孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测知情同意书（参考模板）、筛查报告单.docx

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1、附录A（资料性附录）孕妇外用血胎/UmDNA产前检流申请单及知情同意书（第一联考横板）送检值电送检单位:科室:样本纲号贴贴处送检医生:ttMK9:“本信原孕产史：孕一次.产一次；自茹炉一次,死射次;新力麻亡次;弊形儿史_次;只他本次旺兄：自然受孕咕匚是；丘择卵：活；人工及*书11三;体外受S1.二否：弧史：明手术。O一年内51否异体物B。否O是四震内蜘过IWtff1.Ifi免疫行，否Dc三京族史：。无。右,俎R期述：B留：。型的。双胎O双加之fir成性呸龄停E须Ift发生在孕X冏前,IJ独血时理停声0至少佗W*冏C是谙Basm-3无,结织交述：翅声NT3定：NTBfi1.m而清学而5U未做七做

2、：21三体18三体1/ONrD高皿a:低风给只他：孕的染色体甦、基内芯片等峻刻”未做D正案（异常,喈果播述：丈夫染色孩St”因芯片等咬测：仁未做口正常1.异笊.结网三述：“充病史具脸收件：O无。为,俎RiS述：K峰断知情向JK魏己牌并理?,：学犯外周血IUe版DNA产前检汨、II”，纭情同意书2全部内容，医生已向赚理本检测项目史检测内白.检测财.技术优势及局田性.恪床ifi成症等相关内容，对其中的疑问已B到医生的解答.在没后任何外片压力及谖方的情兄下，本人向BIiS行比1.唆测，并扰幽访，承诺如实幽兑所需费料,签字生次受检和授权委无人签名签名日期2年月日知情同意书”充条航（分用超过22“网的9

3、0腐K同时签）视孕周已超过2泗周.本人已知琳存在福过最仔F检斜时硬泯的.白圈要求进行此事洽测,并承相修列礴及因搐过（护葡蜂酢豺司即数元足够时代进行后8R天处理答后题受检者超税委任人缶名:头名E期:年月月隆生再明我巳向受检者和授权更托人说朗本检黑验目的检测内容.栩班术、技术优势及同限性.阚谢版等供内容.同时断了受松率和诙裕妒三出的只佗同2.於名日期：医生缶名：孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测知情同意书（参考模板）本检测通过采集孕妇外周血IOm1.,提取游离DNA,应用高通过测序分子遗传技术检测孕妇外周血血强中胎儿游离DNA片段，结合生物信息分析.评估给3件常见染色体整唯硒.顼将有关情况告知如T：

4、一、技术局H1.性1. 孕妇孕用满足12周及以上方可进行检测,最佳检测早周为12e22*周.2. 本检测仅针对21三体综合征IJi三体综合征和13三体媒合征3种常见给）麻准型染色体非整倍体异常，3. 本检测仅针对上述胎儿染色体非壑倍体的非嵌合型，当胎儿为嵌合型易位型染色体非整倍体时，可能出现无法检出或检出结果不泄沈等情况.4. 本检测是一种弊自住的检测，检测结果不能作为最终诊断结果,如案检测结果为彳阚险.JW表明胎儿无本筛查目标疾病的冈跄较低,但不倭完全排除这些疾病和耳他异常的可能性,应当结合孕蛔他检直如超声融J等情况综合考虑是否需要进一步产前诊断;如果检系序果为高风睑,应当进行介入住产前诊断

5、手术获取袍J1.W采用染色体核翔析.染色体辆列技术或高通测序技术进一步确诊,若拒绝接受遗传咨询意见和三一步诊断，一切后果由孕妇本人承担.5. 本检冽荒去检出由以下IS滋引起的给儿异常：I跺色体异倍体（含单倍体.三倍体、四倍体等）；染色体平衡易位、倒位环状；单亲二体（I：PD）；单基因病、战粒体病、多主因病：感染,药物.Ss射等环境速因导致的异常.（2i本检测所涉及的部分染色体疾病只有遗传异质性,本检测仅能针对检测范围内具对应的避传变异进行检测,荒去检II可导致这些疾病的攵他致病因素.6. 有以下情影的受桧者为慎用人群,进行检测时检测准确性有一定程度下陞,检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进

