学习解读2023年第30个世界地贫日防治健康教育主题宣传活动(讲义).docx

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1、第30个世界地中海贫血日为进一步加强唐氏综合征、血友病、地中海贫血防治宣传教育,近期我委印发通知,要求各地以“世界唐氏综合征日”“世界血友病日”“世界地贫日”为契机,组织开展相关主题宣传活动。今年“世界唐氏综合征日”的活动主题是“倡导适龄婚育,孕育健康宝宝”、“世界血友病日”的活动主题是“人人可及:预防出血”、“世界地贫日”的活动主题是“防控地贫,重在筛查”。第一部分:第30个“世界地贫曰一、什么是地中海贫血。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复

2、杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。二、世界地中海贫血日。2023年5月8日是第30个“世界地贫日”,活动主题是“防控地贫,重在筛查”,旨在提高全社会对地贫的认知和关注,引导新婚及计划怀孕夫妇积极参加地贫筛查及后续产前诊断等服务,加强地贫防控,呵护母婴健康。三、工作要求1、发挥宣传教育阵地作用,依托婚前孕前保健机构、产前筛查诊断机构、血友病定点诊疗机构及各级妇幼保健机构,针对新婚、备孕、孕妇等目标人群,广泛

3、开展宣传教育,优化防治服务,引导公众提升健康素养,主动接受服务,有效预防出生缺陷。2、丰富宣传教育形式载体,用好宣教材料和科普作品,结合常态化疫情防控要求,创新开展形式多样、内容丰富的宣教活动,提高全社会对出生缺陷的认知和关注,确保宣传效果和活动成效。3、突出宣传教育关口前移,大力传播出生缺陷防治核心信息及知识要点,主动联合教育等部门,组织开展优生科普知识进校园、进课堂等活动,推动落实出生缺陷预防进中小学课程工作。4、认真落实国家卫生健康委关于做好血友病医疗服务工作的通知(卫办医政函12012)HOl号)关于进一步加强地中海贫血防控工作的通知(国卫办妇幼函(2018)683号)要求,完善分级诊

4、疗体系,提高医疗保障能力,认真做好患者建档立卡、信息登记、健康指导、随访管理等工作,推动围孕期、产前产后一体化管理服务和多学科诊疗协作。第二部分:地中海贫血健康核心信息及知识要点1、地贫是一组遗传性溶血性贫血,也是危害严重、南方地区高发的出生缺陷疾病。(-)地中海贫血简称地贫,又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血,是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。(二)地贫临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地贫发病具有明显的种族特征及地域差异,主要集中在热带和亚热带地区。(三)地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病,也是严重影响儿童健康和出生人口素质

5、的地方高发出生缺陷疾病,给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南、香港等长江以南省份地贫高发,其中广西、广东、海南发病率最高。2、地贫临床分类复杂,临床表现个体差异较大,治疗方法及预后也不尽相同。(-)根据珠蛋白基因缺陷的类型不同,地贫主要分成地贫和地贫。根据临床症状不同,地贫又可分为静止型、轻型、中间型和重型。静止型地贫、轻型a地贫和轻型地贫统称为地贫基因携带者,其生长发育、智力和寿命基本都不受影响,通常只在地贫筛查或家系调查时才被发现。(二)静止型或轻型地贫无贫血或仅有轻度贫血症状,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗。(三)中间型地贫

6、临床表现个体差异较大,贫血程度不一,多表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾轻度或中度肿大、可有黄疸及不同程度骨骼改变,重者需要定期输血和排铁治疗。(四)重型地贫包括重型a地贫和重型B地贫,重型a地贫又称巴氏水肿胎(即HbBart胎儿水肿综合征),胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大,常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡。重型地贫通常在出生后3至6个月开始出现症状,多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良,具有典型的地贫特殊面容:头颅变大、额部隆起、额骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等,如不进行规范性输血和排铁治疗,多在未成年前死亡。3.夫妇每次孕育地贫儿概率相同、与性别无关,夫妇双方仅一方有地贫

7、或双方为不同类型地贫,不会孕育中重型地贫儿。(-)地贫是常染色体隐性遗传病,其发病与性别无关,男女患病几率相同,父母将异常基因遗传给子女。(二)夫妇双方只有一方有地贫,或者一方为地贫、另一方为地贫,则不会孕育中重型地贫儿,可以正常妊娠并做好孕期保健。4、地贫难治可防,婚前.孕前及产前检查是有效防控地贫的首要措施和重要策略。(一)地贫是一种遗传性血液病,目前尚无药物和成熟的基因治疗方法,静止型和轻型地贫无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。(二)地贫虽难治但可防,在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查,通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地贫的首要

8、措施和重要策略。5、通过血常规检查.血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查及基因检测可以确定是否携带地贫基因。(-)地贫不一定贫血,多数地贫基因携带者无贫血症状或者贫血症状轻微,需要接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定个人地贫患病和携带基因情况。(二)地贫筛查简单易行,通常包括血常规、血红蛋白分析等检查,若筛查结果提示可疑地贫,需要进一步进行地贫基因检测明确是否为地贫以及是哪一类型地贫。6 .地贫筛查正常不能排除地贫,夫妇双方地贫筛查均正常可以排除孕育中重型地贫的可能。(-)正常人有4个基因,如果只有一个基因缺失或突变为静止型a地贫,这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现,地贫筛查通常检测不出来,所

