小胖威利(普拉德-威利)综合征.docx
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1、小胖威利(普拉德-威利)综合征小胖威利(普拉德-威利)综合征小胖威利综合征一、小胖威利综合征概述小胖威利综合征,正式医学名为普拉德-威利综合征(英文Prader-Wi1.1.iSyndrome,简称PWS),因来自父亲的第15号染色体长臂(位置15q1.1.-q1.3)基因突变导致的先天性终身性疾病,非孟德尔遗传的表观遗传性罕见疾病,是多系统化异样的困难综合征。小胖威利以肌张力低、生长发育迟缓、智能障碍、多食、肥胖及性腺功能减退为主要临床特征。因下视丘功能障碍,患者无饱腹感,长期的剧烈饥饿感导致过度摄食造成威遇生命的肥胖。目前尚无方法根治,终身需在监管下生活。发病无种族和性别差异,国内发病率不
2、明,预料中国5T0万患者,每年新增1500-4500例(依据国外发病率1/12000至1/15000估算)。二、临床症状及特征(临床症状困难,不同年龄段表现不同,症状和严峻程度个体差异大)温馨提示:小胖威利易误诊为脑瘫、脊临性肌萎缩症(SMA)、重症肌无力、软骨病、发育迟缓、单纯性肥胖症等,如有肥胖或以下症状请刚好就医做基因检测,早发觉早限制早干预!1、新生儿及婴儿期:孕期胎动少、诞生时体重偏低、肌张力低下(身体软)、喂养困难(不吃、吸吮和吞咽困难,常需鼻胃管灌食)、哭声微弱(不哭)、四肢活动力差(不动)、生长缓慢、嗜睡、反曳呼吸道感染、肺换气不足、肺炎、唾眠窒息、喉头软化症、心脏问题(卵圆孔
3、未闭合)。2、特别外观(伴或不伴):窄脸、前额窄凸、长颅、单眼皮、杏仁眼、斜视、窄鼻梁、薄上唇、嘴角下垂、小嘴、身材矮小、皮肤白、发色较淡偏淡棕色、颌小畸形、耳畸形、小手小脚、手狭窄且尺侧边缘较直、隐率。3、食欲问题:因下视丘功能障碍,导致患者无饱腹感并于1岁至6岁出现食欲亢进且无法自控,加之患者的新陈代谢率低,热量消耗慢(小胖威利患者的热量需求约为同龄正常人的2/3),造成体重急速增长。过度肥胖将导致各种并发症:代谢紊乱、糖尿病、高血压、冠心病、脑卒中、非酒精脂肪肝、睡眠紊乱、睡眠呼吸暂停(嗜睡/打鼾)、呼吸道梗阻等,会有猝死之虞。过度摄食可能导致严峻的胃肠道穿孔。4、运动发展:动作发展迟缓
4、,如8个月才会抬头,1岁才会坐,2岁才会走,学龄儿童动作发展相比同龄人晚一到两年。虽随年龄增加,肌张力有所改善,但肌力、协调度、平衡感上的缺失仍持续存在。5、智力/语言:轻度到中度的智障,IQ约在40-105,平均70,少部份人呈严峻智障或正常智力。语言发展迟缓(如3岁才会说话):构音缺陷、语言清楚度欠佳、语言重夏。6、学习问题:因智能稍低,高层次的抽象思维、数学计算实力、系统与次序性整合、听觉讯息实力差导致学习上多有困难,造成口后生活技能、问题解决力低且社会实力差。但记忆力、阅读、尤其视觉认知、空间-概念组织实力较佳(如擅长拼图类嬉戏);语言理解尚可但表浅、语言表达实力不错,学习方式上以示范
5、动作加上口语说明,可加强学习效果。7、心情行为问题:挫败耐受差、心情不稳、冲动、易怒、抠抓(自损)皮肤、程序化行为、固执、不合作、爱争论、对立、违背、偷窃说谎(食物相关)、藏食物、占有欲强、人际关系退缩、Ii1.我为中心、H言臼语、大声说话、来回踱步、多动症、同动作症、强迫症、愁闷症(青少年以后渐严峻)、暴力行为、留意力不集中。8、性腺发育不良:性腺荷尔蒙通常不够,小男婴果丸未降(单或双侧隐率需手术)、阴茎短小;女生小阴唇与阴蒂,其次性征不明显,青春期大多会延缓且不完全,目前未有生育的报告。9、眼睛问题:集合性斜视/内斜视、近视、远视、散光、外眼角上斜、蓝巩膜、虹膜有BrUSh-Fie1.d(
6、灰白)斑点、白内障。10、牙齿问题:因牙齿玦琅质太软、唾液黏稠、磨牙、反刍等,患者大多存在蛀牙,牙齿缺损,齿列异样等口腔问题。11、体温调整异样:婴儿期体温不稳定常持续发热,年长儿及成年人体温敏感性变更。12、骨骼系统:脊柱侧弯发生率高(10岁前约30%,10岁后约80%,且可能会随生长激素的治疗而加剧)或驼背、骨质疏松(易骨折)、髅关节发育不良(易脱位)、足外翻、下肢平衡异样。需拍片并定期复查。13、其他:高难受阀值,对难受刺激相对不敏感。呕吐的缺失。胃轻瘫:胃动力不足导致的胃排空延迟现象。甲状腺功能减退。肾上腺功能低下。皮肤瘙痒。麻醉后莫苏(小胖威利患者可能对常规剂量的药物及麻醉剂出现异样
7、反应需亲密监控)。夜晚遗尿。偶发抽搐、癫痫或精神疾病。另外:2001年英国文献报道小胖威利死亡率高达3%o三、病因和发病机制15q1.1.-q1.3区域异样导致小胖威利表型的机制尚不明白,可能与下丘脑部功能紊乱或新陈代谢障碍有关。现探讨显示15q1.1.-q1.3区域存在SNRPN、NDN、MAGE1.2、VKRN3和C15orf2印记基因,它们仅存在于父源15号染色体的等位基因上。SSNRPN位于印迹中心区域,可编码5种snoRNAs,被认为与小胖威利表型有亲密关系,也是最牢郭的诊断位点,可检出绝大多数小胖威利,并可用于产前诊断。正常人母源性15q1.1.-q1.3区域SNRPN的CpG岛高
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