神经痛性肌萎缩研究进展2024.docx

《神经痛性肌萎缩研究进展2024.docx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《神经痛性肌萎缩研究进展2024.docx（8页珍藏版）》请在优知文库上搜索。

1、神经痛性肌萎缩研究进展2024摘要神经痛性肌萎缩(neura1.gicamyotrophy,NA)是一类影响臂丛神经为主的神经系统疾病,发病机制复杂,包括免疫、机械及遗传等多方面因索.典型表现为肩背部及手臂的疼痛和肌肉无力.NA诊断主要依靠于患者的临床病史和体格检查,辅以磁共振及肌电图检直等，临床中不易诊断,需要与具有类似症状的其他疾病进行鉴别。NA治疗主要以对症治疗为主，手术治疗及康复治疗也可作为选择。临床医师应增加对NA的认识以提高患者生活质量.关键词神经痛性肌萎缩；臂丛神经；肌无力；感觉障碍；运动障碍；病因；诊断；治疗神经痛OI萎缩(neura1.gicamyotrophy,NA)又称P

2、arsonage-Turner综合征，是一类较为少见的神经肌肉疾病，主要对胃丛神经产生影响，症状多表现为疼痛及随之而来的肌无力，对患者生活质量造成严重影响口.此外,也有报告NA能够出现于其他周围神经,如肩胛上神经、胸长神经、膈神经、前骨间神经甚至腰班丛神经等2-5,症状根据受影响的神经支配。目前对NA的临床诊断及相关治疗文献较为缺乏.本文结合国内外研究进行综述，以期加强对于疾病的认识并为临床诊疗提供参考.1流行病学传统观点认为NA是一种十分罕见的疾病，发病率仅1/1000000-3/1000000,但一项涵盖了超过14000人的前瞻性队列研究中指出,NA的发病率能够达到1/1000,这种差异可

3、能是由于临床医师对这种疾病缺乏了解所致.另一项评估军人臂丛神经病变发病率的研究中，NA的发病率为每年181000007NA在男性中比女性更为常见,发病率约为2：1;NA可见于任何年龄，主要年龄段在20-60岁之间,特发性NA的中位发病年龄约为40岁，遗传性NA的中位发病年龄约为25岁8.NA的儿童发病率因年龄而异（从3d到15岁），并有双期发病高峰，第一个高峰出现在新生J闾，第二个高峰出现在青春期（715岁）9.NA的急性期患者通常选择下级医院或急诊科室就诊，常被误诊为肩袖肌腱病、颈神经根病或肌肉劳损等口0.2临床表现NA常见于病毒感染后，但也可发生在剧烈运动、怀孕或外科手术后，其特征表现为突

4、然发作的、剧烈的、不对称的上肢疼痛，随着病情进展出现臂丛神经支配区域的感觉和运动障碍，以臂丛上干支配的感觉运动区域受累为主口1NA的临床特征见表1.表1NA的临床表现特征tut员塞我&观”处就长，然9经NRIt1Mt燃#W就W.碍傅仲的禅1件件”.HR演.*曲力V*禽“膝*比康RNftbM的或阳*ta91.力.IYj寿段有明”疑友及tffttt力I1.更发.&夕以上M及SWM1.M53.彳弗,F卡的力晶呼等tn4KW*总机口qg.3Q*+90%以上NA患者最初表现为突发的单侧颈肩部剧烈疼痛，右侧为主（有学者认为与患者的优势侧有关12）,可放射至上臂及前臂,亦存在双侧同时出现症状，最初的疼痛性质

5、多为尖锐的、持续性的剧痛，一般不会随着肢体活动而缓解，甚至可能加重，这种疼痛常夜间开始，患者常常因剧痛而苏醒，且疼痛很快达到最大强度,病程可持续数周到数月，然后逐渐消失，疼痛规律类1以于夜间痉挛性神经痛，使患者对于睡眠感到焦虑，但NA没有肌肉痉挛的表现13,患者往往被迫屈肘收肩以缓解症状.一般情况下，患者对皮肤的接触不敏感，但进行Spur1.ing测试时，患者会有很剧烈的疼痛，表明神经受到了影响,疼痛症状存在的时间不固定，可持续数小时至数周,平均持续时间为4周大约5%患者疼痛在24h内消失，而10%患者疼痛持续2个月以上6,11,14。肌肉的异糊包括肌无力和肌肉荽缩部发生于疼痛症状出现之后,约

