医学生物学8.ppt

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1、中期染色体形态结构中期染色体形态结构姐妹染色单体姐妹染色单体次级缢痕次级缢痕短臂短臂（p）长臂长臂（q）随体随体常染色质区常染色质区异染色质区异染色质区着丝粒（初级缢痕）着丝粒（初级缢痕）染色体的四种类型：染色体的四种类型：1/25/8中央着丝粒中央着丝粒染色体染色体5/87/8亚中着丝粒亚中着丝粒染色体染色体7/8 近端着丝粒近端着丝粒染色体染色体中中部部亚亚中中部部近近端端部部端端部部 末端处末端处端着丝粒染色体端着丝粒染色体 （小鼠）（小鼠）不同物种具有不同的染色体数目不同物种具有不同的染色体数目每一物种染色体数目是恒定的每一物种染色体数目是恒定的1956年确定人类体细胞染色体为年确定人

2、类体细胞染色体为46条条（2n=46）含两个染色体组含两个染色体组生殖细胞含有一个染色体组为生殖细胞含有一个染色体组为23条（条（n=23）（三）人类染色体数目（三）人类染色体数目人染色体人染色体22对常染色体对常染色体1对性染色体对性染色体男性男性 XY女性女性 XX你知道人有你知道人有多少条染色多少条染色体吗？体吗？ 三、人类正常核型三、人类正常核型 （一）人类染色体非显带核型（一）人类染色体非显带核型通过国际会议，讨论并确定了正常人类核型的特点，通过国际会议，讨论并确定了正常人类核型的特点，制定了统一标准的命名系统制定了统一标准的命名系统丹佛体制丹佛体制。根据染。根据染色体的长度和着丝粒

3、的位置，将人体细胞的色体的长度和着丝粒的位置，将人体细胞的46条染条染色体进行配对、顺序排列、编号、分组及核型描述。色体进行配对、顺序排列、编号、分组及核型描述。正常男性核型正常男性核型 46，XY 正常女性核型正常女性核型 46，XX人类体细胞的正常核型（人类体细胞的正常核型（Denver体制）体制） 组组 染色体号染色体号 主要特征主要特征A组组B组组 C组组D组组E组组F组组G组组 123亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体中央着丝粒染色体中央着丝粒染色体4 5亚中着丝粒染色体、无随体亚中着丝粒染色体、无随体6 12、X亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体大大小小13 15近端着丝粒染色体、有随

4、体近端着丝粒染色体、有随体161718亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体中央着丝粒染色体中央着丝粒染色体19 20中央着丝粒染色体中央着丝粒染色体2122、Y近端着丝粒染色体、有随体近端着丝粒染色体、有随体Y染色体略大、长臂平行伸展、无随体染色体略大、长臂平行伸展、无随体正常男性：正常男性：46，XY正常女性：正常女性：46，XX1. 染色体显带染色体显带 非显带染色体无法检出微小的结构改变，非显带染色体无法检出微小的结构改变，20世纪世纪70年代出现了年代出现了染色体显带技术染色体显带技术，即用特殊的，即用特殊的染色方法使染色体沿着长轴显示出一条条明暗交染色方法使染色体沿着长轴显示出一条条明暗

5、交替或深浅相间的带纹。替或深浅相间的带纹。 （二）人类染色体显带核型（二）人类染色体显带核型常见的几种染色体显带技术：常见的几种染色体显带技术： 染色体染色体区和带的命名从着丝粒开始区和带的命名从着丝粒开始，沿染色体的长臂和短臂沿染色体的长臂和短臂近侧端依次编号近侧端依次编号。 显带染色体：显带染色体：用特殊的染色方法使染色体沿其长轴显示出用特殊的染色方法使染色体沿其长轴显示出明暗交替或染色深浅不同的横纹明暗交替或染色深浅不同的横纹 带。带。pq321123464321 52131212123 541213241p31 人的人的1号染色体号染色体表示：表示：1号染色体，短臂，号染色体，短臂，

6、3区，区，1带带短臂末端短臂末端着丝粒着丝粒长臂末端长臂末端 3.高分辨显带染色体高分辨显带染色体高分辨显带是细胞分裂早中期、前中期、晚前期高分辨显带是细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期的染色体带纹，分裂中期一般显示或更早时期的染色体带纹，分裂中期一般显示320条带条带。70年代后期，改进了显带技术，能显年代后期，改进了显带技术，能显示示550-850甚至甚至2000条带。高分辨显带技术，对条带。高分辨显带技术，对染色体的分析达到了亚带的水平，能够确认那些染色体的分析达到了亚带的水平，能够确认那些微小的染色体结构改变。微小的染色体结构改变。染色体多态性常见于染色体多态性常见于孟德尔的花园

7、，孟德尔的花园，80年代年代一、分离律一、分离律圆圆 皱皱圆圆圆圆 皱皱5474 ：1850 2.96 ： 1 3 ： 1PF1F2(1)性状是由遗传因性状是由遗传因 子决定的。子决定的。(2)遗传因子在体细遗传因子在体细胞中成对存在胞中成对存在,但在但在生殖细胞（配子）生殖细胞（配子）中成单存在中成单存在,受精卵受精卵时又恢复成对。时又恢复成对。(3)生物个体中控制生物个体中控制不同相对性状的遗不同相对性状的遗传因子独立存在传因子独立存在,不不相混合。相混合。P生殖细胞生殖细胞F1生殖细胞生殖细胞F2RRrrR R r rRrRrR rR rRR Rr Rrrr测交实验：杂种子测交实验：杂种

