别真性性早熟或假性性早熟。溢乳者应测定血催乳激素。(三)治疗与预防1 .治疗治疗的目的在于查出并
6、治疗器质性病因。控制和减缓性成熟的程度和速度,使已发育的第二性征消退,抑制骨髓过早闭合,改善最终成年身高,预防与性发育有关的精神社会问题,减少与初潮有关的乳腺癌发病危险。治疗效果取决于正确诊断。首先应排除对生命有威胁或致残危险的疾病,如卵巢、肾上腺和中枢神经系统的恶性肿瘤等。根据不同的性早熟类型确定不同的治疗方案,具体治疗方法详见相关资料。2.预防(1)谨慎食用营养补品。我国独生子女日益增多,随意给健康儿童进补的现象十分普遍。近年来不断出现的营养补品,虽含有多种营养物质,但也含有促性腺激素,过多服用,促使身体发育过早,给儿童身心带来危害。做好家庭常备药物的保管工作,避免女童误服和使用含有激素的药物、美容化妆品,如口服避孕药、丰乳美容品等。积极治疗造成性早熟的原发性疾病,如脑部肿瘤等。(4)正确对待女童的性健康教育问题,适时适度地对女童开展性教育,有利于避免女童进入性问题的误区。女童身体早熟,但智力和性心理尚不成熟,容易发生社会问题,并给家长造成精神及生活上的负担。因此,正确认识此病,并对性早熟患儿进行正确、有效的治疗,将可调节性早熟患儿的青春期发育及显著改善最终身高。