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单纯性腺发育不全【诊断要点】1、原发性闭经、第二性征不发育，外阴及子宫幼稚型。2、身材修长，指距大于身高，无躯体畸形。3、血LH、FSH水平过高，E2水平低落，腹腔镜检查性腺呈索条状。4、染色体核型为46xy或46xx。【处理要点】1、终身人工周期替代治疗。2、46xy个体应剖腹探查切除双侧性腺。
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