临床医学检验临床免疫：遗传学必看题库知识点.docx

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1、临床医学检验临床免疫：遗传学必看题库知识点1、单选患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm,脾大IOCm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65/1.,红细胞3.26X1091.,P1.T67Xl（江南博哥）09/1.oX线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是OA.尼曼匹克病B.戈谢病C.嗜酸性肉芽肿D.地中海贫血E.糖原累积病正确答案：B2、单选1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验（+）,该患儿的治疗为OA.补充蛋白质B.补充维生素C.无特殊治疗D.低苯丙氨酸饮食E.补充多种氨基酸正确答案：

2、D3、单选患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为OA. 1%B. 4%C. 10%D. 20%E. 100%正确答案：B4、单选TUmer综合征在青春前期最常见的临床表现是OA.先天性畸形B.身材矮小C.原发性闭经D.第二性征未发育E.淋巴水肿正确答案：B5、单选测定黏多糖病酶活性的样本是OA.血清、血细胞或成纤维细胞B.肝细胞C.尿液D.脑脊液E.骨骼正确答案：A6、单选肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是OA.神经系统损害B.裂隙

3、灯下可见角膜边缘的K-F环C.急性溶血病D.肝脏损害为主E.肾小管性酸中毒正确答案：D7、单选确诊黏多糖病的实验室检查是（）A.PCR分析B.尿液黏多糖检测C.DNA分析D.特异性酶活性测定E.骨骼X线检查正确答案：D8、单选肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）A.学龄期B.学龄前期C.幼儿期D.青春期E.婴儿期正确答案：E9、单选糖原累积病最常见的类型是OA. I型B. 11型CIlI型D.W型E.VI型正确答案：A10、单选新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征OA.肢体畸形B,手和（或）足背水肿C.特殊面容D.母亲高龄E.极低出生体重正确答案：B11、单选苯丙酮尿症最突出

4、的临床特点是OA.智力低下B.皮肤白皙C.肌张力减低D.头发褐黄色E.伴有惊厥正确答案：B12、单选女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾病OA.白化病B.脑白质营养不良C.甲状腺功能低下D.苯丙酮尿症E.糖原累积病正确答案：D13、单选治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是()A.每日按5080mg/kg苯丙氨酸摄入B.每日按1020mg/kg苯丙氨酸摄入C.摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸D.每日按3050mg/kg苯丙

5、氨酸摄入E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg正确答案：D14、单选确诊TUmer综合征的检查方法是()A.性激素水平测定B.盆腔B超C.口腔黏膜上皮细胞X染色质D.生长激素激发试验E.外周血染色体核型分析正确答案：E15、单选黏多糖病缺陷的酶位于OA.线粒体B.溶酶体C.细胞核D.高尔基体E.内质网正确答案：B16、单选治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是OAII12岁B.确诊后即用C.出生后尽早D.达成年期E.任何年龄均可正确答案：A17、单选患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，查体：肝脏右肋下4.5Cnb质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四

6、肢肌力、肌张力正常，血生化提示：肝脏酶学异常，该患儿应首选哪项检查确诊（）A.脑电图B.肝脏B超C.头颅MRID.肌电图E.血清铜蓝蛋白正确答案：E18、单选8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合OA.近34个月发现呆滞，智力落后B.可有抽搐发作，肌张力高C.毛发黄褐色D.皮肤粗糙，四肢短粗E.尿有“鼠尿味”正确答案：D19、单选下列哪个病不属于单基因病（）A.血友病甲B.红绿色盲C.唐氏综合征（先天愚型）D.肾性尿崩症E.苯丙酮尿症正确答案：C20、单选3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是OA.酪氨酸羟化酶缺乏B.