9、以即使地贫筛查结果正常,也不能完全排除这类地贫。(二)夫妇双方地贫筛查结果均正常,孕育中重型地贫儿的几率极低,可以正常妊娠并做好孕期保健。7 .针对有孕育重型地贫胎儿风险的夫妇,开展遗传咨询和产前诊断是避免重型地贫儿出生行之有效的方法。(-)通过婚前孕前优生检查,检出携带同类型地贫基因、可能孕育中重型地贫儿的风险夫妇,指导这些夫妇每次怀孕后尽早接受产前诊断,采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断,确认胎儿的地贫基因类型,评估胎儿出生后患严重贫血的风险。(二)在遗传咨询和知情选择的基础上,根据产前诊断结果,针对有孕育重型地贫胎儿风险的孕妇实施终止妊娠干预措施,避免重型地贫儿出生。8 .夫

10、妇双方均为同类型地贫基因携带者,可以通过产前诊断或者第三代试管婴儿孕育健康宝宝。(-)夫妇双方均为同类型地贫基因携带者(绝大多数同为地贫基因携带者或者同为地贫基因携带者),存在孕育中重型地贫儿的风险,应在孕前做好遗传咨询,每次怀孕后按照专业医生的建议尽早进行产前诊断或者选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿,PGD),实现孕育健康宝宝的愿望。(二)采用绒毛取材、羊膜腔穿刺或者经皮脐血管穿刺等方式,在女方怀孕后适宜时期,对高风险夫妇实施产前诊断,并根据产前诊断结果由专业人员提供遗传咨询及必要的干预措施。9 .胚胎植入前遗传学诊断是可供地贫生育高风险家庭选择的一种重要的优生方式,可避免妊娠重型

11、地贫儿。(一)胚胎植入前遗传学诊断是针对携带某些已知遗传病基因的夫妇,在体外受精技术的基础上,从胚胎或囊胚中取部分细胞作为样本进行遗传学检测,选择不致病胚胎进行移植,从而获得表型正常胎儿的诊断方法。(二)可能生育中重型地贫儿的高风险家庭可以选择胚胎植入前遗传学诊断技术,筛选正常胚胎孕育健康宝宝。10 .中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命,造血干细胞移植是根治重型地贫的首选方法。(-)目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法,规范的长期输血和排铁治疗是治疗中重型地贫最主要的方法,脾切除术只是治疗地贫的姑息手段。(二)造血干细胞移植是目前可能治愈重型B地贫的方法,根据干细胞来源分为骨髓移植、

12、外周血干细胞移植和脐带血移植。(三)若有人类白细胞抗原(HLA)相匹配的造血干细胞供者,应作为治疗重型。地贫的首选方法。年龄越小,移植效果越好,有条件患儿应尽早(2-6岁)接受造血干细胞移植。11 .地贫防控项目正在南方10省份实施,符合条件的新婚和计划怀孕夫妇均可享受地贫筛查及后续基因检测、产前诊断等服务。(-)地贫防控项目是在国家财政支持下、由卫生健康部门负责组织实施的公共卫生服务项目,为项目地区新婚和计划怀孕夫妇免费提供地贫筛查及后续基因检测、产前诊断等服务。(二)自2015年起,地贫防控项目在福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等我国南方10个省份的126个县(市

13、、区)普遍实施。在国家项目带动下,多数省份陆续扩大项目实施范围,让更多人群受益。详情请到当地医疗卫生机构和卫生健康行政部门咨询。12、地贫救助项目正在福建.广西.海南、贵州4省(区)实施,项目地区符合条件的贫困患儿可以申请救助。(-)20182019年,国家卫生健康委联合中国出生缺陷干预救助基金会,在福建、广西、海南、贵州4省(区)组织实施地贫救助项目,为014岁(含)贫困患儿提供300010000元医疗费用补助,减轻患病家庭就医负担。(二)项目地区符合条件的贫困患儿可到经卫生健康部门确定的61家项目实施机构(即定点医疗机构)申请救助。详情请登录国家卫生健康委和中国出生缺陷干预救助基金会网站查询,或到当地医疗卫生机构和卫生健康行政部门咨询。第三部分:地中海贫血防治健康教育宣传资料防治地贫共享健康第四部分:世界地贫日主题宣传标语口号L关注地贫,预防为主,防治结合2 .防控地贫,从婚前孕前开始3 .孕前先检查,地贫早预防4 .地贫孕前早筛查,宝宝健康惠全家5 .地贫难治可防,婚检产筛来预防6 .参与地贫筛查,孕育健康宝宝7 .源头防地贫,健康富家庭8 .关注地贫,关爱生命,携手同行9 .关爱地贫儿童,让爱重燃希望10 .防控地贫,呵护健康,优孕优生

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