6、行产前诊断的情形.包括：（11早.中孕期产前筛否高风跄；（2,预产期年除35岁：3加8眨度（体Ifi指数*）；W通过体外受精胚胎移植方式受孕：（3,有染色体异常胎儿分娩史，但除外天今淞色体异掌的情形；（6）双脚壬娠；（7,医悚认为可能影啕结果准确性的其他情彬.7. 有下列情形的受检者迸行检浏时,可能产Ifi影响结果泄魂性,不适宜进行本检测.包括：（1）孕周12周；2夫妇一方有明潴染色体异常；（3）1年内接受过异体谕血、移怕手术、异体纽抱治疗等；M）胎J1.iS声检竟提示有结掏异橄进行产前诊断；（5）有基因遗传病冢原史或提示船儿搭走基醐高风睑；6孕期合并恶也懒；7医师认为有明显影响结果准确性的只

7、他情彬.二.潜在风险1. 本检测是基于孕妇外周血血浆中的殆J屏禽DNA（主要来源于胎盘）,鉴于当前废学检测技术水平的限制和孕妇个体差异（限制性胎盘嵌合.孕妇自身染色体异S?或自身嘛等疾病.J1.3?离DNA浓度低）等原因，即使第S过程和数据结果完全符合质控要求和标准,本楼测仍有可能出现假阳性或阴阴性的结果.2. 本检测适用于孕1产周以上的单双治孕扫（多殆i胎成双胎的不接收,如出现不可抗拒因素导致样品损耗或其他特殊清形（如因孕妇个体差异导致的血浆中.却阂禽DNA浓度过低），有可能需要新抽血取样,检测周期须从亚所抽血取样之日起延长歪所摘血取样后仍无法得到检测结果，则酌值给予退费.三.受检者知情同意

8、1 .本检测技术为全基因组况悻，除可检测21.区13标准型三体外,同时可旎检出其他标准型染色体非弱音体异常WsJ分标准型染色体缺失,重复综合征的信息.牝部分目前枳累的数据及可整考的样本有限，份测效果相比21三体.18三体、13三体的筛自存在不同程度的下降，偏阳性或假阳住风跄显著升高,洽测结果仅供卷考.2 .受检右己充分了解所选检测项目的性质.目的.必要性、风眠及月跟性，3 .受检者已了解该检SJ项目的适用人群.4 .受检者并未得至腰检测结果百分之百准孀的讦诺.对于由结果带来的0理及生理负担不要求医院承担.5 .受检者已知读该卷S1.结果仅作密考，不能作为最终曲床诊断依据.6 .受检者同意该区院

9、与其联系，进行相关信息的追溯和86访.7 .受检召承诺提供的相关信息真实可靠.S,受检考问费在删除所有个人信息后，松浏数据可供研究参考,包括但不限于I屈床科研、发表论文、名及控制等;并授权医院对检冽所涉及的血液、血浆和相关医疗废弃物迸行处S1.孕妇外用血JW1.*DNA产前检潮申请单（第二联,考模板）送检单位：标本编号：标本采象时间I年月日联系电话I门诊号/住院号：孕妇姓名：出生FI期：年一月FI末次月经，年一月一B孕次:产次孕周：一周一天体堇：.1公斤身高：.门，；本次妊娠情况：自然受孕：是口否口促用屏：是口否QIUI：是口否口IVF：是口否口临床诊断：既往史：界体输血：口无口有整植手术：口

10、无口有升体细胞治疗：口无口有干细胞治疗：口无口有家族史：不良孕产史：口无有若有.自然流产次：死胎一次：新生儿死亡一次：脸形儿史一次辅助检住：1.B超：口单胎口以胎口多胎口异常2 .筛杳模式：口未做NT筛较早孕期筛点口中学期筛行口早中孕期联合筛点国声NT测定孕周：冏夭NT测定的mm母体血清笳杳风险I口高风险口低风降口临界风险21三体烷合征：1.1.18三体块合征；U3 .夫妻双方染色体检笠结果：孕妇染色体核型：口未做口正常口异常丈夫染色体核型I口未做口正常口异常送检医肺I送检日期：年一H一日孕妇外属血胞儿游离DNA产前检涌知情同意书（）本株测是应用高岫地基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中