7、苯丙氨酸羟化酶缺乏C.二氢蝶吟还原酶缺乏D.肝磷酸化酶缺乏E.碘化酶缺乏正确答案：B21、单选患儿，女，15岁，身高130Cnb双乳B期，血1.H、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病OA.生长激素缺乏症B.Turner综合征C.先天性甲状腺功能低下D.青春期发育延迟E.特发性矮小正确答案：B22、单选男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬；空腹血糖值为2.3三nol/1.,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖一6一磷酸酶缺陷，确诊为I型糖原累积

8、病，当前的治疗原则OA.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒B.进行肝移植C.酶替代治疗D.保肝+控制感染和酸中毒E.控制酸中毒正确答案：A23、多选患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囱稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症，作出的长期喂养指导包括OA.特殊饮食B.补充维生素B12C.补充1.一肉碱D.补充叶酸E.长期口服小剂量抗生素正确答案：A,B,C,D24、单选以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点OA.生后4个月左右才发现智力低下B.可有抽搐发作或

9、脑性瘫痪C.头发褐黄色，尿有霉臭气味D.特殊面容，四肢粗短E.皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹正确答案：E25、单选先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是OA. 45,XOB. 45,XO/46,XXC. 46,Adel(Xp)D.46,Adel(Xp)E.46,Xi(Xp)正确答案：A26、单选典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶OA.二氢生物蝶吟还原酶B.谷氨酸羟化酶C.苯丙氨酸羟化酶D.酪氨酸羟化酶E.羟苯丙酮酸氧化酶正确答案：C27、单选女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部11In级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为

10、OA.先天性心脏病B.21三体综合征C.先天性甲状腺功能低下症D.苯丙酮尿症E.垂体发育异常正确答案：B28、单选苯丙酮尿症是属于OA.染色体畸变B.常染色体显性遗传C.常染色体隐性遗传D. X连锁显性遗传E. X连锁隐性遗传正确答案：C29、单选3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻粱低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病()A.呆小病B.佝偻病C.苯丙酮尿症D.软骨营养不良E.先天愚型正确答案：E30、多选患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囱稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

11、根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检查包括()A.血氨B.腰椎穿刺C.血遗传代谢病筛查D.尿遗传代谢病筛查E.患儿及父母染色体检查正确答案：A,C,D,E31、单选新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是OA.尿三氧化铁试验B. Guthrie细菌生长抑制试验C. 2,4一二硝基苯助试验D.血浆游离氨基酸分析E.尿液有机酸分析正确答案：B32、单选苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于OA.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格B.是否进行强化数育C.是否执行无苯丙氨酸饮食D.治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程足够E.是否应用药物四氢叶酸蝶吟正确答案：D33、单选患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕

12、吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8C,烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。若辅助检查提示：Hb85/1.,直接胆红素970mol1.,间接胆红素657Hmonl1.,A1.T621.J1.,A1.B23/1.o尿常规：尿蛋白（）,尿胆原（+）,尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔积液。考虑诊断的疾病有（）A.胆道蛔虫病B.急性肝衰竭C.急性胰腺炎D.溶血尿毒综合征E.病毒性肝炎正确答案：B34、单选苯丙酮尿症的主要临床表现是OA.智力低下+惊厥B.智力低下十多发畸形C

13、.生后毛发、皮肤、虹膜色浅D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味E.惊厥+多发畸形正确答案：D35、单选患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查OA.头颅CTB.智力测定C.尿三氧化铁试验D.骨龄E.脑地形图正确答案：C36、单选下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇OA.妊娠2个月时接受了心导管检查B. 40岁孕妇C. 20岁孕妇D.第一胎为先天愚型E.姨表姐妹中有先天愚型者正确答案：C37、单选人体内铜代谢的主要器官是（）A,肝脏B.脾脏C.肾脏D.肠道E.胰腺正确答案：A38、单选21三体综合征最常见的伴发畸形是OA.消化道畸形B.先天性

14、心脏病C.肾脏畸形D.多指（趾）畸形E.唇腭裂正确答案：B39、单选KIinefelter综合征最常见的核型是（）A.47,XXYB. 47,XYYC. 46,XX/47,XYD. 46,XY/47,XYYE. 46,XY/47,XXY正确答案：A40、单选苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）A.幼儿期以后B.学龄期以后C.青春期以后D.成人以后E.终生控制正确答案：C41、单症先天性卵巢发育不全综合征的治疗是OA.单用生长激素B.确诊后先用雌激素，成年后再加用生长激素C.单用雌激素D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上再加用雌激素正确答案：E42、单选10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是OA.先天愚型B.佝偻病C.苯丙酮尿症D.缺乏维生素B12E.呆小病正确答案：C43、单选先天愚型染色体绝大部分是OA.标准型21三体B.G/G易位型21三体C.D/G易位型D. 18三体畸变E.嵌合体型正确答案：A44、多选患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检