眼科疾病先天性眼眶异常诊疗规范.docx

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1、先天性眼眶异常诊疗规范一、颅面骨发育不全【概述】先天性颅眶骨发育异常可导致眼眶畸形,如尖头畸形、颅面骨发育不全等,其中以后者较为典型。本病又名Crouson综合征,是一种常染色体显性遗传性疾病,患者出生不久即显现出面部畸形。【临床表现】1.严重患者智力低下。2 .颅面部畸形额部前突,上颌骨发育不良而面部短小低洼,鹦鹉嘴样鼻,下颌前突。3 .口腔内异常牙齿排列不整齐,反咬合,硬腭弓高而窄,常有腭裂。4 .眼部改变视力减退,两眼距离过远,双侧眼球突出,视神经萎缩,外斜视,眼球震颤等。【诊断要点】1.典型的颅面部临床表现。5 .X线平片额部隆突,骨缝早期愈合,指压痕增多,眶腔浅,上颌骨短小。【治疗方

2、案及原则】颅脑外科及整形外科处理。二、眶壁骨缺失及脑膜、脑膨出【概述】先天性眼眶骨壁缺失,脑膜和脑组织疝入眶内,引起眼球突出。此先天畸形多发生于神经纤维瘤病患者,眠顶和眶外壁后部骨缺失。【临床表现】1.搏动性眼球突出眼球向前突出,并向下移位,与心脏同步搏动,缺乏血管杂音,压迫眼球可纳入。6 .眶内肿物眶上部搏动性肿物。7 .神经纤维痛病表现显性遗传,皮肤咖啡色色素斑及软性肿物,虹膜淡黄色结节,脏器内肿物,骨畸形等。【诊断要点】1.有遗传史及典型的临床表现。8 .X线平片骨缺失及骨畸形。9 .CT扫描骨缺失及脑膨出。【治疗方案及原则】神经外科处理。三、先天性小眼球合并眼眶囊肿【概述】本病是一种先

3、天性眼球发育异常。胚胎早期眼的胚裂闭合不全,眼球未得到充分发育而变小,眼内物经过胚裂疝出于眼球,在眼眶内形成囊肿。【临床表现】1.发现年龄婴幼儿时期。10 小眼球眼球较小或很小,甚至一般检查见不到眼球,充分撑开险裂后,在漏斗状结膜囊尖端有一小眼球。11 眼眶囊肿下方结膜囊和下睑隆起,略显蓝色,有波动感,可透光。【诊断要点】1.典型的临床表现。12 超声探查眼球轴径短,其下有一液性无回声区,无血流信号。13 CT扫描眼球小,有时发现钙化斑,其下有一囊性肿物,环形强化。【治疗方案及原则】1 .手术治疗。眼球小而无功能,同时摘除眼球和囊肿,行结膜囊成形术。2 .如眼球尚有功能,切除囊肿,缝合巩膜裂口。

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