云和县新生儿疾病筛查项目实施方案(征求意见稿).docx
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1、云和县新生儿疾病筛查项目实施方案(征求意见稿)为贯彻落实浙江省卫生健康委办公室浙江省财政厅办公室关于印发浙江省新生儿疾病筛查项目实施方案(2023年版)的通知(浙卫办(2023)3号)精神,持续提升我县儿童健康水平,加快新生儿遗传代谢病、新生儿听力障碍、新生儿先天性心脏病筛查“三网合一”网络项目建设,做好新生儿疾病筛查信息统计、分析、报送和管理工作。结合我县实际,制定本方案。一、项目目标进一步健全云和县新生儿疾病筛查服务网络,加快推进“三网合一(新生儿遗传代谢病筛查、听力障碍筛查和先天性心脏病筛查网络)”建设,不断提升工作质量和服务水平。完善分级诊疗和转诊机制,建立“筛查、诊断、治疗、康复、随
2、访”全流程闭环服务模式,推动筛查阳性患儿早诊断、早治疗、早康复。全方位加大出生缺陷防治知识宣传,新生儿遗传代谢病和听力筛查率巩固在98%以上,先天性心脏病筛查率达90%以上,可疑患儿召回复查率95%以上,儿童体格和智力残障发生率进一步降低。二、筛查对象父母一方或双方为云和县户籍的新生儿,每人开展1次遗传代谢病、先天性心脏病和听力障碍免费筛查。三、筛查内容(一)遗传代谢病筛查。免费开展先天性甲状腺功能低下症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢缺乏症和氨基酸代谢障碍、脂肪酸B氧化代谢障碍、有机酸代谢障碍等29种遗传代谢病筛查。分类29种遗传代谢病内容先天性甲状腺功能低下症(CH),先天性
3、肾上腺皮质增生症(CAH).葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)氨基酸代谢障碍高苯丙氨酸血症、枫糖尿症、酪氨酸血症、瓜氨酸血症、精氨酸血症、精氨酰琥珀酸尿症、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症、高甲硫氨酸血症脂肪酸6氧化代谢障碍极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症、肉碱棕稠酰转移酶I缺乏症、肉碱棕稠酰转移酶H缺乏症、原发性肉碱缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症有机酸代谢障碍多种较化酶缺乏症、戊二酸血症I型、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A竣化酶缺乏症、3-羟基-3-甲基戊二
4、酸尿症、异丁辅酶A脱氢酶缺乏症、2-甲基丁酰甘氨酸尿症(二)先天性心脏病筛查。免费开展“双指标法”(心脏杂音听诊+经皮脉搏血氧饱和度测定)先天性心脏病筛查。(三)听力障碍筛查。采用耳声发射仪和/或自动听性脑干反应仪开展听力障碍免费筛查。三、项目组织与管理为保障新生儿疾病筛查项目顺利实施,成立云和县新生儿疾病筛查项目领导小组和技术指导小组(见附件1),领导小组办公室设在县妇幼保健计划生育服务中心,负责全县新生儿疾病筛查项目组织协调与监督管理,组织落实经费管理、人员培训、健康教育、信息收集报送和质量控制等具体工作,定期组织进行督导评估、总结和通报。云和县新生儿疾病筛查项目工作职责分工详见附件2o四
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- 云和县 新生儿 疾病 项目 实施方案 征求意见
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