第06章多基因遗传病.ppt

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1、第六章第六章 多基因遗传病多基因遗传病(disease of polygenic inheritance)一种遗传性状或遗传病受两对或两对以上基因一种遗传性状或遗传病受两对或两对以上基因的控制，每对基因彼此间没有显性和隐性的关系，的控制，每对基因彼此间没有显性和隐性的关系，每对基因对表型的效应都很小，但是各对基因的作每对基因对表型的效应都很小，但是各对基因的作用有积累效应，这种遗传方式称为多基因遗传用有积累效应，这种遗传方式称为多基因遗传（poly-genic inheritancepoly-genic inheritance）。）。质量性状质量性状(qualitative trait)(qu

2、alitative trait)：单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为为2 23 3群，群，2 23 3群个体间差异显著。群个体间差异显著。120 cm 165 cm aa AA或或Aa垂体性侏儒和正常人的身高垂体性侏儒和正常人的身高 数量性状数量性状(quantitative trait)(quantitative trait)：多基因遗传的性状或疾病的变异在一个多基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差群体中的分布是连续的，不同个体之间

3、的差异只有数量上的差异，没有质的不同。异只有数量上的差异，没有质的不同。130 140 150 160 170 180 190 200身高身高(cm)8070605040302010变异数变异数ABABABABABAABBAABBAABBAABBABAABBAABBAABBAABBABAABBAABBAABBAABBABAABBAABBAABB AABB ABC ABC ABC ABC ABC ABC ABC ABC ABC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC ABC AABBCC AABBCC AABBCC AABB

4、CC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC ABC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC ABC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC ABC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC ABC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC ABC AABBCC AABBCC AABBCC AABB

5、CC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC ABC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC 68.28%95.46%99.74%h2brb XgXragb Pc(XcXr)acXgagXrTGR100 个房间膈缺陷先证者的家系调查情况个房间膈缺陷先证者的家系调查情况 一级亲属一级亲属 总数总数 发病人数发病人数 先证者父母先证者父母 200200 7 7 先证者同胞先证者同胞 279279 1010 先证者子女先证者子女 190190 5 5 总总 计计 669669 2222 一一般般群群体体和和房房间

6、间膈膈缺缺损损患患者者的的X值值和和a值值 全全部部 患患者者 发发病病率率 X X值值 a a值值 一一般般群群体体 0 0.0 00 01 1 3 3.0 09 90 0 3 3.3 36 67 7 患患者者亲亲属属 6 66 69 9 2 22 2 0 0.0 03 33 3 1 1.8 83 38 8 2 2.2 23 31 1 肾肾 结结 石石 患患 者者 和和 对对 照照 组组 的的 一一 级级 亲亲 属属 发发 病病 资资 料料 全全 部部 患患 者者 发发 病病 率率 P P X X值值 a a值值 对对 照照 组组 一一 级级 亲亲 属属 1 14 47 73 3 6 6 0

7、 0.0 00 04 4 0 0.9 99 96 6 2 2.6 65 52 2 2 2.9 96 62 2 患患 者者 一一 级级 亲亲 属属 1 14 43 37 7 3 36 6 0 0.0 02 25 5 0 0.9 97 75 5 1 1.9 96 60 0 2 2.3 33 38 8 双亲患病数双亲患病数012群群 体体遗传率遗传率患病同胞数患病同胞数患病同胞数患病同胞数患病同胞数患病同胞数发病率发病率()01201201210017141124346365671.0801614818284147525014849151521261000.1411516266263640.1800.131041423606162500.113139711152 2、多基因病有家族聚集倾向、多基因病有家族聚集倾向 4 4、5 5、