耳聋基因检测临床应用.ppt

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1、耳聋相关基因检测在临床应用中的价值耳聋相关基因检测在临床应用中的价值 临床实验医学中心临床实验医学中心细胞与分子科细胞与分子科 。数据来源：中国听力残疾人群现状及致残原因分析，中华流行病学杂志，29（7），2008. GJB3基因538 CT为常染色体显性后天高频感音神经性耳聋；表现为后天突发性耳聋；临床应用评价进行人工耳蜗移植效果。聋人夫妻能否生出听力正常的孩子？听力正常的夫妻为什么生出聋儿？为什么有些人使用了某些抗生素后会致聋？为什么有些人的头部经过撞击后听力会快速下降，甚至致聋？为什么有些人少儿时期听力正常，伴随年龄增长听力会不断下降？听障父亲听障母亲子女正常携带者100%基因检测可指导

2、听障群体婚配，避免婚后再生聋儿！针对听障群体：听障父亲听障母亲子女100% 发病尽量避免两个同一基因纯合突变的听障者结婚！针对听障群体： 正常父亲正常母亲子女25% 发病明确生育聋儿风险及产前筛查。针对孕前夫妻检查及高危人群： 听力状况欠佳者； 经常性发生耳鸣的患者； 间发性耳聋患者； 有耳聋家族史的家庭成员； 家中有药毒性致聋患者的家庭成员； 患感冒、头部受击打，以及其他原因听力下降的患者； 已生育先天性聋儿的夫妇； 医生诊断需用氨基糖甙类药物的患者； 希望为胎儿做产前听力水平测试的怀孕者； 希望做听力基因检测的新婚夫妇； 疑似有听力障碍的新生儿；耳鼻喉科聋康中心高端体检安全用药儿科 开单名称：九项遗传性耳聋基因检测（jxy） 项目收费：1200元人民币 自费项目 收费代码250700018 标本采集：深紫色管2管 每管3ml 检测时间：每周检测一次 项目考虑的重点应用 重点考虑药物致聋的预防-氨基糖甙类药物敏感性耳聋 感冒引起的中耳炎的鉴定-大前庭水管综合征（EVAS） 提高耳聋患者的生活质量评估是否需要植入人工耳窝,特别是小儿早期植入防止聋哑。难点在于 基因型不能决定表型（目前为止未发现不符合情况） 可能存在新的位点的突变临床的信任就是我们的动力！临床的信任就是我们的动力！您的宝贵意见是我们改进的方向！您的宝贵意见是我们改进的方向！