8、子1代与隐性亲本杂交（回交）代与隐性亲本杂交（回交）PF1生殖细胞生殖细胞1 ： 1分离律：分离律：指生物在形成指生物在形成生殖细胞时，成对的等位生殖细胞时，成对的等位基因彼此分离，分别进入基因彼此分离，分别进入到不同的生殖细胞中去，到不同的生殖细胞中去，也称为孟德尔第一定律。也称为孟德尔第一定律。细胞学基础细胞学基础：减数分裂中，同源染色体：减数分裂中，同源染色体 的分离，是分离律的细胞学基础。的分离，是分离律的细胞学基础。 RrrrR r rRrrr 耳垂的遗传耳垂的遗传受显性基因控制受显性基因控制有耳垂者有耳垂者无耳垂者无耳垂者亲代亲代 有耳垂者有耳垂者 有耳垂者有耳垂者 Aa Aa配子

9、配子 A a A a AAAa Aa aa子代子代有耳垂有耳垂 有耳垂有耳垂 有耳垂有耳垂 无耳垂无耳垂子女表现型子女表现型3/4有耳垂有耳垂1/4无耳垂无耳垂有耳垂：无耳垂有耳垂：无耳垂 3 ：1AA AA AA Aa Aa AaAA aa Aa aa aa aa婚配方式婚配方式二、自由组合律二、自由组合律PF1黄圆黄圆绿皱绿皱黄圆黄圆绿皱绿皱黄圆黄圆绿圆绿圆黄皱黄皱F2315 ： 101 ： 108 ： 32 共计：共计：556 9 ： 3 ： 3 ： 1两对或两对以上两对或两对以上的等位基因，位的等位基因，位于非同源染色体于非同源染色体上的遗传规律。上的遗传规律。PF1绿皱绿皱黄圆黄圆绿

10、圆绿圆黄皱黄皱F2315 ： 101 ： 108 ： 32 共计：共计：556 9 ： 3 ： 3 ： 1生殖细胞生殖细胞YyRrYYRRyyrrYRyrYRYryRyrYYRRYYRrYyRRYyRrYYRrYYrrYyRRYyRrYyRrYyrrYyRryyRRyyRrYyrryyRryyrrYyRryryRYrYR测测交交图图解解1 : 1 : 1 : 1 自由组合律自由组合律：指生物在形成生殖指生物在形成生殖细胞时，不同对的细胞时，不同对的基因独立行动，可基因独立行动，可分可合，随机组合分可合，随机组合到一个生殖细胞中到一个生殖细胞中去，又称孟德尔第去，又称孟德尔第二定律。二定律。 Y

11、yRryyrrYRYryRyryrYyRrYyrryyRryyrrF1代代F2代代课堂练习与讨论：课堂练习与讨论：父亲并指父亲并指 母亲正常母亲正常 AaBb aaBb白化病儿子白化病儿子aabbAB Ab aB abaBabAaBB AaBb aaBB aaBb并指并指 并指并指 正常正常 正常正常AaBb Aabb aaBb aabb并指并指 并指白化并指白化 正常正常 白化白化3/8并指；并指；3/8正常；正常；1/8并指白化；并指白化；1/8白化病白化病婚配图解：婚配图解：aabbAB ab 1 : 1 : 1 : 1 41.5% 41.5% 8.5% 8.5%B BV Vb bv v

12、B BV VB BV Vb bv vb bv vB BV VB BV Vb bv vb bv vB BV Vb bv vb bv vb bv vb bv vB BV Vb bV VB Bv vb bv vB BV Vb bv vb bv vb bv vb bV Vb bv vB Bv vb bv vB BV Vb bv vB BV Vb bv vb bv vb bv vb bv vb bv v1 : 1 PF1F2生殖细胞生殖细胞b bv v亲本型亲本型83%互换型互换型17%完全连锁完全连锁不完全连锁不完全连锁连锁与交换律连锁与交换律：生物形成生殖细胞时，位于：生物形成生殖细胞时，位于同一条

13、染色体上的基因相伴随而联合传递的同一条染色体上的基因相伴随而联合传递的现象现象称连锁律称连锁律；同源染色体上的等位基因之；同源染色体上的等位基因之间可发生交换的现象间可发生交换的现象称为交换律称为交换律。细胞学基础：减数分裂中，同源染色体的细胞学基础：减数分裂中，同源染色体的 联会与交叉是连锁与交换律的细胞学基础。联会与交叉是连锁与交换律的细胞学基础。 连锁与交换律是两对或两对以上的等位基连锁与交换律是两对或两对以上的等位基因，位于一对同源染色体上的遗传规律。因，位于一对同源染色体上的遗传规律。连锁群连锁群：指位于同一条染色体上的基因彼此连锁：指位于同一条染色体上的基因彼此连锁在一起传递，构成

14、连锁群。在一起传递，构成连锁群。N nIA i n n i i N IAniNinIAni亲代亲代生殖细胞生殖细胞子代子代甲髌患者甲髌患者 A型血型血正常人正常人O型血型血 正常人正常人 A型血型血甲髌患者甲髌患者 O型血型血生殖细胞生殖细胞45%45%5%5%甲髌综合征甲髌综合征 A型血型血 正常人正常人 O型血型血 n n i iN nIA i N n i i n n IA i本次课重点：本次课重点： 概念：性状、相对性状、表型、基因型、概念：性状、相对性状、表型、基因型、 等位基因（等位基因（allele gene）、连锁群。）、连锁群。 分离律、自由组合律、连锁与交换律的分离律、自由组合律、连锁与交换律的 内容及各自的细胞学基础。内容及各自的细胞学基础。 三大遗传规律在人类遗传上的应用。三大遗传规律在人类遗传上的应用。