先天性巨结肠诊疗规范.docx

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1、先天性巨结肠一、诊新、鉴别诊断需要完善的检查检验(一)、临床表现(I)出生后24小时不排胎便或胎便排出延迟2-3天。(2)逐渐加重的腹胀。(3)呕吐(4)肠梗阻(5)肛门指检：直肠壶腹部有空虚感,拔出手指后可见激发性排便。(6)一般情况：营养不良。(7)并发症:小肠结肠炎是主要的并发症，3个月内婴儿发病率最高，死亡率高。(二)、检查X线：腹部平片示低位性肠梗阻。领灌肠示不同程度的狭窄段、移行段、扩张段。直肠肛管测压检查：出现直肠肛管抑制反射异常。宜肠粘膜吸引活检：粘膜、粘膜下未见神经节细胞。酶组织化学检查：乙酰胆碱脂的定性检查阴性(三)、鉴别诊断1 .特发性巨结肠；多见于儿童，病儿出生后胎便排

2、出正常，由于尚未明确，后来造成顽固性便秘习惯或便秘并污粪的原因，所以称之为特发性巨结肠，主要由于未找到解剖病理因素。病儿直肠壁内可以找到正常的神经节细胞。2 .获得性巨结肠：毒素中毒可导致神经节细胞变性，发生获得性巨结肠，组织学检查贲门肌呈慢性改变。钢餐检查从食管到结肠全部扩张。3 .继发性巨结肠：先天性宜肠肛管畸形，如宜肠舟状由搂，肛门狭窄和先天性无肛术后等引起的排便不畅均可继发H结肠。这些病儿神经节细胞存在，病史中有肛门宜肠畸形及手术史，结合其他检查诊断不难。而HD合并直肠肛门畸形者亦偶尔发生。4 .神经系统疾病引起的便秘：患有先天愚型、大脑发育不全、小脑畸形和腰舐部脊髓病变者常可合并排便

3、障碍、便秘或失禁。患儿都有典型的症状和体征，必要时可作黏膜组化检查和直肠肛管测压和脊椎摄片，确诊后对症治疗5 .内分泌紊乱引起的便秘；甲状腺功能不全或甲状腺功能亢进均可引起便秘。患儿除便秘外尚有全身症状，如食欲不振和生长发育不良。经内分泌及其他检查可明确诊断，前者可口服甲状腺素，后者须药物或手术治疗。6 .退化性平滑肌病：宜肠肛门测压可见有正常反射，病检肠管变薄、肌细胞退化坏死和肌纤维再生，并可见炎性病灶、神经节细胞和神经丛移位。7 .H结肠类缘性疾病：如神经节细胞减少症、神经节细胞未成熟症、神经节细胞发育不良症、肠神经元发育异常等。入院标准怀疑为巨结肠患儿，应即入院进行明确诊断及鉴别诊断。二

4、、术前评估需完善的检查检验1 .常规检查：化验检查：血常规、CRP、PCT+白介素6、尿、便常规、生化（肝功能、心肌防、肾功能、离子）、血型、术前四项、凝血功能、经皮胆红素测定（存在黄疸时）。物理检查：锁剂灌肠、胸片或肺部CT、心脏彩超、腹部彩超、颅脑彩超。2 .诊断与鉴别诊断相关检查：直肠粘膜吸引活检术，可清醒或麻醉下进行操作。术后注意预防出血。三、治疗方案1 .明确诊断患儿进行术前准备，行根治性手术治疗，手术方式选取腹腔镜下巨结肠根治术。短段型及普通型选用SOAVE术式，长段型及全结肠型患儿选择行升结肠回盲部翻转脱出、回肠脱出吻合术。2 .新生儿、小婴儿一般情况良好，诊断不能明确者，采用洗肠或塞肛等辅助排便方式能保持每天顺利排便，可采用保守治疗，密切观察病情变化，定期复查。3 .新生儿婴儿一般情况差，梗阻情况严重，合并小肠结肠炎或合并严重先天性畸形者，宜行一期结肠造搂，二期行根治性手术。四、术后疗效评估手术后观察患儿进食、排便情况，腹胀是否缓解，术后2周开始进行序贯扩肛治疗，观察患儿有无吻合口狭窄，吻合口痿等情况，远期观察患儿排便控制能力，有无污粪、漏便情况。