6、70%的患者在两周内出现肌无力，以臂丛上干支配的肌肉出现问迤为主，如冈上肌、冈下肌或肱二头肌等，常可见翼状肩胛骨6,8,15.值得重视的是，NA症状存在感觉和运动分离的状况，即疼痛区域的支配神经与肌肉力量减退的支配神经并不一致12.此外约20%患者受胸长神经支配的肌肉无力（如前锯肌等），10%患者存在膈神经受累的情况，体现为俯卧或仰卧时呼吸短促（端坐呼吸）和睡眠障碍2,4。SEROR等16将NA临床表现分为三个阶段：其一是疼痛阶段，该阶段疼痛急性发作，并可持续160d不等;其二是肌肉异常阶段，该阶段往往在疼痛出现后6周以内发生，变现为肌肉力量减退和肌肉萎缩；其三是恢复阶段，大部分病例在6个月至

7、3年内得到一定程度的恢复，临床治疗中可根据各阶段进行针对性治疗措施.3发病机制NA的病因仍在持续研究之中，现在普遍认为是复杂的多因索共同作用,主流观点认为环境因素（即感染或免疫触发）、机械因素（重复或剧烈运动任务）和个体（遗传）易感性是NA的主要发病原因.3.1 自身免疫及病毒感染免疫系统异常被认为是NA发生的主要机制超过50%的NA患者有触发免疫系统事件的历史，主要因索是感染，其次也有接种疫苗或身体或精神压力等因素.大多数病例源于自身免疫反应（感染或环境诱因），通过淋巴细胞浸润引发选定的周围神经炎症，导致轴突变性并导致其收缩从而出现症状口刀。STICH等18报道在NA患者血液中检测出抗神经节

8、甘脂抗体，也提示了免疫过程的参与.约10%的NA患者伴有戊型肝炎病毒感染。最近一项系统评价研究中发现19,在戊肝病毒感染患者的神经肌肉表现中，NA诊断率为56.98%（102/179）,其次是GUi1.1.ain-BarrG综合征。因此，建议检测所有疑似NA的患者系统地筛查戊肝以确认是否存在戊肝病毒感染4.且随着CoV1.D-19的流行，新型冠状病毒感染后及新型冠状病毒疫苗接种后也报告了NA相关的病例20-23.3.2 机械因素活动、损伤、手术及其他机械因素被认为是NA发生的重要诱因.vanEIJK等11认为臂丛神经（特别是经常活动的部分，如臂丛上干）是NA发病最常累及的部位，这可能和肩关节大

9、范围运动后神经的机械拉伸和压迫有关，这种日常的磨损可能破坏血脑屏障的完整性，从而也加剧了自身免疫的进程。且肢体的旋转运动可导致已经发炎的神经扭曲,导致神经损伤加重，表现出超声和术中异常，典型的病变可见神经束沙漏样收缩和束状缠绕24-25。根据A1.FEN等报道，10%的1篌人患病前会进行不寻常的剧烈的上肢运动.以上都提示机械因素在NA发病过程中的作用.3.3 遗传因素迄今为止，对NA基因层面的研究从未停止.有学者24认为复发性的NA患者可能具有遗传易感性,研究发现了该类患者的遗传因索共同点，并把该类患者称为遗传性神经痛性肌萎缩(hereditaryneura1.gicamyotrophy,HN

10、A).HNA是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,发病率达到了特发性NA的10倍，目前认为HNA的易感性与17号染色体上SEPT9基因有关，在相关研究中发现且定位了17q253染色体上的SEPT9基因的两个错义突变(包括点突变和重复),大约有50%的HNA患者有SEPT9基因的异常10,23,此外，10%的NA患者有明确的NA家族史阳性6,这些证据都表明遗传因索与NA的发生有特殊联系.4诊断及鉴别4.1 诊断策略对于NA的诊断在临床工作中存在难度,诊断主要!艮据患者的临床病史和体格检查为主，且必须除其他可能的疾病。辅助检查方面可利用肌电图或MRI进行辅助.利用肌电图等电生理学研究，可以定位周围神经