11、胎儿游离DNA片段.以评估IIfi儿常见染色体扑整倍体界常风冷,现将有关情况告知如F：1.本检测适宜检测孕冏为12W22“周.2本检测仪针对21三体琮合征、18三体琮合征和13三体综合征3种常见脑儿柒色体非整倍体异常（均指标准型，不包含嵌合体型，舄位型）.3 .有卜列情形的孕妇为慎用人骅，进行检费时检海性有一定程度下降,检出效果尚不或按有关携定应建议其进行产It修斯的情形.包括：1）早、中学期产前筛查寤风陂，（2）预产期年龄235岁,（3）血度肥胖（体由指数40.（4）通过体外受精.胚胎移楂方式受孕.（5）有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形.（6）4胎妊娠.（7）医师认为可能影

12、响结果准确性的其他情形.4有下并情形的孕妇进行检时*可能产工彩*结果准确性.包括：（I）?周12-0周.（2）夫妇一方有明价鎏色体异常.（3I年内接受过异体粕值、移植手术，异体细胞治疗等.（4）胎儿超声检套提示有结构界常须进行产前诊断.（5）有基因遗传病家族史或提示胎儿称患域因病高风险.（6）孕期合并毒性肿郛，（7）医怖认为有明显修响结果准确性的其他情形.5,鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异（胎盘局限性嵌合、孕妈自身为染色体异常患者等原因，本检测有可能出现假阳性或假阴性的结果.6 .如出现不可抗拒因素导致样乩描耗或其他特殊情形（如因个体差异血浆中胎儿游离DNA含fft过低），有可能

13、需薪抽血取神7 .未接受中孕期血清学海杳直接选择孕加外同血胎儿游离DNA产前桧测孕妈，应当在中学期进行始儿种经首缺陷风险等评估.8 .本检测结果为解三i果，不作为用终诊断结果。9 .其他缁要说明的何郎：孕妇在充分知晓上述情况的基础上,承诺以下事项：1.已阅读孕妇外周血胎儿询离DNA产前检测知情同意书3相关内容，充分密本检测的性质、适用范国、目标疾病和局限性,其中的疑向已得到医生的解答，经本人及家园慎正考虑,自愿进行孕妇外用血胎儿浙肉DNA产前检测2本人承诺提供的相关信息典实可求.3 .知晓并向意院方对妊娠结局进行随访。4 .授权院方处理本次检测涉及的血液、I浆和医疗废弃物.为确认上述内容为双方

14、意思的其实表达.院方已桎行告知义务,孕妇已享杓充分知情和选择的权利，签字生效.学如身份证号：标本编号：送检口期：年月11孕蚪（签字）：送检医加，知情同意书补充条款（孕I1.jfi过223的孕妇需同时签署）本人现孕周已超过22逐周,已知晓存在出过用佳产前诊断时间的风险,本人自愿要求进行学妇外周血胎儿游离DNA产前依测，并承担检测风段及因错过最佳产前珍断时间所致无足够时间进行后续临床处理等后果.孕妇（签字：送检口期：年月11附录B（资料性附录）孕妇外同血胎儿游I1.DNA扩展性产前傅充申请单样木类型，外用血门诊号/住院号：送检单位：孕妇姓名：手机号码：（建议则个）/临床诊断；末次M给年月日，谶一岁

15、孕周一周身端_cm体物_孕产史；妊娠方式I自然受孕口辅助生殖：口A1H口VF-ETHCS1.既往史：口无口杓异体输血口无口有移植手术：口无口月干细胞治疗口无口有异体细胞治疗口无口有肿麹：口否口是传染羯:不良孕产史：口无口有遗传病/先天病史家族史）：口无DTf辅助检住：1.超声：口单胎口双.胎DCDAMCDAOMCMA跖声异常征象；口无口有2 .母Ik清肺杳；口未做口已做风险率：T2I:_12T1&，1.3 .天垂双方染色体：口未做门正常。扑常孕归外周血胎儿游MDNA扩展性产IIw1.查知情同意书（）堪尸孕妇外周血筛隹胎儿葩因组病是通过采集孕妇外用血遑取游离DNA,采用SS通出测序结合生物信息分析,得出胎儿患21三体综合征、18三体踪合征、13三体综合征.2种性鎏色体异常及10种PCNv的风险嫉检有以下央求及Ii限性：1-得孕12周（超声推算城附