眼科疾病与遗传性代谢性疾病相关的眼病诊疗规范.docx

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与遗传性代谢性疾病相关的眼病诊疗规范一、肝豆状核变性略二、白化病【概述】白化病为皮肤与眼黑色素沉着减少或缺乏的一组疾病。临床上又分为“眼皮肤白化病”和“眼白化病”两种类型。前者为常染色体隐件遗传,后者多属性连锁隐性遗传,少数为常染色体隐性遗传。【临床表现】1.全身表现眼皮肤白化病患者的毛发从白到淡黄色,皮肤白、淡红、奶油色不等,对日光过敏。部分患者有血小板减少、中性粒细胞减少、智力低下等。眼白化病患者则毛发、皮肤色素正常。2.眼部表现畏光、视力低下,虹膜质地薄,呈灰蓝色,瞳孔可透见红光,眼底色素少,呈不同程度的晚霞样改变,部分患者黄斑部形成不全,眼球震颤。【诊断要点】根据眼部表现及全身毛发、皮肤缺乏色素等体征,容易诊断。【治疗方案及原则】无特效治疗。三、粘多糖贮积症【概述】粘多糖贮积症为常染色体隐性遗传病,表现为体格和智力方面发育迟滞,伴有眼部角膜浑浊、视网膜色素变性等病变。【临床表现】1.全身表现(1)浓眉、矮鼻、大嘴、厚唇、齿疏、颈短等特殊面容。(2)耳聋。(3)脊柱后突,骨骼畸形,关节强直。(4)心瓣膜病变。(5)肝、脾肿大。2.眼部表现(1)视力低下。(2)角膜实质层浑浊,角膜中央区浑浊明显。(3)视网膜色素变性,视神经萎缩。【诊断要点】根据特殊的面容和眼部体征,如角膜中央区浑浊、视网膜色素变性等,不难作出诊断。【治疗方案及原则】无特效治疗方法。

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