11、病变的部位,并评估受损伤的程度，但根据FIRMING等12的经验，在急性期，NA很少表现出电生理异常，神经传用口肌电图检查分别在NA发作1周和3周后才出现异常。在神经传导检直中,NA所涉及神经的复合肌肉动作电位振幅降低，在肌电图上，它可能出现神经根和周围神经的去神经化表现.在所有的NA患者中，有30%45%的感觉神经传导异常26.影像学如核磁共振成像等对NA的诊断帮助有限，只有6.3%的患者能够在MR1.检直中发现神经的异常改变8,但在鉴别诊断中很重要，确诊NA之前，应分别行脊柱MRI和肩关节超声或MR1.检查，以排除由椎间盘突出、椎管狭窄和肩袖撕裂引起的神经根病变。此外，高分辨率磁共振神经造

12、影有助于诊断沙漏样收缩神经病（有学者认为这是NA的一种亚型）24-25.在常规的实验室检查中，NA患者的红细胞沉降率和全血细胞计数检查的结果一般是正常的，但STICH等18研究中发现，36%的NA患者免疫学检查中存在抗神经节苗脂抗体，这种抗体常见于自身免疫性疾病，如GUi1.Iain-Barr6综合征等主要是IgM型抗体但这一发现的敏感性未知，特异性有限，需要进一步研究.脑脊液检查对于诊断没帮助，但在排除诊断方面很重要。4.2 鉴别诊断由于NA的诊断并没有明确的金标准，十分容易被误诊，所以在决定诊断时务必认真谨慎，对照排除其他相关疾病（表2）。表2诊断NA需鉴别排除其他疾病的临床特征矢NidN

13、定曹明壬像7。介可明a税物发情“娥”件仲经，宜也廿&体4事及TV1.Q，曜,体Hf1.，霍IrQe5箱中上鲤短.夫及米伶富别.畲凶tt0.c反总量白月口.“电&的急性*.*a：4|vao山澄竹件.J管状般a系RP4.外曲途B*tM三f1.iC反线.RH件/值由“。马松*住Q屿茶“牵HIP1.*aaWAM*.IftRWWRQViN1.YMH1.MI5治疗及预后5.1 对症治疗由于NA的发病机制尚不完全清楚，所以目前针对NA并没有系统完善的治疗方案，往往以对症治疗为主。面对NA带来的一系列症状，首要的治疗任务是止痛，单一应用止痛药如对乙酰氨基酚期E备体类抗炎药（NSAIDs）等对NA造成的疼痛作用

14、效果通常不明显，而各种联合止痛剂通常需要很长时间才能在急性期起作用.目前止痛的最佳选择是长效阿片类药物与非留体抗炎药的结合，可以缓解60%患者的疼痛,同时大剂量的激素如强的松可能起到止痛效果并促进一些患者的功能恢复6,8,此外一些医生建议使用联合镇痛药（阿米替林、卡马西平、加巴喷丁）代替激索，以防止相关的不良反应27。当疼痛缓解时，也可以增力瞅理治疗，如伸展运动等，可以达到额外的效果28。5.2 免疫治疗自身免疫假说促使一些医师尝试注射免疫球蛋白（IVIg）.MORIGUCHI等29报道的病例中，检测出了阳性的抗神经节昔月留亢体，行Mg治疗获得了良好的效果。Sed1.acek等30应用IV1.

15、g联合糖皮质激素治疗NA也得到了显著的疗效。这些研究显示了IVIg可能是一个潜在的好方法。5.3 手术治疗手术治疗对于NA患者来说并非首选,手术的目的以神经的修复及重建为主，多数研究者建议等待至少3个月才考虑手术治疗，因为大部分患者在这期间会表现出自发恢复的倾向，如果3个月后仍未发现恢复的临床迹象，可以考虑手术.手术治疗选择包括筋膜内神经松解术和神经链合或移植术，如果神经收缩引起的神经变薄的百分比小于75%,建议采用束内神经松解术；当神经收缩量为75%时,应考虑神经缝合第植手术6,27,31-32。5.4 预后尽管NA是一种自限性的疾病，但其预后趋势并不那么乐观，一般的NA患者在发病23年后可以恢复80%90%的健康，但仍有部分患者瘫痪或运动不耐受，尤其是肩周肌群的遗留问题,且有25%的特发性NA病例和75%的遗传性NA病例在首次发作后的头几年出现第二次发作8.同时，由于周围神经受损，疼痛和运动能力下降可能会持续存在，这会导致患者出现睡眠障碍及心理健康受损等，并逐渐发展为一种慢性疼痛综合征，加剧患者生理及心理负担12,33,6总结与展望对临床医师来说,由于NA的解剖特征、临床表现和发病年龄等因索的影响及对其的认识不足，NA往往容易被诊断为其他